El Dr. Massimo Pandolfo presentó Genéticas y Patogénesis de las Ataxias Recesivas y principalmente lo enfocó sobre la ataxia de Friedreich.

- * - Frataxina: Proteína que parece ser carente en pacientes con FRDA. No tiene similitud con otras proteínas de función conocida. Se ha mantenido a lo largo del desarrollo de la conferencia ideas como que se encuentra en varias especies incluida la levadura y las bacterias, que dan una pista de que tiene una función muy importante. La Frataxina parece ser expresada en diferentes niveles en varios tejidos específicos que van parejos a la patología de la enfermedad. En quienes no tienen Ataxia de Friedreich, se encuentra en abundancia en el cordón espinal, corazón, páncreas, e hígado. En quienes padecen Ataxia de Friedreich, la frataxina está carente en varios de estos tejidos.

- * - Las correlaciones entre genotipo y fenotipo: En una muestra grande, la medida de expansión GAA hallada guarda correlación negativamente con la edad de inicio y la proporción de progresión de la enfermedad. Sin embargo, no hay ninguna manera de poder predecir la proporción de progresión en un solo paciente de Ataxia de Friedreich basándose en las medidas ensayadas.

- * - La frataxina, Hipótesis del Transporte de Hierro: A través de las observaciones de la proteína de la levadura que es similar a la frataxina, se sugiere la hipótesis siguiente de la función de la frataxina en los humanos:

- * - La deficiencia de Frataxina lleva a: 1- aumentó mitochondrial de la acumulación férrica. 2- aumentó del daño de los radicales libres. El daño mitochondrial lleva a: a) "apoptosis" (muerte celular). La suspensión de energía lleva a: b) "axonal" atrofia (moribundo retroceso neuropático).

El Dr. Pandolfo no tenía noticias extensas para ofrecer con respecto a terapia de la quelación férrica o terapia con antioxidantes en Ataxia de Friedreich.

Hablé brevemente con el Dr. Michel Koenig acerca de la reunión de NAF y me enteré de que el modelo de ratón para la ataxia de Friedreich está solamente a unos meses de distancia. Una vez que el modelo del ratón esté disponible, podrán probarse algunas de las teorías férricas y trabajar en posibles terapias.