En la ataxia de Friedreich (FA), la causa más frecuente de la ataxia recesiva, en la mayoría de los casos se atribuye a una gran expansión intrónica de repetición GAA y produce una expresión disminuida del gen denominado frataxin. Este gen codifica una nueva proteína mitocondrial que tiene una función desconocida en la levadura homologada e incluso en las bacterias gram-negativas. La levadura deficiente en frataxina homóloga aumenta el hierro en su mitocondria y muestra un aumento de sensibilidad a la tensión oxidativa. Este hallazgo sugiere que los pacientes de Ataxia de Friedreich padecen un trastorno mitocondrial que causa toxicidad por radicales libres, recordando clínicamente la similitud con la ataxia hereditaria causada por deficiencia de vitamina E.