25 - EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO (GAA)N EN DOS GRUPOS CON ATAXIA DE FRIEDREICH CON REFLEJOS RETENIDOS. Autores: Kellett-mW; Fletcher-NA; Wood-N; Enevoldson-TP. MEDLINE (R) 1/98-6/98. Traducción de Vicente Sáez Vallés y Miguel-A. Cibrián.
En grupos ocasionales donde el caso de la ataxia de Friedreich (FRDA) clásico coexista con casos de afectados con reflejos retenidos, la unión de análisis ha mostrado ambas cosas: el mapa y sitio del FRDA en el cromosoma 9q13-21.1. Dentro de la región crítica del lugar de FRDA ha sido identificado un gen X25, y una expansión intrónica de repetición de trinucleótido GAA ha sido encontrada en la mayoría de los casos de Ataxia de Friedreich. Informamos de dos grupos extensos de FRDA donde algunos pacientes con Ataxia de Friedreich clásico eran arrefléxicos, considerando que otros tenían reflejos rápidos. El análisis genético molecular descubrió una expansión anormal de repetición de trinucleótido dentro del primer intron del gen de FRDA en ambos fenotipos.