28- DEFINICIÓN DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH. Por l'Association Canadienne de l'Ataxia de Friedreich. (Traducción de Cristina Sáez Vallés y Miguel-A. Cibrián).

El nombre de la ataxia de Friedreich está tomado del neurólogo Alemán Nicolaus Friedreich que describió esta enfermedad en 1863. Los primeros síntomas aparecen antes de la pubertad, con un promedio de 7 años en las niñas, y 10 años y 4 meses en los niños. La enfermedad tiene su primera aparición en una ataxia, o incoordinación del caminar, que se vuelve difícil gradualmente. Finalmente, los pacientes atáxicos se ven en la necesidad de utilizar silla de ruedas. La incoordinación también afecta, en un menor grado, a los miembros superiores, la expresión del habla (disartria) y el movimiento de ojos (nystagmus). El cerebro, y por consiguiente la inteligencia, no son afectados. Como en todas las enfermedades neuro-musculares, la velocidad de la evolución es variable de un paciente a otro, pero desgraciadamente siempre existe progresión.

Además de la ataxia, como a tal, que es causada por una degeneración espino-cerebelosa, en estos pacientes se observa una afección de los nervios periféricos, tanto motores como sensoriales. La afección de los nervios motores causa una debilidad que afecta sobre todo a los miembros inferiores normalmente de ligera a moderada. Esta afección también produce una abolición de los reflejos osteotendinosos (movimientos automáticos que se obtienen golpeando los tendones de rodillas, tobillos o brazos). La afección de los nervios sensoriales, en cuanto a sí mismos, puede pasar completamente desapercibida y no producir ningún síntoma. A veces, esta enfermedad puede provocar entumecimiento (paréstesis) a nivel de las manos o una reducción de la agudeza visual o auditiva. Estos síntomas son menos frecuentes que las manifestaciones motrices y, generalmente, también son de moderados a ligeros.

La enfermedad de la Ataxia de Friedreich va acompañada otras veces de cardiomiopatía y de cierta tendencia a la diabetes. La cardiomiopatía es una afección del músculo cardíaco que se acompaña habitualmente de síntomas como la dispnea (jadeado del esfuerzo) o de dolores a nivel del pecho. Estas manifestaciones raramente son peligrosas. En un número restringido de pacientes afectados, sin embargo, la cardiomiopatía puede provocar manifestaciones más inquietantes tales como las agitaciones de ritmo que, entonces, merecen ser vigiladas de cerca y tratadas si fuese necesario.

Aproximadamente el 40 por ciento de las personas afectadas por ataxia de Friedreich presentan una tendencia a la diabetes. Se puede descubrir con la ayuda de pruebas de sangre. Esta tendencia no siempre requiere tratamiento, pero es necesario estar vigilante por si entre los síntomas de la diabetes aparecen tales como el adelgazamiento, la tendencia a beber y a orinar más de lo normal, el cansancio, y la inapetencia.

Finalmente, mencionaremos que la mayoría de pacientes afectados por la ataxia de Friedreich también presentan una escoliosis (distorsión de la columna vertebral). En algunos, esta escoliosis empeora gradualmente hasta el punto de requerir una intervención quirúrgica. En otros, por el contrario, la escoliosis se estabiliza después de algunos años de evolución. Entonces, no es necesario acudir a otros tratamientos. Se creyó, durante años, que esta manifestación era consecuencia de la debilidad muscular, pero ahora se piensa que es más bien debida a la incoordinación y a una postura deficiente.