29- TRATAMIENTOS DE LAS AGITACIONES RESPIRATORIAS EN LA ATAXIA DE FRIEDREICH. Por l'Association Canadienne de l'Ataxia de Friedreich. (Traducción de Cristina Sáez Vallés y Miguel-A. Cibrián).

En las ataxias cerebelosas (la ataxia de Friedreich, degeneraciones olivoponto-cerebelares, etc.), los investigadores genéticos han sacado fruto después de los últimos años. En espera de que los investigadores consigan un tratamiento (esperado por todos), en Montreal, Bethesda, Lyon, y Francfourt, unos investigadores han realizado la presentación sobre un tratamiento inmediato y sobre la calidad de vida de los pacientes que actualmente perviven.

Este tratamiento es con el fin de compensar el déficit y/o el exceso tóxico de neurotransmisores hechos en virtud de la enfermedad heredodegenerativa. El grupo de investigadores en neurobiología del Campus Hôtel-Dieu es el pionero en estas investigaciones sobre asistencias a los atáxicos. Recientemente, se han confirmado nuestros estudios en los Estados Unidos sobre el papel beneficioso de la amantadina en las degeneraciones olivoponto-cerebelosas (ver por ejemplo: Rajput y compañía: Movement disorders 1996; 11(5): 606. Aparte de Neurología 1996: 1551-1556).

Las lesiones del sistema nervioso central y periférico (cerebelo, tronco cerebral, médula espinal, nervios periféricos, etc.) en la ataxia de Friedreich causan deficiencias neuromusculares severas en la marcha, la voz, la respiración, y muchas otras funciones biológicas. Las agitaciones respiratorias asociadas a la ataxia de Friedreich se manifiestan tardíamente en la evolución de la enfermedad y son, con la insuficiencia cardíaca, causas de fallecimiento. Se cree que los ataques respiratorios de acceso nocturno bajo la forma de apnea e hipoapnea: paro completo o parcial de la respiración, progresan hacia una insuficiencia respiratoria más global.

Por otra parte, en los pacientes con ataxia de Friedreich, los investigadores (Dr. M. Y. Botez, Dr. S. N. Young), y en los ratones con ataxia utilizados como modelos para experimentos de ataxia humana (Dr. T. Reader, Dr. R. Lalonde, Dr. M. Y. Botez) han demostrado una deficiencia y/o una disfunción de la serotonina: un neurotransmisor esencial para el buen funcionamiento del cerebro.

Oro, sabemos que la disminución de serotonina durante el sueño REM, correspondiente al ensueño, es responsable de la atonía muscular propia de esta fase y puede causar paradas respiratorias. Hemos establecido (Drs. Pierre Mayer y M. I. Botez) la hipótesis de que las paradas respiratorias halladas en la ataxia de Friedreich eran secundarias a la disminución de serotonina. Al curso de un estudio clínico subvencionado por l'Association Canadienne de l'Ataxie de Friedreich (ACAF), hemos dado los precursores de la serotinina (L-5-Hydroxytryptophan y otros) a 6 pacientes afectados por Ataxia de Friedreich y a otros 3 afectados de atrofia olivoponto-cerebelar con molestias de tronco cerebral.

Hemos observado una disminución media del 28 por ciento en el número de apneas e hipoapneas por hora de sueño y del 40 por ciento de la respiración periódica correspondiente a una mayor estabilidad respiratoria. Estas mejorías son clínicamente significativas. Más aún, la serotonina conduce a un mejoramiento de la fonación.

Se trata de un descubrimiento práctico de primera importancia en estos pacientes que se ha afirmado bastante a menudo que no se había ofrecido nada para ellos. Otros estudios están previstos en humanos y en animales.