3- SOBRE LA ATAXIA DE FRIEDREICH. Por National Institute of Neurological and Comunicative. (Traducción de Miguel-A.).
¿Qué es la ataxia de Friedreich?: La ataxia de Friedreich es la primera enfermedad hereditaria del sistema nervioso central identificada en 1860 por Nikolaus Friedreich de Heidelberg (Alemania). Los síntomas normalmente empiezan en la niñez o en la juventud como resultado del deterioro en áreas del cerebro que controlan la coordinación muscular, el cordón espinal, y los nervios. Las personas con ataxia de Friedreich normalmente padecen disminución en la coordinación muscular y una forma irregular de caminar. Los brazos y las piernas pueden volverse débiles, y las tareas que requieren buena coordinación, como escribir, pueden resultar difíciles. También puede deteriorarse el habla. La columna vertebral puede empezar a encorvarse hacia un lado y los pies pueden ponerse rígidos o deformados. Puede existir entumecimiento y pérdida de sensación en todas las partes del cuerpo, y algunos pacientes experimentan problemas con la visión o con la audición. Algunos pacientes sufren deterioro mental. La diabetes está presente en muchos de los pacientes con ataxia de Friedreich, y en algunos pacientes los músculos del corazón pueden debilitarse.
¿Ocurre a menudo esta enfermedad?: La ataxia de Friedreich no es corriente. Según un estudio reciente, en los Estados Unidos hay aproximadamente 8.600 pacientes con este desorden.
¿Cuál es la causa de la ataxia de Friedreich?: La ataxia de Friedreich es causada por una anormalidad en uno de los genes: los "ladrillos" biológicos que pasan los padres a sus hijos y determinan las características físicas de cada persona, desde el color del pelo y de los ojos a la organización del sistema nervioso. El desorden solamente se desarrolla cuando una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres. Esto se llama un modelo recesivo de herencia. Si solamente uno de los padres contribuyese con un gen defectuoso, el hijo sería un "portador" de la ataxia de Friedreich pero nunca desarrollaría el desorden. Los portadores parecen normales neurológicamente, y frecuentemente no puede saber que son portadores hasta que aparece un hijo afectado por la enfermedad.
La precisa anormalidad química en el gen responsable de la ataxia de Friedreich no se ha descubierto todavía. Ni hay prueba para identificar a los portadores o descubrir el ataxia de Friedreich en un niño antes del nacimiento.
¿Pueden esperar los pacientes recuperarse de esta enfermedad?: De vez en cuando la ataxia de Friedreich parece haberse detenido, y estas remisiones pueden durar de 5 a 10 años o mucho tiempo más. Sin embargo, en la mayoría de los casos la enfermedad tiene un caminar lento, pero firmemente progresivo. La mayoría de los pacientes está incapacitada seriamente aproximadamente en el plazo de 20 años desde el principio de los síntomas. La media de edad de vida era de 36 años, pero las modernas medidas de higiene y el cuidado del corazón han alargado la media de vida. Casi las tres cuartas partes de las muertes son debidas a deficiencia cardíaca.
¿Hay tratamiento para la ataxia de Friedreich?: Como para muchas otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe ningún tratamiento específico. El ejercicio puede ser beneficioso, sobre todo para las personas cuya enfermedad es de inicio tardío y de progresión lenta. En caso excepcional, las abrazaderas pueden ser útiles para los tobillos, y la fijación quirúrgica de una coyuntura por fusión de la articulación aparecida ("arthrodesis") puede ser de valor. Debe seguirse una buena dieta normal. Algunas de las complicaciones de la ataxia de Friedreich, como la diabetes y un corazón débil, tienen tratamiento.
¿Qué investigación se está realizando?: The National Institute of Neurological and Comunicative Disorders and Stroke (NINCDS), una unidad de los Institutos Nacionales de Salud y la agencia dentro del Gobierno Federal con responsabilidad primaria para la investigación del cerebro, patrocinan investigaciones en varias formas de ataxia. NINCDS apoya estudios que abarcan el metabolismo de las enzimas, investigaciones genéticas, y esfuerzos para encontrar animales en los que pueda inducirse experimentalmente las ataxias para estudiarse en laboratorios. La última meta de la investigación del NINCDS es prevenir la ataxia de Friedreich a través del mejor conocimiento de cómo trabaja normalmente el sistema nervioso, y el descubrimiento del funcionamiento defectuoso específico que da lugar a este desorden. Varias organizaciones no-gobernamentales también apoyan la investigación, junto al servicio al paciente y a los programas educativos: 1) Friedreich's Ataxia Group in América. 2) National Ataxia Fundation. 3) Muscular Dystrophy Association.