38- PREGÚNTELES A LOS EXPERTOS (consultorio sobre Ataxia de Friedreich). Asociación de Distrofia Muscular (MDA). Traducción de Juan Manuel González y Miguel-A. Cibrián.

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Tengo 46 años y me han diagnosticado ataxia de Friedreich (FA). La enfermedad parece empeorar antes del ciclo menstrual. ¿Es corriente esto?.

RESPUESTA: Robert L. Archer, M.D., MDA Director Clínico, Little Rock, AR.

En Ataxia de Friedreich nunca he tenido quejas de empeoramientos asociados las fases del ciclo menstrual. Muchas enfermedades se ven afectadas por el ciclo menstrual. Incluso, los dolores de cabeza posiblemente pudieran afectarle algo más, y eso podría empeorar sus síntomas. La próxima vez que vaya a su médico menciónele esto, y que revise cualquier otro síntoma asociado (como náuseas, dolores de cabeza, retención de fluidos, cambios de humor, básicamente lo que usted note) para ver si algo más puede relacionarse con su empeoramiento en ese momento. Lleve una lista de sus síntomas cuando vaya al doctor, e incluso, para tener una comprensión clara de lo que está ocurriendo, lleve un calendario de qué síntomas empeoran en qué días antes de su regla.

Yo siempre estoy estriñido y mis intestinos tienen problemas para evacuar. ¿Los músculos del intestino pueden atrofiarse como otros músculos?. Tengo 31 años, padezco ataxia de Friedreich (FA) y uso una silla de ruedas por lo que mis movimientos son muy limitados. ¿Hay algo que se pueda hacer respecto a esto?.

RESPUESTA: David N. Hammond, M.D., MDA Director Clínico, Jacksonville, FL.

No soy consciente de ninguna relación directa entre la ataxia de Friedreich y el estreñimiento. Muy probablemente el estreñimiento se deba a la movilidad y actividad disminuidas. En muchos pacientes de este tipo, los ajustes dietéticos pueden ser de ayuda. Pregúntele a su Dr. de medicina interna, o al neurólogo, o un especialista en nutrición, acerca de las recomendaciones específicas para su caso.

Mi hermana que padece ataxia de Friedreich (FA), se rompió una pierna y tuvo que implantársele quirúrgicamente una varilla. A partir la cirugía, su brazo entero se ha hinchado considerablemente. El brazo es de 3 a 4 pulgadas mayor que su otro brazo. Y ahora su pie y su pierna también están hinchándose. Los doctores dicen no tener una explicación para lo que está pasando, y no parecen preocuparse. Estoy desesperado. ¿Hay alguna razón por la que su ataxia de Friedreich pudiera causar el hinchazón anormal?.

RESPUESTA: Wendy King, Terapeuta Físico, Colón, OH.

No soy consciente de que la Ataxia de Friedreich pudiera ser la causa del hinchazón que usted describe. Aunque la falta de movimiento voluntario puede producir el edema del miembro (hinchazón), este caso parece haber tenido un inicio repentino. Quizás un especialista vascular pudiera apuntar con precisión la causa del hinchazón.

Hay modalidades que un terapeuta físico podría utilizar para disminuir el edema, pero sería preferible entender la etiología o causa antes del tratamiento.

Tengo 23 años y he sido diagnosticado con ataxia de Friedreich (FA). Durante los últimos cinco años he sido atormentado por una tos persistente: una tos seca sin la mucosidad clara. He ido a un otorrino, a un neumólogo, a un especialista gastrointestinal, y recientemente, a un cirujano de garganta. El neumólogo hizo una exploración de la garganta y notó que las áreas de mi laringe estaban irritadas e inflamadas. Pensando que la irritación e inflamación eran la base de la tos, él se me envió al especialista gastrointestinal. El especialista gastrointestinal propuso tres posibilidades para la irritación, inflamación y tos: la aspiración, el reflujo de ácido gástrico, o una causa desconocida. Establecimos el reflujo del ácido como el problema, y yo acepté la cirugía de garganta para corregirlo. La operación quirúrgica aparentemente salió bien, pero han pasado seis meses y medio desde la operación y la tos persiste. El consenso general de los doctores es que la tos no está asociada con el reflujo del ácido.

¿Sabe si otras personas con Ataxia de Friedreich han experimentado tales problemas de tos persistente? ¿En ese caso, qué puede hacerse, o qué se ha ensayado? Si no, ¿podría hablarme de alguna vía de investigación?.

RESPUESTA: Gregory T. Carter, M.D., MDA Director Clínico, Olympia, WA.

La tos persistente no es un síntoma corriente en la Ataxia de Friedreich, por tanto yo no lo atribuiría a eso. Unas preguntas: ¿Fuma? ¡En ese caso, por favor déjelo! Fumar es una causa muy corriente de tos crónica. ¿Tiene cardiopatía (problemas de corazón)? ¿Toma cualquier medicación clasificada como inhibidores ACE para su corazón? En ese caso, ello pudiera producir una tos crónica, un efecto lateral notable, disimulado. ¿Tiene alergias o asma no diagnosticada? Eso puede producir una tos crónica y sería tratable con medicaciones. Yo le sugeriría acudir a la consulta de un alergólogo para hacer pruebas.

Aparte de que parece que sus doctores han hecho un trabajo muy completo, a veces encontrar el origen de un problema requiere insistencia, y contrastar segundas opiniones nunca es mala idea.

Mi hijo mayor tiene 13 años y se le diagnosticó ataxia de Friedreich (FA) a los 7. Él está usando una silla de ruedas. Aunque no tiene ningún síntoma o señales, el año pasado a mi hijo menor, de 8 años, se le hizo una prueba genética para FA, porque el doctor de su hermano pensó que pudiera ser portador y nosotros lo querríamos saber. La prueba genética dice que él también tiene Ataxia de Friedreich.

Yo entiendo que es normal que una enfermedad afecte a cada persona de una manera diferente, pero este niño de 8 años es totalmente sano. Raramente enferma y es un atleta: en fútbol, béisbol y hockey. ¿Esto es posible? En ese caso, ¿hay algún beneficio o alguna forma de luchar contra la enfermedad en alguien que se sabe que tiene el desorden pero todavía no tiene síntomas?.

RESPUESTA: Massimo Pandolfo, M.D., Universidad de McGill, Montreal, Canadá.

Estoy sorprendido de que su hijo menor, asintomático, haya sido probado. Nosotros no hacemos esas pruebas. No tenemos ningún tratamiento para prevenir el desarrollo de la enfermedad. Hasta ahora, un niño asintomático no tiene ninguna indicación médica. Claro, esto puede cambiar cuando tengamos un tratamiento preventivo eficaz. De momento, saber que un niño va a desarrollar la enfermedad, pudiera llevar los cambios de actitud respecto al niño y pudiera afectar a opciones para su futuro, puede ser inapropiado. En cuanto al conocimiento de la condición de ser portador, éste es un asunto privado que puede afectar a las decisiones reproductivas, y sólo lo comunicamos con su consentimiento a personas mayores de 18 años.

La Ataxia de Friedreich puede tener su inicio a edades muy diferentes: de 3 a más de 50 años. Intervienen muchos factores para causar esta variabilidad. El tamaño de expansiones GAA es uno, pero sólo cuenta el 50 por ciento de la variabilidad en la edad de iniciación, por lo que no puede usarse para hacer el pronóstico en un solo paciente. Las diferencias en el tamaño de las expansiones entre las células sanguíneas (donde se realiza la prueba) y los tejidos afectados (donde tiene lugar la enfermedad) está bien documentada y explica en parte la limitada predicción valorando los tamaños de la expansión como se determina en la prueba genética del diagnóstico. Factores ambientales aún no identificados y otros genes también pudieran jugar un papel. En este momento no tenemos ningún modo de predecir con suficiente fiabilidad a que edad alguien empezará a dar muestras de la enfermedad, si la progresión será rápida o lenta, y cómo de severo será el cuadro clínico. Sólo, teniendo en cuenta todos los datos, podemos mostrar correlaciones estadísticas para el global de los pacientes (por ejemplo con la expansión GAA clasificada según tamaño).

Dos de mis hijas, ahora 16 y 18 años, han sido diagnosticadas con Ataxia de Friedreich. Las dos han presentado síntomas diferentes. La más joven fue diagnosticada a los 10 años, a la edad de 14 estaba utilizando silla de ruedas casi permanentemente, tenía problemas de enuresis hasta el verano pasado, y ahora tiene problemas con la enfermedad de reflujo gastroesofágico (GERD). La hija mayor, diagnosticada a edad 12, ha tenido problemas con una baja inmunidad, tenía SVT sintomático que fue resuelto con Atenolol, y simplemente este último año empezó a utilizar silla de ruedas a tiempo casi completo. Ahora tiene problemas con su temblor de la voz, y tiempos en que ella está experimentando pérdida de memoria. ¿La pérdida de memoria está asociada con la Ataxia de Friedreich?. ¿En ese caso, cuál es la proporción de la progresión?.

RESPUESTA: Mark B. Bromberg, M.D., Ph. D., MDA Director Clínico, Salt Lake City, UT.

No hay ninguna descripción de pérdida de memoria en las revisiones de los síntomas de ataxia de Friedreich, aunque no puede excluirse.

Tengo 17 años de edad. Mi hermano y yo padecemos ataxia de Friedreich (FA) diagnosticada hace aproximadamente 9 años. Hemos leído sobre el desarrollo potencial de una medicación para la carga férrica excesiva, ¿tal medicación podría utilizarse para tratar a los pacientes de Ataxia de Friedreich?.

RESPUESTA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Universidad de Medicina de Baylor, Houston, TX.

Hablando con precisión, no es medicaciones de la carga férrica excesiva, sino medicaciones de quelación de hierro que podrían ser útiles en Ataxia de Friedreich. En Ataxia de Friedreich, la enfermedad es causa por una mutación en el gen de la frataxina. La mutación disminuye el nivel de frataxina que es importante en el transporte de hierro en la mitochondria. El nivel bajo de frataxina causa la acumulación férrica en la mitocondria. La terapia de quelación férrica puede liberar al hierro excesivo en la mitocondria. Sin embargo, si este tratamiento pudiera resultar beneficioso para los pacientes de Ataxia de Friedreich , necesita ser evaluado cuidadosamente. Primero, deben hacerse experimentos en tejidos cultivados y en estudios animales, y si fueran prometedores, entonces se considerarán los estudios en humanos.

Soy un varón de 36 años con Ataxia de Friedreich (FA), diagnosticado a la edad de 9. Hace tres años, me operé en los dos pies para corregir la inversión (volverse hacia abajo de los pies) con tres semanas de diferencia uno de otro. Mi pie izquierdo casi ha retrocedido adónde estaba antes de la cirugía, aunque mi pie derecho ha quedado bastante bien. El cirujano ortopédico que me operó dijo que eso pasó debido a la espasticidad involucrada con Ataxia de Friedreich. ¿Es esto verdad?. El funcionamiento, hasta donde entiendo, era un traslado del tendón del interior al exterior del pie, así como un alargado (o algo) del tendón de Aquiles. ¿Qué debo hacer ahora?. ¿Debo probar la misma cirugía de nuevo en el pie izquierdo, intentar una fusión del tobillo en ambos lados, o no?. No obstante, era positivo tener ambos pies llanos para poder realizar ejercicio de piernas sin tener que ponerme abrazaderas de tobillo para mantener mis pies en el suelo.

RESPUESTA: Irwin M. Siegel, M.D., MDA Director Clínico, Chicago, IL.

Puesto que la Ataxia de Friedreich es una enfermedad lentamente progresiva, la deformidad puede repetirse después de la cirugía. Esto es particularmente verdad con los traslados del tendón. Claro, es imposible dar consejo definitivo sin un examen personal. Pero, porque la operación tuvo el éxito en el pie derecho, una repetición del procedimiento aún puede tener éxito en el izquierdo. Para la estabilización la "arthrodesis triple" es otra opción. El cirujano ortopédico que le asiste debe tomar esta decisión después de una evaluación completa de su estado.

Soy el neurólogo de unos niños que está tratando a dos hermanos con ataxia de Friedreich. Ellos han tomado Vitamina E sin obtener mejorías. Necesito un poco de información sobre el tratamiento con Coenzyme Q-10 y con N-Acetilcysteine. Si ustedes tienen un poco de información o si conocen Centros o Doctores involucrados en estos tratamientos diferentes, apreciaría mucho esa información.

RESPUESTA: Michael E. Shy, M.D., Wayne State University School de Medicina, Detroit, MI.

Hasta donde llega mi conocimiento, hay un solo informe sobre el caso que ha afirmado un beneficio modesto para este régimen. Cito la referencia aquí: "Clin Neuropharmacol 1996 Jun; 19(3): 271-5, Anormalidades de metabolismo de antioxidante en un caso de enfermedad de Friedreich. Helveston W, Cibula JE, Hurd R, Uthman BM, Wilder BJ". Uno de mis colegas en Wayne State, el Dr. James Garbern, está tratando a un niño en el régimen, pero en la actualidad ha tratado al niño solamente durante un mes. Por lo que no tenemos experiencia directa en el régimen de la co-enzima Q-acetylcysteine. Finalmente, yo creo, es fácilmente asequible en las farmacias bajo el nombre de mucomyst.

Mi padre tiene Ataxia de Friedreich. Quiero quedarme embarazada. ¿Puedo probarme para este gen defectuoso?. ¿Se ha desarrollado alguna prueba prenatal para un bebé nonato?.

RESPUESTA: Pragna I. Patel, Ph.D., Baylor College de Medicina, Houston, TX.

Se ha desarrollado una prueba para la ataxia de Friedreich y puede utilizarse para probar un feto. La prueba se ofrece por varias organizaciones incluyendo Athena Diagnostics (1-800-394-4493) y el Laboratorio de Diagnósticos de ADN en Baylor Universidad de Medicina (713-798-6528).

Sin embargo, es una enfermedad recesiva que significa que todos los descendientes de una persona afectada son portadores de la mutación. Sería más prudente para usted ser probada para confirmar el estado de portador y aún más importante que su marido sea probado. Si él no es portador, entonces no hay ninguna necesidad de hacer la prueba a su bebé. Sin embargo, si usted está planeando tener una "amniocentesis", podría considerar la comprobación del bebé con respecto a la mutación del Friedreich. Le recomiendo que busque los servicios de un genetista antes de planear el embarazo.

Soy un varón de 26 años con Ataxia de Friedreich (FA), diagnosticada a la edad de 9 años. En los últimos años, he notado un empeoramiento gradual de mi habilidad de distinguir ciertos sonidos. Por ejemplo, tengo problemas para entender a las personas cuando hay ruido de fondo, ya sea hablando cara a cara o por teléfono. Tampoco puedo entender ciertos tipos de habla como el de las personas que hablan en micrófonos y los acentos extranjeros. Consulté con un audiólogo para una prueba de oído, y resulta que tengo una pérdida bastante significativa para los tonos bajos, pero estoy bien en el promedio a los diapasones altos. Esto es aparentemente raro: el audiólogo estaba desconcertado por los resultados. Él hizo otra prueba de oído para confirmar la prueba anterior, entonces hizo las mismas preguntas: ¿Cuánto tiempo ha tenido este problema con su oído?. ¿Recuerda haber tenido algún accidente que sacara a la luz el problema?. Él cree que mi problema de oído no está relacionado con mi FA. Por consiguiente, pidió un examen CT y un MRI para averiguar si tengo un tumor acústico o una malformación del oído interno. ¿Estas pruebas eran necesarias?. ¿Ustedes están de acuerdo en que mi pérdida de oído no está relacionada con mi FA?. ¿Piensan que los audífonos podrían ayudarme?.

RESPUESTA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Houston, TX.

La pérdida de audición no es rara en Ataxia de Friedreich. Se ha sabido que algunos pacientes con Ataxia de Friedreich tienen dificultades en el discernimiento de los sonidos "(Quine DB, Regan D, Murray TJ. El discernimiento degradado entre habla y sonidos afecta a los pacientes de esclerosis en placas y de ataxia de Friedreich. Brain 1984; 107: 1113-22)". Tienen problemas identificando el cambio de diapasón como señales para entender el sonido de la voz. Yo creo que su pérdida de oído sí se relaciona con FA. Sin embargo, un MRI puede ser necesario para excluir la posibilidad de otras causas. Los audífonos han ayudado a algunos de mis pacientes de Ataxia de Friedreich.

Soy un 25 varón años recientemente diagnosticado con ataxia de Friedreich. Durante los últimos dos años, ha sido duro estar de pie, porque mi pie derecho casi no quiere quedarse llano: sigue torcido hacia el centro. Mi pie izquierdo se siente normal. No estoy familiarizado con la deformidad de los pies. ¿Es corriente en FA tener un pie normal o ambos pies normalmente torcidos?. ¿Qué causa el torcimiento del pie?. He oído que tiene relación con el encogimiento del tendón de Aquiles. ¿Hay alguna cirugía para corregir esto?.

RESPUESTA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Universidad de Baylor, Houston, TX.

La deformidad de los pies es muy corriente en Ataxia de Friedreich. Mientras normalmente ocurre en ambos pies, a menudo la severidad de la deformidad es mayor en un pie que en otro. Es probable que la espasticidad y la debilidad contribuyan al desarrollo de la deformidad de los pies en Ataxia de Friedreich. La espasticidad produce un acortamiento del tendón de Aquiles y afecta de un modo similar a otros músculos en el pie, llevando a la deformidad. La cirugía puede proporcionar mejoras funcionales, dependiendo de la situación de la deformidad dentro del pie, la severidad, el tipo de deformidad (rígido o no rígido), grado de debilidad y nivel de la función global del paciente. Para averiguar si la cirugía es beneficiosa para usted, debe pedirle a su Doctor que consulte con un cirujano ortopédico.

Soy un 25 varón años con ataxia de Friedreich. Tengo dificultades caminando y para mantener mi equilibrio. Todavía puedo estar sobre mis pies, aunque es un gran esfuerzo en lugares abiertos dónde no hay nada donde sostenerse. He estado buscando empleo, y es muy duro porque, en general, las personas se sienten incómodas viendo a alguien esforzándose delante de ellas. He notado que estar nervioso o ansioso me hace más difícil la coordinación. A veces, cuando estoy en las entrevistas, casi me siento paralizado. ¿Es corriente que el nerviosismo o la ansiedad afecten a mi equilibrio?.

RESPUESTA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Universidad de Baylor, Houston, TX.

El nerviosismo puede afectar a la actuación del sistema nervioso. Como usted sabe, las personas pueden volverse "inseguras" cuando están bajo una fuerte tensión mental. Los pacientes de ataxia no son ninguna excepción. Usted puede probar algunas medicaciones del anxiolíticos (tranquilizantes menores). El hydrochlorido de Buspirone (Buspar) puede ser de interés particular. Tiene las cualidades de un anxiolítico y puede dar una mejora funcional a los pacientes de ataxia.

Tengo 39 años y me diagnosticaron ataxia de Friedreich hace menos de un año. He estado usando silla de ruedas durante casi cinco años. Me he enterado que la Universidad de Michigan ha encontrado una hormona (IGF-I) que disminuye el daño o realmente estimula crecimiento de myelin. Aunque Friedreich es central en lugar de periférico, ¿podría ser esto un posible tratamiento para Ataxia de Friedreich?.

RESPUESTA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Universidad de Baylor, Houston, TX.

IGF-I tiene muchos efectos en la maquinaria celular en muchos tejidos, incluidos los músculos, corazón, y sistema nervioso, incluso las células mielínicas. IGF-I ha sido probado en modelos animales experimentales de ataxia, pero no ha sido probado en humanos con Ataxia de Friedreich. Aunque se necesitan investigaciones extensas, IGF-I y otros factores tróficos pueden ser una clase importante de medicaciones para la terapia futura de enfermedades degenerativas del sistema nervioso (incluyendo la ataxia). IGF-I se ha usado en ensayos terapéuticos clínicos en asuntos humanos para ALS (enfermedad de Lou Gehrig) con éxito limitado. Sin embargo, la FDA no ha aprobado IGF-I para distribuciones comerciales debido a algunas diferencias entre los resultados en EE.UU. y los estudios europeos.

Tengo 25 años y he sido diagnosticado con Ataxia de Friedreich. Estoy preocupado por la cirugía inminente de escoliosis. Entiendo que no ayuda en el equilibrio o coordinación, pero ayuda en la postura y estar de pie. Mi escoliosis no es a mala, pero sufro dolor de espalda y me siento limitado para los movimientos de mi parte de atrás. Después del periodo de recuperación, ¿cuáles son las limitaciones?. ¿Puedo hacer ejercicio con pesos?. ¿Se puede hacer ejercicio, y qué clase de ejercicio se puede, o no se puede, hacer?.

RESPUESTA: Irwin M. Siegel, M.D., MDA Director Clínico, Chicago, IL.

Para la estabilización espinal de la escoliosis en Ataxia de Friedreich a veces es necesario detener la progresión de la curva. Corregir y estabilizar la columna pueden ayudar en la postura y para estar de pie. A menudo, la escoliosis no es dolorosa, pero cuando lo es y cuando limita los movimientos en la parte de atrás, debido a este dolor, la fusión espinal puede aliviar la incomodidad, aunque puede restringir más el movimiento de atrás.Después de una recuperación adecuada, el paciente puede realizar ejercicio. Dependiendo del tipo y magnitud de la operación, el entrenamiento con pesos puede ser posible. Los ejercicios recreativos menos activos como nadar, caminar, etc. casi nunca están contraindicados.

Mi hermano (31 años) tiene ataxia de Friedreich. Él ha tenido varillas flexibles de acero introducidas en su espalda desde la edad 15 años y ha estado utilizando silla de ruedas desde la edad de 17. Ha tenido diabetes durante muchos años. Este último año se le diagnosticó una presión sanguínea alta. Estoy planeando llevarlo este verano a Alaska de vacaciones, y estamos preocupados por la progresión de su condición. Mi hermano me dice estar bien y que hará ejercicio para estar en buena forma para poder ir a Alaska. Yo no estoy seguro de que el ejercicio le haga bien. Él vive con mis padres y está sentado todo el día en casa. (Mi madre siempre le ha convencido de que no es capaz de hacer nada, por lo que no lo intenta). Debo estar preocupado acerca del estado de su corazón (la presión de sangre alta)?. ¿Existe alguna precaución especial que debamos tomar viajando a Alaska?.

RESPUESTA: Ed Goldstein, M.D., MDA Director Clínico, Atlanta, GA.

Viajar a Alaska con su hermano que padece Ataxia de Friedreich parece positivo, pero requerirá alguna preparación especial. Sospecho que el mayor problema de salud de su hermano día a día es su diabetes. Asegúrese consultando con su internista, para saber cómo ajustar su insulina y adaptarla a cualquier cambio horario asociado con viajar. Si la diabetes de su hermano es particularmente quebradiza, usted puede enterarse de los nombres de médicos que podrían proporcionarle ayuda por el camino y en sus destinos del viaje. Asegúrese de entender completamente la rutina diaria de su hermano, para poder anticiparse mejor para ayudarlo con sus necesidades. Considere pasarse varios días teniendo a su hermano viviendo con usted antes de viajar, para asegurarse de que puede ayudarlo adecuadamente con los traslados y otras funciones, y para saber qué equipo adaptable necesita antes de salir de viaje. Con esta perspectiva, verifique con su vendedor de equipo el funcionamiento de su silla de ruedas antes de la salida: puede estar interesado en llevarse las piezas de repuesto seleccionadas. . . si su hermano usa una silla de ruedas de motor, asegúrese de tener baterías suficientes, cargadores y tiempo para usarlos. Planee su itinerario cuidadosamente y verifique los alojamientos y atracciones para tener seguridad de que son accesibles para su hermano. Finalmente, planee viajar con lentitud y comodidad. Acoplar sus funciones a la rutina diaria y explorar el nuevo terreno puede llevarle más tiempo por su hermano. Recuerde que los pacientes con enfermedades neuromusculares tienen más problemas relacionados con la fatiga que con la debilidad. Si su hermano se agota, su salud puede quebrarse y ninguno de ustedes disfrutará del viaje.

Mi hijo tiene 19 años y ataxia de Friedreich. Su Neurólogo recientemente le prescribió Neurontin para el dolor en sus caderas y movimientos musculares involuntarios. Me gustaría saber si este medicamento se ha usado en otra parte para Ataxia de Friedreich y si ha tenido éxito. Mi hijo ha estado tomándolo durante aproximadamente seis semanas y hemos notado mejoría en el movimiento involuntario en sus manos y cabeza. ¿Hay algún efecto lateral a largo plazo del que debiéramos ser conscientes?.

RESPUESTA: Wilson W. Bryan, M.D., MDA Director Clínico, Dallas, TX.

Neurontin (gabapentin) se ha vuelto una medicación popular por tratar una variedad de síndromes de dolor. Sin embargo, mi revisión de los textos médicos no ha revelado ningún informe de este medicamento donde haya sido utilizado para ataxia de Friedreich. Su informe de la mejoría de su hijo con este tratamiento puede animar a que otros médicos prueben el gabapentin para otros pacientes con Ataxia de Friedreich. En este momento, la medicación parece ser muy segura, y no tiene efectos laterales conocidos y significativos a largo plazo. Sin embargo, Neurontin es una medicación nueva que sólo ha estado disponible durante unos años. Por consiguiente, son limitados los datos sobre los efectos laterales a largo plazo.

Soy una mujer Italiana (32 años) con ataxia de Friedreich: los primeros síntomas de la enfermedad los tuve a la edad de 16 años. La silla de ruedas la estoy utilizando desde 1986. El estimulador eléctrico espinal lo utilizo desde 1989 (con buenos resultados en la velocidad de degeneración). Estoy casada y con una hija de 3 años. Estoy evaluando una intervención quirúrgica para reducir la deformidad "pes cavus", pero estoy muy interesada en saber el beneficio real y el peligro de este procedimiento. ¿Existe alguna historia anterior del caso, particularmente sobre el dolor, la rehabilitación de muscular después de la cirugía y la duración de los efectos positivos?.

RESPUESTA: Irwin M. Siegel, M.D., MDA Especialista Director Clínico y Ortopédico, Chicago, IL.

Normalmente, la intervención quirúrgica para reducir las deformidades "pes cavus" involucra ambas cosas: aliviar los tejidos suaves firmes así como procedimientos para reconstruir los huesos del pie. Hay una experiencia quirúrgica considerable con estas operaciones y se han calificado bien en los textos médicos ortopédicos. La cirugía involucra a menudo el uso temporal de varillas para sostener los huesos en el lugar por un periodo de semanas después de la operación, así como una escayola para mantener la posición del pie durante algún tiempo. La rehabilitación se prolonga un poco, pero si el procedimiento indicado se lleva a cabo de una manera experimentada, la deformidad debe corregirse bien y debe permanecer casi indefinidamente.

Soy un estudiante de la Universidad, Comunication Disorders Major, asistiendo en Bridgewater State College en Massachusetts. Estoy escribiendo un artículo sobre la fisiología y anatomía del habla en Ataxia de Friedreich; en particular, músculos y partes que intervienen en el sistema de producción de la voz. Apreciaría cualquier información o guía.

RESPUESTA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor Universidad de Medicina, Houston, TX.

La ataxia de Friedreich (FA) no afecta directamente a los tejidos musculares de la boca, lengua, paladar, cuerdas vocales, etc. Se considera que la degeneración del cerebelo y de sus vías unidas en este desorden es la causa primaria del habla típica de FA. El cerebelo es el centro motor de coordinación. Los desórdenes de ataxia producen en el cerebelo una falta de coordinación. Como resultado, todos los músculos involucrados en la producción de la voz pierden un toque fino de los movimientos que se necesitan para la articulación normal. El habla adopta sonidos lentos, y sonidos explosivos, como "P," "B," "T," "D," "K," y "G", se exageran. Adicionalmente, los pacientes pueden mostrar un componente espástico en su habla. Esto se debe a una involucración de la vía córticobulbar. Estas anormalidades llevan al habla anormal en Ataxia de Friedreich. Para información extensa, usted puede buscar referencias en: "Ziegler W, et al, Habla en los desórdenes atáxicos: frases producidas y articulación rápida repetitiva. Neurología 4 7(1), 208-214 (1996)".

¿La rehabilitación profesional es eficaz para los pacientes de ataxia de Friedreich?. ¿Qué tipo de recuperación y estilo de vida puede esperar una persona con Friedreich después de la cirugía para la escoliosis?. Un cirujano ortopédico me ha sugerido que pudiera haber un 70% de mejora después de la cirugía para la escoliosis en la capacidad para estar de pie y para sentarse, pero ninguna para ayudar a caminar. ¿Es esto verdad?.

RESPUESTA: Edward P. Schwentker, M.D., MDA Director Clínico, Hershey, Centro médico, PA.

La causa principal de invalidez en Ataxia de Friedreich es la pérdida de coordinación. La ecoliosis, cuando se presenta, afectará en primer lugar a la apariencia, y después, con la deformidad creciente, seguirá causando una pérdida de alineación espinal, incomodidad atrás, y una disminución en la función pulmonar. Si la escoliosis se trata a tiempo con una estabilización operativa apropiada, éstos problemas más severos deben ser completamente evitados. Desgraciadamente, la cirugía no puede mejorar el problema con la coordinación. Sin embargo, los pacientes con FA tienen la función intelectual intacta y con el entrenamiento y educación apropiados y particularmente con la ayuda de tecnología ahora disponible, estas personas son capaces de llevar una vida satisfactoria y productiva, incluido el empleo.

Mi hermano va a cumplir 40 años y tiene Ataxia de Friedreich. Él ha sido realmente ciego desde sus años adolescentes. ¿La Ataxia de Friedreich afecta normalmente al nervio óptico?.

RESPUESTA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Profesor Asociado, Neurología, Baylor, Universidad de Medicina, Houston.

Algunos pacientes con ataxia de Friedreich pueden desarrollar atrofia del nervio óptico que lleva a la ceguera. La sordera tampoco es rara en esta enfermedad. Lo que determina la susceptibilidad a la ceguera en ataxia de Friedreich no es conocido. El fondo genético puede ser importante, pero no soy consciente de la existencia de estudios sistemáticos dirigidos a este problema.

Tengo 37 años y padezco Ataxia de Friedreich. Utilizo silla de ruedas y veo a un Doctor regularmente. Tengo complicaciones en las piernas, me queman y tengo un dolor permanentemente severo. Ya he probado varias medicaciones, triazidone, naprozin, clonipin y otros, y el resultado de alivio es pequeño o inexistente. También he puesto mis piernas en agua helada logrando solamente un alivio temporal.

RESPUESTA [1]: Carlos A. García, M.D., MDA Director Clínico, Prof. de Neurología y Patología, LSU Escuela de Medicina, Nueva Orleans.

Los pies y las piernas con sensaciones ardientes son un síntoma mal comprendido, normalmente visto en neuropatías periféricas sensoriales (enfermedades nerviosas). Los nervios son, como los hilos de la electricidad, conductores del impulso que hace que los músculos se muevan (nervios motores) y también conducen las sensaciones (nervios sensoriales) de la piel, articulaciones y músculos hacia el cerebro. Las piernas con sensaciones ardientes en un paciente con Ataxia de Friedreich hacen pensar en una neuropatía sensorial. La forma más frecuente de esta neuropatía es la asociada con la diabetes mellitus. Sin embargo, el alcohol, las dosis excesivas de vitamina B6 y algunas toxinas pueden producir el mismo síntoma. Los pacientes con Ataxia de Friedreich (FA) tienen alto riesgo de desarrollar diabetes mellitus. Cualquier paciente de FA con los pies con sensaciones ardientes necesita realizar una consulta por la posible presencia de diabetes mellitus. También, para el diagnóstico definitivo y tratamiento de la neuropatía, necesita consultar co un Neurólogo que tenga un buen conocimiento y experiencia con pacientes de Ataxia de Friedreich. El control de la diabetes mejora la molestia de sensación de ardor en la mayoría de los pacientes diabéticos. Cualquier neuropatía sensorial dolorosa responde a varias medicaciones, incluso a los anticonvulsivos y antidepresivos. Estas medicaciones necesitan ser prescritas por un médico. Los analgésicos (naprozin) y el frío (agua helada) sólo dan alivio temporalmente. Clonopin no es la mejor medicación elegida para una neuropatía sensorial dolorosa.

RESPUESTA [2]: Alfred J. Spiro, M. D., MDA Director Clínico, Alberto Einstein, Colegio de Medicina, Nueva York.

Si usted no hubiera encontrado Tegretol o Elavil u otros antidepresivos (qué a veces son efectivos en neuropatías dolorosas), cualquiera de esos fármacos es válido, pero no en combinación. Si los hubiese probado, y no actuaran en la forma habitual (como medicamentos calmantes del dolor), por lo menos, tendrían que ser administrados unas semanas antes de llegar a una conclusión acerca de su eficacia.

¿Es posible realizar una prueba de portador de Ataxia de Friedreich cuando el tejido del probante ya no está disponible?. Sé que la expansión de trinucleótido ha sido descrita como punto de mutación, ¿pero estos resultados pueden usarse para identificar heterocigotos? En este caso, ¿esta prueba está clínicamente disponible?.

RESPUESTA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Profesor Asociado, Neurología, Baylor, Universidad de Medicina, Houston.

La prueba para la ataxia de Friedreich está disponible en Kreberg DNA Diagnostic Laboratory de Baylor, Universidad de Medicina, en Houston (teléfono 713-798-6528). El director del laboratorio es la Dra. Sue Richards, Ph.D. Ellos pueden hacer al portador la prueba de alelos expandidos de repetición GAA, usan PCR y Southern. Clasificar según el tamaño de alelos normales para dar el número exacto de repeticiones, es delicado y no se está proporcionando esa información en los informes. En la actualidad, el punto de mutación no pueden probarse en un 5% de los casos de FA.

El Laboratorio Universitario de Boston (Centro para Genéticas Humanas) también está realizando la prueba de ADN para ataxia de Friedreich: Página web: http://med-info.bu.edu/dna-labs.htm E-mail <amilunsk@bu.edu>. Aubrey Milunsky es el Director del laboratorio.

He estado ayudando a un amigo con ataxia de Friedreich durante los últimos cinco meses en la realización diaria de terapia física y ejercicio muscular. Parece tener gran beneficio. Mi pregunta es: ¿Hay disponible algún manual o texto de referencia que hable sobre los pros y los contras del ejercicio para afectados de Ataxia de Friedreich? ¿Y cuáles son los tipos o grados de tal ejercicio que hayan demostrado ser más beneficiosos?.

RESPUESTA: Carlos A. García, M.D., MDA Director Clínico, LSU Centro Médico, Nueva Orleans.

La Ataxia de Friedreich (FA) es una enfermedad neurológica hereditaria que produce incoordinación (ataxia), al caminar, en las extremidades, en el habla y en la deglución. Los movimientos accidentados, involuntarios, rápidos producidos por la ataxia, son uno de los síntomas más difíciles de controlar y tratar en las enfermedades neurológicas. Algunos pacientes me han mencionado algún beneficio con el uso de pesas atadas a las muñecas y a los tobillos para controlar parcialmente la incoordinación. En FA también existe debilidad y desgaste de los miembros superiores y debilidad y rigidez en las piernas. La debilidad y rigidez reaccionan a la terapia física en forma de ejercicios. El proceso básico de la enfermedad en Ataxia de Friedreich no está principalmente en los músculos, sino en el cordón espinal. No hay peligro en estirar las extremidades una o más veces al día. En esencia, los ejercicios son beneficiosos en FA y no hay ninguna contraindicación en la cantidad, a menos que haya involucración de un problema cardíaco como parte de la enfermedad.

En Ataxia de Friedreich también hay espasmos musculares en las piernas, son más frecuente durante la noche. Los espasmos musculares frecuentemente reaccionan a relajantes musculares. El uso de las pesas, tipo e intensidad de la terapia física, y la administración de relajantes musculares deben ser coordinados por el neurólogo del paciente después de haberle hecho una evaluación cardíaca. No estoy específicamente familiarizado con ningún manual publicado acerca de terapia física en FA.

Si un paciente de Ataxia de Friedreich y necesita un antidepresivo, ¿hay algún beneficio en pasar de Zoloft a Effexor?.

RESPUESTA: Donald A. Barone, D.O., MDA Director Clínico, Centro Médico de la Universidad, New Jersey.

Considerando que ambas medicinas trabajan a través de la inhibición de re-captación de serotonina. Bajo la guía de un médico, teniendo en cuenta su respuesta personal y tolerancia a los medicamentos, se determinaría cuál es mejor para usted.

¿Ustedes han oído hablar del uso de clorhidrato de amantadine para tratar la Ataxia de Friedreich? De ser así, en general, ¿cuáles serían los efectos positivos y/o negativos de su uso?.

RESPUESTA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Profesor Asociado, Neurología, Baylor, Universidad de Medicina, Houston.

Ha habido un ensayo abierto y un par de ensayos de ciego doble (explicación de los traductores: "ciego doble" = dos grupos, uno con, y otro sin, determinado tratamiento) de clorhidrato de amantadine en ataxias hereditarias. El ensayo abierto mostró una mejoría impresionante en pacientes con OPCA (degeneración olivopontocerebelar) y una mejoría menos impresionante en los de Ataxia de Friedreich. El primer ensayo a ciego doble es pequeño y no mostró mejorías. El segundo, es un estudio más amplio y mostró un efecto significativo en OPCA (n=30). El efecto en ataxia de Friedreich (n=27) era menor. Los investigadores administraron dosis de amantadine (por vía oral) de 200mg por día, y no recomiendan el uso del medicamento para pacientes de FA con cardiomiopatía.OPCA es una enfermedad neurológica degenerativa que involucra el tallo del cerebro y el cerebelo. La terminología puede confundir. En los estudios, se investigaron formas hereditarias de OPCA que incluyen ataxia espinocerebelar.

Referencias:
1-. Tratamiento con clorhidrato de amantadine en ataxias heredodegenerativas: estudio hecho a doble ciego. Botez MI. Botez-Marquard T. Ellie R. Pedraza OL. Periódico de Neurología, Neurocirugía & Psiquiatría. 61(3):259-64, 1996.
2-. Ensayo a doble ciego con clorhidrato de amantadine en Ataxia de Friedreich. Filla A. De Michele G. Orefice G. Santorelli el Periódico canadiense de Ciencias Neurológicas. 20(1):52-5, 1993 feb.
3-. Tratamiento de ataxias heredodegenerativas con clorhidrato de amantadine. Botez MI. Young SN. Botez T. Pedraza OL. Periódico Canadiense de Ciencias Neurológicas. 18(3):307-11, 1991 ago.

Tengo 28 años y hace aproximadamente once empecé a perder mi equilibrio con facilidad. Todo el mundo pensó que mi torpeza era difícil de creer, porque había sido sumamente activa desde muy joven. La dificultad se pasó por alto hasta que se hizo evidente que había un problema definido. Mi doctor familiar me envió rápidamente a varios especialistas. ¡Tuve pruebas neurológicas, examen CAT, examen MRI (resonancia magnética), prueba cardíaca, oculares, auditivas, y análisis de sangre!. Nada se descubrió. Unos meses después, mi doctor me convenció para que me sometiera a una biopsia muscular y a una punción espinal para saber el origen real de todo esto. En principio, los doctores pensaron que tenía ataxia de Friedreich, pero no hay rastro de problemas neurológicos en mi familia y tampoco tengo debilidad muscular. El diagnostico más aproximado que tengo es: Degeneración espinocerebelar.

Mis síntomas exactos: el peor y más evidente es absolutamente cero en equilibrio. No puedo correr (he corrido sin ningún problema durante trece años). No puedo caminar en línea recta, y las escaleras son un auténtico problema. Mis miembros superiores no están tan afectados como los inferiores, pero tengo dificultades con la coordinación en la escritura y en el transporte de las cosas.

Todos los días hago el esfuerzo de andar en bicicleta con mi marido y trabajar con pesas y muelles. Compruebo que mientras sigo activa, me encuentro mejor física y mentalmente. Aunque mi doctor piensa que la enfermedad ha progresado bastante y debería estar ya usando un caminante, todavía no pienso entregarme ante esta enfermedad. Le va a llevar más de una caída para convencerme.

RESPUESTA: Massimo Pandolfo, M.D., el Profesor Adjunto, Sección de Neurología y Neurocirugía, Universidad McGill, Montreal.

Puedo comprender su frustración no teniendo un diagnóstico definitivo. Por lo que usted describe, es muy probable que tenga una ataxia hereditaria de inicio temprano. Hereditaria no significa que no hayan aparecido otros casos en la familia. Realmente, las ataxias hereditarias de inicio temprano son mayormente recesivas, las personas afectadas han heredado un gen defectuoso de cada uno de los padres que son los portadores sanos. Por consiguiente, la enfermedad hace una aparición repentina en una generación, con generaciones anterior libres de enfermedad. En su caso, un diagnóstico de ataxia de Friedreich sería posible por los síntomas que describe, pero no puedo decir nada sobre cuánto es probable sin conocer los resultados de un examen neurológico.

Usted debe saber que ahora es posible realizar un diagnóstico molecular de ataxia de Friedreich, y que algunos pacientes que no tienen el cuadro clínico clásico, resultan tener el mismo defecto molecular de los casos típicos. Por consiguiente, estamos empezando a considerar realizar una revisión de los criterios de diagnóstico para Ataxia de Friedreich.

Sugerencias prácticas:
1-. Debe pensar acerca de someterse a una prueba molecular para Ataxia de Friedreich.
2-. En cualquier caso, la progresión de su enfermedad parece ser lenta, y no es de esperar un cambio de velocidad después de los 11 años.
3-. Si usted está considerando tener hijos, pida consejo genético antes de tomar cualquier decisión en una dirección o en otra. Recuerde que usted será quien va a decidir, no el genetista, pero la información que el/ella le proporcionen es esencial para tomar una decisión racional, estando totalmente informada.

Mi esposa tiene ataxia de Friedreich ( FA) y ahora sus piernas le duelen y tiene tirones musculares. Hemos probado varias medicaciones, pero sólo poniendo sus piernas en agua helada alivia el dolor un poco. ¿Hay algo más que podamos hacer?.

RESPUESTA [1]: James A. Russell, D.O., Sección de Neurología, Clínica Lahey, BURLINGTON, MA.

El problema de la dolencia en las piernas y los tirones musculares involuntarios, en mi experiencia, no son un problema corriente en ataxia de Friedreich. Así, mi respuesta inicial sería pedirle cerciorarse de que no haya ninguna otra causa secundaria, desligada de la enfermedad de Friedreich, para estos síntomas de su esposa. Asumiendo que no pueda encontrarse ninguna otra causa, que yo sea consciente, no hay ningún tratamiento específico para estos síntomas particulares dentro de la enfermedad de Friedreich. Estos tipos de síntomas, así y todo, ocurren en varias enfermedades distintas, y a menudo se tratan sintomáticamente con la administración de diferentes medicaciones. En Friedreich, ha habido una investigación reciente e interesante con el medicamento Buspar, el cual tiene propiedades que podrían ser beneficiosas para este síntoma. Klonopin en una dosis de 0.5 mg h.s. muchas veces es efectivo para estos tipos de síntomas. Otras medicaciones que podrían tener utilidad potencial para síntomas como estos son Baclofen y ácido valpróico. Medidas no farmacológicas, tales como el masaje, difícilmente van a tener un efecto duradero, pero pueden ofrecer algún grado de alivio temporal. Por supuesto, ninguna de estas medidas debe utilizarse sin la vigilancia del neurólogo que asiste al paciente.

RESPUESTA [2]: Rahman Pourmand, M.D., MDA Director Clínico, Univesidad de Indiana, Sección de Neurología, Indianapolis.

En mi experiencia, estos síntomas pueden tratarse con Klonopin y/o con Baclofen bajo la vigilancia de un médico.

Me gustaría tener más información sobre la Frataxina. He tenido ataxia de Friedreich durante 20 años. ¿Qué haría en mí?.

RESPUESTA: Research and Program Services Department, MDA National Headquarters, Tucson.

La Frataxina parece una pequeña proteína que normalmente funciona en los tejidos involucrados en la ataxia de Friedreich. El Dr. Pandolfo, colaborador de MDA, cuyo equipo descubrió la frataxina, dice que no se parece a ninguna proteína conocida, pero tenemos la certeza de que proteínas similares son producidas por gran número de especies, en la forma de la levadura. Eso significa que debe tener una función importante. El Dr. Pandolfo planea investigar la función de la frataxina usando muestreos de ADN de personas que viven con esta rara enfermedad. Él ha solicitado donaciones de muestras de sangre, piel, y cabello de afectados de ataxia de Friedreich para adelantar esta próxima fase de investigación.

Padezco ataxia de Friedreich (FA) y tengo un continuo problema con las piernas y los pies con sensación de ardor. No importa cuánta medicación tome para el dolor, sólo me ayuda por un corto periodo de tiempo. He encontrado alivio poniendo mis pies en agua fría con cubos de hielo, ¿pero hay algún otro tratamiento?.

RESPUESTA [1]: Michael Shy, M.D., Profesor de Neurología & Medicina Molecular. Wayne State University School of Medicine.

Hay dos cuestiones para responder a su pregunta. La primera es el problema de pies y manos dolorosas en los pacientes con ataxia de Friedreich. Estos síntomas, como usted probablemente sabe, son bastante raros en Friedreich. Las células responsables de la sensación, localizadas cerca del cordón espinal en grupos llamados raíz de ganglios dorsales (DRG), son dañadas con Ataxia de Friedreich. Sin embargo, estas células normalmente poseen un gran proceso, se cubren con un aislamiento llamado myelina, y son responsables de detectar las sensaciones vibratorias o de saber en que lugar de las extremidades están. Ellas no son responsables del dolor. El dolor que sienten los nervios es pequeño, no están cubiertos con myelina y normalmente no afecta a Friedreich. La famosa Neuróloga de Inglaterra, Anita Harding, examinó a 90 familias con ataxia de Friedreich y en sólo 9 pacientes encontró pies y manos dolorosos. Por supuesto, esto no es negar que el dolor sea un problema para usted. Simplemente es asegurar que el dolor es debido a la ataxia de Friedreich. En la serie del grupo examinado por la Dra. Harding, 4, o 5, de los 9 pacientes que tenían manos y pies dolorosos, también tenían diabetes, que guarda relación con Friedreich y puede causar los dolores que usted describe. Yo, en su caso, solicitaría un análisis sobre la posibilidad de tener diabetes.

La segunda cuestión es cómo tratar estos dolores. El agua helada no es un método malo, pero tratar así las neuropatías dolorosas, en algunas personas no es adecuado, y además es engorroso. Hay un grupo de fármacos que los médicos acostumbran a prescribir en neuropatías con pequeñas molestias con los típicos síntomas sensación de ardor, o sensación de pinchazos en los pies. Los enumeraré brevemente para usted. Sin embargo, es importante entender que el tratamiento para cada paciente es personal y que los medicamentos que tiene resultados positivos en un paciente, no los tiene en otro, y los efectos laterales pueden prevenirse si cada fármaco se prescribe al paciente adecuado. Normalmente, la medicación utilizada para este tipo de dolor de sensación de ardor pasa por el nombre genérico de amitryptiline. Esta medicación también se usa para tratar la depresión, pero tiene un demostrado efecto tratando este tipo de dolor aunque está desligado de la depresión. Una medicación similar es norttypriline. Está comprobado que estas medicaciones utilizadas para tratar convulsiones o epilepsia, asimismo controlan estas neuropatías dolorosas. Incluyen phenytoin y carbamazepine. Otra medicación prescrita en algunos casos, en forma de píldora de novacaína, es la llamada mexitil. Las cremas que se aplican a pies y manos, hechas de pimientas (capsaicine), pueden ser efectivas. Finalmente, los estimuladores llamados TENS trabajan en algunas personas. No estoy enumerándole todas estas medicaciones para que usted salga y las pruebe. Más bien, simplemente, ésta es una lista que puede llevarle a su médico y así él determinar si alguna de ellas es apropiada para usted. Creo que hay muchas posibilidades donde elegir para mejorar el alivio que recibe al poner sus pies en agua helada.

RESPUESTA [2]: Wilson W. Bryan, M.D., Depto. de Neurología, Southwestern Medical Center, Dallas.

En pacientes con ataxia de Friedreich (FA) es poco corriente tener dolor ardiente severo en las piernas. Por consiguiente, usted debiera tener una evaluación completa para intentar encontrar una etiología alternativa, fuera de Friedreich, que pudiera causar su dolor. Para el tratamiento sintomático, hay varias medicaciones diferentes que pueden ser beneficiosas, solas o en combinaciones. Incluyen amitriptyline (Elavil), carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin), y mexiletine (Mexitil). Si estas medicaciones no fuesen eficaces, usted debería ser revisado en una clínica de dolor experimentada en cuestiones de molestias de origen neurológico. No obstante, a menudo esta clase de dolor de sensación de ardor es muy difícil de controlar.