39- CRONOLOGÍA DE ACONTECIMIENTOS SOBRE LA ATAXIA DE FRIEDREICH. Por la Muscular Dystrophy Association. Traducción de Miguel-A. Cibrián.

En 1860, el Neurólogo alemán Dr. Nicholaus Friedreich publicó la primera descripción de una enfermedad misteriosa marcada por una pérdida gradual de coordinación y degeneración nerviosa progresiva.

Este desorden es el prototipo de todas las formas de ataxia progresivas. Friedreich, un neurólogo pionero de Heidelberg, empezó en 1861 a dar a conocer una forma de ataxia familiar progresiva que había observado en los habitantes de los pueblos cercanos. Ya se sabía, a través de las publicaciones de Duchenne en París, que la ataxia de la marcha era la característica prominente de la sífilis medular (tabes dorsal) y fue Friedreich quien probó la existencia de un tipo hereditario no sifilítico. Esta posibilidad fue recibida con cierto escepticismo, pero pronto el mismo Duchenne afirmó la existencia de la nueva enfermedad y se dieron a conocer otros casos en Inglaterra, Francia y los Estados Unidos. En 1882, en una tesis sobre este tema presentada por Brousse Montpellier, se le dió el nombre de Friedreich a esta nueva entidad. (Del libro "Principios de la Neurología", vol. 2. Por Raymond D. Adams y Maurice Victor).

En 1975 fue dado un mayor paso hacia la comprensión de la enfermedad, cuando la Muscular Dystrtopy Association (MDA) incluyó la ataxia de Friedreich (FRDA) entre las 40 enfermedades neuromusculares de su programa. Desde entonces, MDA ha sido el mayor patrocinador de la investigación en Ataxia de Friedeich y una fuente vital de servicios para las personas afectadas por el desorden. A través de MDA, los afectados por Ataxia de Friedreich reciben consultas médicas, rehabilitación, y ayuda para la compra de dispositivos ortopédicos.

Quizás, lo más importante es que los investigadores que trabajan con MDA han descubierto finalmente la base genética para la Ataxia de Friedreiich y están empezando a comprender cuáles son las causas del defecto genético de la enfermedad. Mientras aún es demasiado pronto para hablar de una cura, los resultados de esta importante investigación han arrojado luz en las posibles avenidas al tratamiento. Algunos recientes hitos incluyen:

1988: La investigadora Dra. Susan Chamberlain, colaboradora de MDA, y sus colegas localizaron el gen de la ataxia de Friedreich en el cromosoma 9. Este descubrimiento representó el primer paso en la búsqueda de la base genética de la Ataxia de Friedreich.

1996: Un equipo internacional de científicos, conducido por el investigador Dr. Massimo Pandolfo, colaborador de MDA, anunció el descubrimiento del gen para la ataxia de Friedreich. Este descubrimiento iluminó la causa genética de la enfermedad y, simultáneamente, aceleró la investigación en una comprensión más a fondo del proceso de la enfermedad, y, a la vez, permite una comprobación genética exacta en el diagnóstico.

1997: Los investigadores demuestran que la frataxina, proteína producida por el gen de la Ataxia de Friedreich, es parte de la estructura de la energía celular conocida como mitocondria. El objetivo de comprender estas estructuras se vuelve una prioridad para la terapia.

MDA permanece comprometida con sus programas de investigación y servicios para beneficiar a los afectados de Ataxia de Friedreich.