4- PRUEBA GENÉTICA PARA LA ATAXIA. (Extracto para Ataxia de Friedreic, y resumen). (Por la Fundación Nacional de Ataxia. (Extracto de lo pegado en INTERNAF por Pam Bower el 18/4/1998). (Traducciones Vicente Sáez y Miguel-A.).

5) - Me han dicho que tengo ataxia de Friedreich (FA), ¿debo someterme a una prueba del gen?: Sí. El gen responsable de la Ataxia de Friedreich se descubrió en 1996, por lo que las mutaciones (y los cambios asociados a los síntomas ya manifestados o no), simplemente está empezando a conocerse. Los datos preliminares sugieren que la diabetes y la enfermedad del corazón son más comunes en pacientes con amplias mutaciones (cambios). Si estos resultados son correctos, entonces una prueba genÚtica eb Ataxia de Friedreich no sólo puede confirmar el diagnóstico, sino también ayudar a elaborar un tratamiento médico. La prueba será más fiable dentro de un año o dos, ya que se dispondrá de un conocimiento más concreto.

6) ­ Un familiar próximo ha sido diagnosticado con Ataxia de Friedreich, ¿debo someterme a una prueba del gen?: La Ataxia de Friedreich es un tipo hereditario de ataxia recesiva. Eso significa que un hijo debe heredar los dos genes anormales de FA (una del padre y otro del padre, esa es la pareja de genes que transmiten cualquier carácter), para padecer FA. Ambos padres deben llevar un sólo gen de la Ataxia de Friedreich: de esa manera, están sanos pero son portadores del gen anormal, por eso son capaces de transmitir el gen de la enfermedad a algunos de sus hijos. Otros parientes, incluidos los hermanos y hermanas, tías, tíos, y abuelos de la persona con Ataxia de Friedreich, pueden (o no), ser portadores del gen anomalo. Los síntomas de la Ataxia de Friedreich casi siempre empiezan en la niñez o en la adolescencia, por lo que un pariente adulto sin los síntomas es muy improbable que tenga los dos genes anˇmalos. Sin embargo, los portadores de gen anomalo no tienen ningún síntoma, y sólo una prueba genÚtica podría determinar si el gen anormal de la Ataxia de Friedreich está presente en sus células o no. Cualquiera que lleve un gen anormal puede transmitirlo a sus hijos.

Una prueba genÚtica puede ayudar a un familiar de una persona con Ataxia de Friedreich a saber con certeza si es portadora del gen anormal, la prueba genética para los parientes de las personas con enfermedades recesivas (como la Ataxia de Friedreich), debe realizarse después de la consulta con un asesor genético: para que se entienda la prueba y sus posibles resultados, y, al tiempo, para que los resultados sean explicados con claridad a todos los miembros familiares interesados.

7) - Mi hijo tiene algún tipo de ataxia pero no sabemos qué tipo, ¿debe someterse a una prueba del gen?: Las causas de ataxia en la niñez son muy variadas ya que hay factores no genéticos. Un neurólogo pediátrico debe recopilar tanta información como le sea posible: historia, pruebas radiológicas y de laboratorio para que los condicionantes sean bien caracterizados. Si, tras esto, se han eliminado muchas otras posibles causas, entonces la prueba genÚtica podría ser apropiada.

Resumen de pruebas genéticas: Las pruebas del gen están disponibles para SCA1, SCA3, DRPLA, Ataxia de Friedreich, y Ataxia-telangiectasia. Las pruebas del gen pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de uno de estos cinco tipos de ataxia. Las pruebas del gen pueden determinar si una persona tiene un gen para uno de estos cinco tipos de ataxia, aun cuando la persona no tenga ningún síntoma. Para una enfermedad recesiva esto se llama prueba de transporte (carrier testing). Para una enfermedad dominante (SCA1, SCA3, DRPLA), esto se llama prueba de predicción (predictive testing). Las pruebas del gen no dicen cuando comenzarán los síntomas de la ataxia, y los resultados de prueba del gen no cambian su tratamiento. Un asesor genético puede ayudarle a comprender mejor las pruebas del gen y si una prueba del gen es en este momento apropiada para usted. Cuando se descubran nuevos genes, las nuevas pruebas del gen estarán disponibles. Consulte con su médico, asesor genético, o con la Fundación Nacional de Ataxias para averiguar si las prueba son apropiadas para usted.