45- ENSAYO DE UN TRATAMIENTO PARA LA ATAXIA DE FRIEDREICH. Por Tony Schapira, MD, y Mark Cooper, PhD. Copiado de Internaf-news, 22/XII/1999. Traducción de Tomás Hernández.

Hemos pensado que podría ser provechoso ponerles al día sobre un tratamiento que está siendo evaluado para su uso en la ataxia de Friedreich.

El University Department of Clinical Neurosciences (Centre for Neurodegenerative Diseases, University College de Londres), ha recibido sustanciosas aportaciones económicas del Friedreich's Ataxia Group y del National Lottery Fund para continuar con su investigación en fármacos para tratamiento de la ataxia de Friedreich. Tras la identificación de un déficit en el suministro de energía mitocondrial a las células del corazón (Human Molecular Genetics 2000, en prensa), se ha encontrado evidencia de daño por radicales libres y acumulación de hierro en el músculo cardiaco de pacientes con ataxia de Friedreich. La Unidad ha sido la pionera en el uso de una combinación de vitamina E y Co-enzima Q en un intento de invertir las anormalidades bioquímicas encontradas en la ataxia de Friedreich. El grupo fue el primero en identificar un marcador bioquímico para los efectos de la deficiencia de frataxina (la causa de la Ataxia de Friedreich). En "The Proceedings of the National Academy of Sciences, EE.UU" (1999;9611492-11495) describimos el uso de la espectroscopia de resonancia magnética 31-fosforo para identificar el defecto mitocondrial en músculos de las piernas de pacientes de ataxia de Friedreich. Se han presentado también datos que demuestran un defecto similar en el músculo cardiaco (Anales de Neurología, 1998;44(no 3):8).

La vitamina E y la Co-enzima Q están a disposición fácilmente y son baratas y bien toleradas. Son antioxidantes muy efectivos particularmente cuando se utilizan en combinación.

La vitamina E y la Co-enzima Q han sido usadas por el grupo del Royal Free en pacientes con ataxia de Friedreich. La respuesta al tratamiento se ha monitoreado con la espectroscopia de resonancia magnética 31-fosforo para determinar si estos fármacos pueden invertir el defecto bioquímico encontrado en los pacientes. Ya ha sido estudiado un número significativo de pacientes, y los resultados son muy prometedores. Estas medicaciones son capaces de mejorar el defecto bioquímico tanto en el corazón como en los músculos en la ataxia de Friedreich, y sugieren que la vitamina E y la Co-enzima Q pueden ser capaces de modificar el curso de la enfermedad.

Determinar si la vitamina E y la Co-enzima Q reducirán o incluso evitarán la progresión de los problemas neurológicos de la ataxia de Friedreich, es ahora el objetivo de un gran ensayo en el Reino Unido.

Como siempre, aconsejamos a los pacientes y a sus médicos que antes de hacerse extensivo el uso de un fármaco, deben de estar disponibles los apropiados resultados de los estudios controlados. El beneficio de la vitamina E y la Co-enzima Q estriba, como se ha dicho anteriormente, no sólo en su potencia, sino también en su bajo precio, fácil acceso y facilidad de manejo.

Les mantendremos informados del progreso durante los próximos meses.