Nota: Valerie Bennett (madre de Phillip, FAer), asistente a la Convención Anual de la National Ataxia Foundation, en Biloxi, Missisipi, Estados Unidos, celebrada del 23 al 26 de Marzo del 2000, resume así lo allí tratado sobre FRDA para Friedreich's Ataxia Parents Group (FAPG). (Miguel-A.).

Hola todos:

He aquí mi resumen de la presentación del Dr. Pandolfo acerca del estado actual de las investigaciones:

El Dr. Pandolfo anunció el descubrimiento de un nuevo gen para otro nuevo tipo de ataxia recesiva, a cargo del equipo encabezado por el Dr. Andrea Richter, en Montreal. Hasta ahora, las poblaciones afectadas aparecen en Quebec y Túnez. El año pasado, él mismo me sugirió que pudiera haber de 12 a 14 genes de ataxias recesivas aún sin descubrir, por lo que éste debe ser uno de ellos.

Mostró una buena diapositiva probando el problema con "DNA pegajoso". Recuerden que por cada una de las repeticiones GAA de nuestros hijos, hay una CTT correspondiente en el otro lado de la doble hélice del ADN. G atrae a C, y A atrae a T. Esta tendencia natural para atraer a las bases opuestas produce GAA desde una molécula al atraer CTT desde OTRA molécula de ADN, produciendo el adherido a la otra. Cuando el ADN intenta producir Frataxina que tiene que dividirse abierta a lo largo del gen, de modo que todas estas GAAs expuestas y CTTs de más de una molécula de ADN llegan a enredarse entre sí desesperadamente. Este enredo previene a la polimerasa ARN que normalmente baja el tipo de ADN dividido abierto como un tirón de cremallera, deduciendo el código y transfiriéndolo al mRNA por fuera, moviéndose de cualquier forma a lo largo del gen. De manera que la Frataxina no es elaborada.

Con respecto a la Frataxina, ahora creen que realmente puede ser una proteína relativa al almacenamiento férrico. Esto fue demostrado por un estudio hecho por un neurólogo Italiano que muestra que el hierro en una solución sin Frataxina se oxida y se precipita fuera de la solución. El hierro en una solución CON Frataxina no se precipita fuera (al parecer no se oxida).

Un anuncio enteramente nuevo (por otra mujer Italiana, trabajando en el Reino Unido [:-)]) es que han descubierto la estructura de la Frataxina. El Dr. Pandolfo explicó muy bien cómo una proteína simplemente no se queda en una larga línea recta, sino que se pliega sobre sí misma en varias formas. La Frataxina es una proteína globular con un núcleo hueco. En el caso de la mayoría de nuestros hijos, los cuales tienen dos genes defectuosos, no producen suficiente Frataxina, pero la que producen trabaja. En el caso de quienes tienen mutaciones de punto, se cree que la mutación de punto causa inestabilidad en la estructura de la proteína Frataxina.

El huidizo modelo de ratón: El clásico modelo de ratón (en el cual ambos genes X25 están eliminados) no es viable. No sobreviven. Por lo que han creado un modelo de ratón con las expansiones GAA de aproximadamente 250 repeticiones. Estos ratones han sobrevivido, pero aún no han mostrado ningún síntoma. Simplemente han creado un ratón que es mitad y mitad. El Dr. Pandolfo solamente dijo que los ratones nacen, y habrá de verse si sobreviven y si desarrollan ataxia.

Tratamientos: La Universidad de Utah está haciendo un ensayo de quelante férrico, el cual estará en un año. Ahí están los estudios de Idebenone en Francia que nosotros hemos estado leyendo aquí. Los resultados preliminares hacen pensar en una eficacia cardíaca. Están pendientes más estudios.

Futuras esperanzas de tratamiento: El Dr. Pandolfo mencionó dos veces que ahora cree que el daño a los nervios sensoriales en Ataxia de Friedreich se produce muy pronto. Quizás en la primera infancia. No se manifiesta hasta la llegada de otros síntomas de degeneración. De esta manera, la pérdida de los nervios sensoriales probablemente no se recuperará nunca, aun cuando se descubra un tratamiento o una cura.

La sesión de cuestiones: El Dr. Perlman mencionó que FRDA puede causar una posible pérdida de conducción auditiva. Esto sería importante para un niño que está esforzándose en una clase dónde el maestro simplemente diserta.

El Dr. Perlman también avisó sobre la incidencia del incremento de peso y el riesgo de padecer diabetes, pero también señaló que la pérdida de peso puede producir una pérdida de masa muscular, la cual debe evitarse.

Cuando se preguntó sobre la atención quiropráctica de la espina, el Dr. Wilensky dijo, y yo cito: "La manipulación de la espina en una enfermedad con involucración del cordón espinal, como Ataxia de Friedreich, puede producir consecuencias catastróficas". Esto es muy importante saberlo.

Cuando se preguntó por los suplementos de Frataxina, el Dr. Pandolfo dijo que generalmente se piensa que las proteínas no son absorbidas dentro de las células, sino que deben producirse en las células, y en el caso de la Frataxina, en la propia mitocondria. Sin embargo, los recientes resultados muestran que QUIZÁ algunas proteínas puedan cruzar las membranas celulares. No obstante, eso no nos acerca a una píldora de Frataxina.

La terapia génica: Hay unos 400 ensayos que se siguen en todo el mundo. Hasta ahora, los resultados muestran que en Ataxia de Friedreich es difícil.

Aunque no hubo ningún nuevo anuncio espectacular, hay el definitivo sentimiento de que se está avanzando, y de que las piezas del puzzle están reuniéndose. Nosotros sólo tenemos que orar para el incremento de la velocidad.

Si no lo hubiera explicado con claridad, siéntanse libres para escribirme, e intentaré explicarlo de forma diferente.