49- PROBLEMAS AUDITIVOS EN PACIENTES DE ATAXIA DE FRIEDREICH. Por el Dr. France Désilest. Copiado de L'Association Canadienne de L'Ataxie de Friedreich. Traducción de Antonio Barranquero y Miguel-A. Cibrián.

"Otros artículos de Hispano-Ataxias al respecto de los problemas auditivos en Ataxia de Friedreich: Primero: <click aquí>, y segundo: <click aquí>". (Miguel-A.).

France Désilets M.O.A.
Audiologiste. Institut Raymond-Dewar.
3600 Berri. Montréal (Québec) H2L 4G9.

En julio de 1999, la Sra. Nicole Saint-Jean, de L'Association Canadienne de l'Ataxie de Friedreich, me ha pedido un artículo acerca de los problemas auditivos relativos a esta enfermedad. La presencia de problemas auditivos en pacientes de ataxia de Friedreich es desconocida. Se conocen mejor los otros síntomas más intensos que llevan al diagnóstico de la ataxia, la debilidad muscular, la descoordinación, la disartria, la pérdida de la sensibilidad profunda, etc. La presencia de un déficit auditivo constituye un síntoma más raro, aunque, igualmente, sea origen de numerosas limitaciones funcionales.

Hemos hecho una investigación informatizada en la base de datos "Pub Med medline query" para constatar que los artículos relacionados con la problemática de las dificultades auditivas en afectados de ataxia de Friedreich no son numerosos. Además, con frecuencia, los artículos listados datan de antes de 1985, lo cual indica que ya 1levan 15 años de retraso. Considerando los progresos posteriores realizados en el dominio de los conocimientos científicos referentes al sistema auditivo, podemos decir que nos quedamos a veces con ansias. No obstante, este artículo muestra un resumen de las informaciones más valiosas a nuestros ojos.

Incidencia: No ha sido aportado ningún dato preciso concerniente a la incidencia de los problemas auditivos en afectados por la ataxia de Friedreich. Andermann y colaboradores (1976) mencionaron la presencia de una sordera neural en el 5,2 por ciento de los pacientes de su estudio. El estudio de Sjögren (1943) citado por Shanon y colaboradores (1981) estima la incidencia de los problemas auditivos en el 10 por ciento de los afectados de ataxia de Friedreich. No se menciona la técnica de evaluación utilizada por estos investigadores.

En el estudio de Ell y colaboradores (1984) se evaluó la audición de 10 pacientes atáxicos no reportando ningún problema subjetivo de audición: ¡se reveló en el audiograma que uno solo entre ellos tenía una audición normal en ambos oídos!. Además, 7 de estos mismos pacientes fueron sometidos a una evaluación de sus potenciales evocados del tronco cerebral, y en uno solo se reveló normal. La investigación de Amantini y colaboradores en 1984 fue llevada a cabo en 9 pacientes afectados de ataxia de Friedreich: entonces, ninguno se quejaba de sordera. Dos de ellos presentaban un audiograma que señalaba una sordera neurosensorial. Todos los pacientes, aun así, mostraron dificultades en identificar la voz distorsionada o el habla cuyo espectro temporal había sido artificialmente comprimido. Taylor y colaboradores (1982) estudiaron a 16 pacientes: dos de ellos presentaban un audiograma anormal. Sin embargo las pruebas electrofísicas demostraron anomalías en todos los pacientes, salvo en los que la duración de la enfermedad era menor.

Lo que resulta de los estudios más recientes, disponiendo de instrumentos de evaluación más precisos que las pruebas electrofísiológicas, es que son detectadas numerosas anomalías durante las evaluaciones de la función auditiva, aunque, sin embargo, la gran mayoría de estos pacientes no se queja de ninguna sordera subjetiva. Es muy posible que los índices electrofisiológicos en estos pacientes lleguen a adelantarse con mucho la aparición de síntomas perceptibles por la propia persona. Tampoco hay que ignorar que la sordera está posiblemente infravalorada, pues los investigadores no han realizado necesariamente las pruebas más sensibles (por ejemplo pruebas de comprensión del habla con ruido de fondo) y que los pacientes y su entorno no han sido quizás analizados de manera suficientemente detallada. Por ejemplo, la persona puede oír muy bien en general, pero sufrir dificultades de comunicación receptiva cuando se encuentra en un entorno ruidoso. Se sabe muy bien que en la población general la gente confirma raramente la presencia de su déficit auditivo: debido al estigma social a la que va unido. A veces, es el entorno quien señala más las dificultades de comunicación receptiva de la persona afectada. La negación del problema auditivo por parte de las personas afectadas contribuye a su desconocimiento por la comunidad científica y ralentiza por ese mismo hecho la búsqueda de soluciones para ayudarlas.

Tipo de sordera:En la población general, la mayoría de personas afectadas de sordera presentan lo que se llama en la jerga audiológica una "afección neurosensorial de origen periférico". La cóclea (conducto en espiral situado en la parte anterior del laberinto óseo del oído) es la que la mayoría de las veces está afectada (ver pequeño esquema). En el caso de pacientes de ataxia de Friedreich, la afección sería de origen más central: Serían las vías auditivas que separan la cóclea, su receptáculo, y el cortex los que estarían afectados. Por su parte, la cóclea sería esencialmente normal, de ahí la presencia de un audiograma poco o nada afectado. El texto médico (Spoendlin 1974) menciona un audiograma típico en forma de cúpula donde la afección es más marcada en las frecuencias más bajas y en las más altas con una buena preservación de frecuencias centrales dominando el espectro del habla. Sin embargo, también se menciona que las personas atáxicas presentando una afección auditiva no forman necesariamente un grupo homogéneo.

Manifestaciones: Tal como es la ataxia de Friedreich, la sordera que pudiera estar asociada a ella es de naturaleza evolutiva. No es posible ningún tratamiento médico o quirúrgico. La sordera se instala de manera insidiosa y probablemente es porque la persona afectada tarda en señalarla. Es necesario entender que esta afección, al afectar primero a los centros auditivos, presenta manifestaciones que pueden ser sutiles: la persona entiende la palabra, puesto que las capacidades de detección (capacidad para identificar la presencia o la ausencia de sonido o de voz) están bastante bien preservadas. El problema se sitúa más al nivel de descodificación, es decir, de la capacidad para identificar claramente lo que se dice. Es un poco como si la persona se enfrentara a una lengua extranjera: oye lo que se habla pero no llega a descifrar lo que se le quiere decir. El problema es más acentuado con ruido de fondo y en grupo, y las conversaciones en estas situaciones se hacen más y más difíciles. La persona debe realizar esfuerzos suplementarios para poder formar parte de una conversación. Considerando que las personas atáxicas están con frecuencia en contacto con profesionales de la salud (para diagnóstico y readaptación), se puede pensar en el impacto que puede tener una comunicación deficiente en estos contextos. Pensemos, por ejemplo, en un medicamento cuya posología ha sido mal comprendida... una consigna mal entendida... una cita mal anotada...

¿Qué se puede hacer?: Si se sospecha la presencia de una afección auditiva en la propia persona o en alguien del entorno, la primera etapa consiste en hacer evaluar el estado de la audición por un otorrinolaringólogo (ORL), el cual enviará al paciente a la consulta de un audiologista. Estas consultas tienen lugar generalmente en clínicas privadas o en centros hospitalarios. En el caso de pacientes de ataxia de Friedreich, quizá sean realizadas ciertas pruebas menos estándar para poner en evidencia una afección del sistema auditivo central (por ejemplo: identificación del habla con ruido de fondo. Pruebas electrofisiológicas). Es cuestión de la persona afectada describir bien a los profesionales consultados los síntomas notados en su vida cotidiana.

Una vez identificado el problema auditivo, es preciso pensar en ofrecer a la persona afectada medios para mejorar sus capacidades de comunicación receptiva. Es lo llamado readaptación auditiva. La readaptación auditiva se realiza en un centro hospitalario o la mayoría de las veces en un centro de readaptación. Si las capacidades de detección del habla están bien preservadas, es inútil proporcionar al paciente una prótesis auditiva. En efecto, de nada sirve ampliar el sonido si el problema se sitúa más a nivel de la capacidad de identificar claramente las palabras y las frases ("entiendo pero no comprendo", puediera ser la queja del paciente). Entonces, es necesario enseñar a la persona a explotar su visión para completar el mensaje auditivo distorsionado que recibe. La lectura labial se revela como un medio natural y eficaz para suplir la pérdida de audición. Ciertos elementos del habla difíciles de captar auditivamente pueden ser interpretados mirando los labios del interlocutor. Por otra parte, el recurso a ciertas estrategias de comunicación puede facilitar grandemente la tarea de las personas afectadas, citemos como ejemplos: Hablar de cerca... Controlar los ruidos ambientales... Estar atento al rostro de su interlocutor... Informar al interlocutor de las dificultades auditivas y de los medios necesarios para favorecer una buena comunicación...

Dado que la comunicación implica necesariamente al menos a dos personas, la readaptación auditiva se dirige también al entorno de la persona afectada por la sordera. Estando mejor informadas de la naturaleza de esta afección y de sus manifestaciones, las personas del entorno estarán en mejor disposición de adoptar formas más apropiadas de hablar para conversar con la persona afectada por la sordera. Por ejemplo: Atraer la atención de la persona sorda antes de dirigirle la palabra... Hablarle cerca... Controlar los ruidos ambientales... Mostrar bien el rostro hablando claramente y adoptando un modo de hablar moderado...

Igualmente, la readaptación auditiva puede implicar el acceso a las prótesis auditivas o a ciertas ayudas suplementarias. Citemos las ayudas técnicas que pueden mejorar la comunicación con ruido de fondo (se coloca un micrófono cerca de la boca del locutor) y las ayudas que dan acceso a una información escrita (como los subtítulos televisivos). Las soluciones propuestas, bien entendido, desde luego serán adaptadas a cada caso particular, en función de la afección... de las limitaciones funcionales personales... y de las actividades cotidianas de cada persona y de sus prioridades. En el caso de personas afectadas de ataxia de Friedreich, también es preciso considerar las otras limitaciones funcionales en los demás campos con el fin de que los medios propuestos pudieran ser integrados con realismo. Bien entendido que cada persona es libre de realizar las gestiones y depende de ella misma decidir si desea o no utilizar estos nuevos medios.

La readaptación auditiva también está interesada en el aspecto psicosocial. La persona que presenta una sordera quizás tendrá necesidad de apoyo para adaptarse a esta condición. Para ciertas personas, el problema auditivo se suma a muchas otras limitaciones y, por tanto, puede resultar necesaria la ayuda profesional.

El Instituto Raymond-Dewar: El Instituto Raymond-Dewar es un centro de readaptación especializado en sordera y en comunicación. Ofrece servicios a personas de todas las edades con la capacidad auditiva disminuida o sordas. En cada equipo, se encuentran audiologistas, ortofonistas, psicólogos, trabajadores sociales, educadores y psicoeducadores.

La clientela de personas afectadas de ataxia de Friedreich es relativamente nueva para nosotros. Esta clase de pacientes plantea retos que estamos preparados para aceptar. Sospechamos que un buen número de personas afectadas de ataxia de Friedreich presentan un problema auditivo y no consultan simplemente porque sienten que nadie puede hacer nada por mejorar esta condición. Algunos quizás están resignados considerando que el problema auditivo sólo es una manifestación más de la ataxia de Friedreich y es preciso "aguantarse con su mala suerte". Si las personas afectadas se manifestaran más, se haría más fácil desarrollar un peritaje más accesible y enfoques nuevos y adaptados. También, sería pertinente sensibilizar a los profesionales que trabajan junto a personas afectadas de ataxia de Friedreich con el fin de que ellos sean más sensibles a esta condición y que adopten estrategias de comunicación adaptadas.

Este artículo no tiene la pretensión de elaborar un retrato completo de la problemática relativa a los problemas auditivos en pacientes de ataxia de Friedreich. Como mencionamos anteriormente, no tenemos una idea precisa del número de afectados, pero considerando los impactos negativos que puede tener una sordera en una persona ya con una minusvalía a otros niveles, creemos importante mencionar que este problema existe, que probablemente es más importante que lo que se piensa, y que se puede ayudar a las personas afectadas.

Bibliografía:

1- Amantini A, y colaboradores. "Auditory evoked potentials (early, middle, late components) and audiological tests in Friedreich's ataxia". Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1984, Jul; 58(1):37-47.

2- Andermann E. y colaboradores. "Genetic and family studies in Friedreich's ataxia". Can J Neurol Sci. 1976 , nov;3(4):387-301.

3- Cliche s, Dalpé V, Hallé G, Ikherbane S, Simard I, St-Pierre M. "L'ataxie de Friedreich. (Travail d'étudiants en orthophonie-audiologie présenté dans le cadre du cours ORA 2236)". Marzo 1997.

4- Ell J, y colaboradores. "Neuro-otological abnormalities in Friedreich's ataxia". J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1984, Jan;47(1):26-32.

5- Shanon E y colaboradores. "Auditory function of Friedreich's Ataxia". Electrophysiologic study of a family. Arch Otolaryngol. 1981, Avril;107(4):254-6.

6- Spoendlin H. "Optic cochleovestibular degenerations in hereditary ataxias". II. "Temporal bone pathology in two cases of Friedreich's ataxia with vestibulo-cochlear disorders". Brain. 1974. Marzo;97 (1):41-8.

7- Taylor MJ y colaboradores. "Electrophysiological investigation of the auditory system in Friedreich's ataxia". Can J Neurol Sci. 1982, Mayo;9(2):131-5.

8- Van Bogaert L. y colaboradores. "Optic and cochleovestibular degenerations in the hereditary ataxias. I. Clinico-pathological and genetic aspects". Brain. 1974. Marzo;97(1):15-40.