5- EXISTE LA RECOMENDACIÓN DE NO REALIZAR PRUEBA GENÉTICA DE ATAXIA DE FRIEDREICH A LOS NIÑOS QUE AÚN NO HAYAN DESARROLLADO SÍNTOMAS. (Por Miguel-A., a partir de un mensaje de INTERNAF).

"Hola, mi nombre es -----, y mi marido es ----. Vivimos en Canadá y tenemos cuatro hijos. La segunda hija ha sido diagnosticada con Ataxia de Friedreich, en enero, y esperamos que los otros hijos no lo hayan heredado la enfermedad. Ellos no parecen tener ningún síntoma, pero no es recomendado probar a los niños... sólo el tiempo dirá".

Desde el descubrimiento del gen de la Ataxia de Friedreich es posible realizar un diagnóstico con precisión mediante un análisis de ADN. Antes no era así. Muchos de los presuntos ;-) pacientes de Ataxia de Friedreich teníamos un diagnostico entre interrogantes porque el neurólogo no se atrevía a precisar ante la posibilidad de equivocarse. Yo mismo, de monento, tengo un diagnostico largo y enrevesado: "Heredodegeneración de SNC (sistema nervioso central). Cuadro compatible con la ataxia de Friedreich". Y he dicho tengo, porque aún estoy pendiente de recibir los resultados de la prueba. Y no me sorprendería en absoluto que mañana me dijesen que yo no tengo Ataxia de Friedreich. Pero en fin, llámenla Pepa, o llámenla Josefa, o Josefina, que es más fino ;-) , a mí nadie me quitará mi ataxia.

Muchos de nosotros hemos conocido los primeros síntomas de la Ataxia de Friedreich en la adolescencia o en la juventud o, incluso, hay algunos que no los han conocido hasta muy cerca de los 30 años ("late onset" o iniciación tardía). Sin embargo, todos nosotros sabemos que en numerosos casos, los primeros síntomas aparecen en la niñez (iniciación temprana). Es fácil adivinar y comprender la congoja de ambos padres cuando uno de sus primeros hijos es diagnosticado con Ataxia Friedreich en edad infantil. La duda de si los otros hermanos habrán heredado también el gen del la Ataxia de Friedreich en calidad de ser afectados en el futuro, tiene que ser una incertidumbre atroz capaz de atormentar a cualquier padre y borrar la serenidad de su vida. Esa incertidumbre concluiría con una simple extracción de sangre a los niños y un posterior análisis en laboratorio. Pues a pesar de ser tan simple y aparentemente fácil, no se recomienda realizar dicha prueba a niños que aún no hayan desarrollado síntomas de padecer FA.

Médicamente desconozco la razón de tal recomendación negativa. Para un profano en la materia médica, como yo, no pueden existir dudas sobre la autenticidad de los resultados. Si la prueba no ofrece dudas para un adolescente o para un niño con síntomas, tampoco puede ofrecerlas para un niño sin síntomas. ¿Entonces qué?. Desde el punto psicológico, sí hallo las razones que no encuentro desde el punto de vista médico. A un niño se le puede dañar psicológicamente si antes de desarrollar los síntomas ya se sabe que padecerá Ataxia de Friedreich y comienza a recibir un trato como enfermo. Trato, que no tratamiento. Son dos cosas muy distintas: porque el tratamiento no es posible. Esa es la diferencia.

En cualquier otra enfermedad nos hablarían de prevenir y de efectuar un diagnóstico precoz para atajar el problema cuanto antes. Aquí no. Hablamos de ataxia. Cuanto más tarde se entere un enfermo... mejor para él. La ataxia, para nuestra desdicha de pacientes, hasta hoy y de momento, es una de esas vergüenzas que recuerdan a la medicina que su pretendida grandeza no es tal.