57- ¿SE ESTÁ INTENTANDO FABRICAR FRATAXINA?. Preguntas en Internaf-Pro (diciembre 2000). Traducción de Cristina Fernández.

¿Es una tontería preguntar si se está intentando fabricar frataxina? Si puede darse insulina a los diabéticos, ¿por qué a los pacientes de Ataxia de Friedreich no puede dárseles frataxina?.

Respuesta del Dr Wilmot:

Ésta es realmente una pregunta interesante que muchas personas no comprenden totalmente. La frataxina puede fabricarse fácilmente, como la insulina. Pero la insulina realiza su función

fuera de las células y normalmente se encuentra en los niveles altos en el fluido sanguíneo. Por consiguiente, la insulina es bastante fácil de reemplazar. La frataxina, sin embargo, realiza su función dentro de las células, de hecho dentro de un orgánulo concreto de la célula (la mitocondria). Por ello la mayor barrera es conseguir que la frataxina entre dentro de las células en las cantidades apropiadas, y en el momento adecuado: Éste es el mayor inconveniente, y es algo que no ocurre en el caso de la insulina.

Una analogía sería imaginar que el automóvil no arranca y que no se sabe nada de mecánica. Después de investigar, se llega a la conclusión de que el problema deriva de la carencia de gasolina (un paso para encontrar la solución, como el descubrimiento del gen de la frataxina en ataxia de Friedreich). No basta simplemente con llenar el depósito del coche: hace falta saber dónde radica el problema. Digamos que el problema no es el depósito de combustible vacío, sino un inyector de combustible defectuoso. En tal caso, llenar el depósito no resolvería el problema. Sería necesario hacer llegar la gasolina al interior de las cámaras de combustión en el momento correcto y en la cantidad apropiada: una tarea aún más difícil. Tal complejidad de dificultades de este símil conlleva la "terapia de reemplazamiento" para muchas enfermedades, incluida la deficiencia de frataxina. Se está trabajando en buscar arreglos principalmente con "la terapia génica", pero las soluciones prácticas, salvo en desórdenes más simples, se ve a largo plazo. Entretanto lo mejor parece ser intentar limitar las consecuencias nocivas de tener la cantidad reducida de frataxina, por ejemplo con el empleo de antioxidantes.