6- RESUMEN DE RESULTADOS DE UN ESTUDIO SOBRE ATAXIA DE FRIEDREICH. (Por Wendy (madre de paciente de Ataxia de Friedrech, de USA).Traducción y comentarios de Miguel-A. Cibrián). a

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria debid a un defecto de tipo específico en el cromosoma 9 y gen X25. FA, FRDA, y ataxia de Friedreich, son una misma cosa. FA son las iniciales de Friedreich Ataxia usadas a nivel popular en los países de lengua Inglesa. FRDA es la denominación utilizada por los científicos. Y FAers es una forma simplificada de aludir a los afectados por la ataxia de Friedreich.

Siendo un afectado por la ataxia de Friedreich, puedo comprender perfectamente la enorme dificultad de los neurólogos a la hora de informar a un paciente, o a su familia, de padecer Ataxia de Friedreich. Aunque esta dificultad no sólo está en el caso del Ataxia de Friedreich, sino también de cualquier otra división de las ataxias hereditarias. ¿Qué decir? ¿Cómo decirlo? No lo sé. La ciencia tiene muy poco que decir: casi nada. Se debaten en discutir si la ataxia es un conjunto de síntomas, o es una enfermedad. Sin solución. Hoy por hoy es incurable. Poco a poco vamos rompiendo tabúes (hace años a los pacientes de ataxia se nos escondía como si fuésemos producto de una maldición del cielo) y si hoy no podemos atacar al origen de una ataxia hereditaria, sí podemos combatir los síntomas e intentar que la progresión degenerativa sea lo más lenta posible y elevar la calidad de vida de los afectados.

Y volviendo a las preguntas anteriores, yo no soy neurólogo, ni tampoco psicólogo... únicamente soy un paciente con Ataxia de Friedreich. No sabría responder. En cualquier caso diría que la información idónea a recibir, dependería de cada persona a informar: No es lo mismo contar la cruda realidad a un adolescente de 14 años que a sus padres. Aún así, yo me pregunto si los secretos existen, o toda persona se informará de una manera o de otra, tal vez peor. Tampoco parece igual informar a un optimista que a alguien propenso a las depresiones, pero este último, con el paso del tiempo, se lo figurará, y para él será peor sospechar que saber. ¿Y los derechos? Posiblemente toda persona tenga derecho a tener un conocimiento para poder adaptar la vida a sus futuras posibilidades. Este es un problema de difícil solución.

Comentando casos personales con afectados, se oyen numerosas críticas a la hora de informar al paciente: La mentira que conduce a la sospecha... el secretismo que conduce a buscar información en una enciclopedia de enfermería... la desatención del neurólogo que mira su reloj constantemente y alude a una reunión para quitarse un problema de encima... la presunta amabilidad del Doctor que te va empujando hasta la puerta de la consulta... los sospechosos altibajos de interés por tu problema... la euforia de Doctores que creen tener soluciones de curación y acaban en desilusión... y pronósticos irreales de muerte hechos a la ligera como si fuese una predicción del tiempo para los próximos días... etc.

En cualquier caso yo quiero romper aquí los tabúes de generalizar. Es completamente falso que un pacientede Ataxia de Friedreich muera a los 30 años con diabetes y depresiones y víctima de una miocardiopatía. Informaciones de este estilo son fáciles de hallar en enciclopedias, e incluso yo lo he oído por la televisión. Hace algunos meses, por mediación de otra persona con E-mail, se dirigió a mí un padre a cuya hija le habían diagnosticado Ataxia de Friedreich. Yo le envié la dirección y el teléfono de la Asociación de Ataxias hereditarias de su Comunidad Autónoma. Este Señor estaba tan asustado que me respondió que había estado un vez en la Asociación, pero no había hallado fuerzas para volver por allí. En primer lugar, dentro de un tipo de ataxia, están descritos un conjunto de síntomas clásicos, pero eso no quiere decir, ni mucho menos que esos síntomas afecten a todos los componentes del grupo, sino solamente a un porcentaje. Hasta hace bien poco, calificar a alguien dentro de un grupo de ataxias, casi se realizaba a ojo de buen cubero. Hoy los análisis del ADN permiten una clasificación más exacta: bastante exacta. No del todo, pues hasta se hacen divisiones entre Ataxia de Friedreich típico y Ataxia de Friedreich atípico, o iniciación temprana e iniciación tardía. A la vez, a través de los análisis del ADN se sabe que cada afectado tenemos unos números orientativos que pueden indicar nuestro grado de afección. Es decir un paciente puede tener un grado pequeño de ataxia, y otro, un grado elevado. En cualquier caso, son números solamente orientativos, porque cada persona es un ser individual y reacciona de muy diversas formas ante la enfermedad. Unos pacientes encontrarán mayor resistencia que otros a los síntomas propios de su enfermedad... al igual que unos encontrarán menos complicaciones exteriores a su ataxia que otros debidas a la debilidad producida por la enfermedad.. sin contar los riesgos añadidos de padecer otras enfermedades, como cualquier otro ser humano.

A finales de 1997, Wendy (un mujer de USA, madre de Katie, una joven paciente de Ataxia de Friedreich) propuso en INTERNAF una encuesta sobre la situación de los pacientes de Ataxia de Friedreich. INTERNAF es un foro de Internet que gira en torno al tema de la ataxia. Respondimos 45 Fpacientes de Ataxia de Friedreich. La encuesta no parece significativa al estar realizada a través de un medio tan selectivo como Internet: Es fácil suponer que las personas en edad infantil o adolescente tienen un menor grado de acceso a este medio... que quienes por su grado de degeneración ya no les está permitido efectuar una respuesta, tampoco figurarán en la encuesta... o que a través de Internet podría reflejarse en pacientes de Ataxia de Friedreich una media cultural superior a la realidad... o que en países como España el Internet es menos popular que en USA y Canadá, lo que JAMÁS significa que en estos países exista un mayor porcentaje de pacientes respecto a la población total. Sin embargo, sí podemos utilizar la encuesta para romper esquemas preconcebidos y ver con claridad que no es posible generalizar, pues existe gran diversidad en cuanto a edades y grados de afección de la enfermedad.

23/1/1998. Desde Wendy. Estimados amigos: Hace varios meses, pedí a muchos de ustedes participar en un estudio con respecto a la Ataxia de Friedreich. Yo lo siento: me ha tomado mucho tiempo extraer unos resultados generales para ustedes. Yo tenía un problema con mi formato al ser Macintosh e intento encontrar una forma de desplegar la enorme cantidad de información compartida conmigo. He buscado el consejo de otras personas más expertas en estas áreas, y ellos están trabajando ahora.

Yo he pensado que éste podría ser un buen tiempo para desplegar resultados provisionales sin esquema específico. Repasando las respuestas en conjunto, hay muchas observaciones interesantes (*). 45 personas respondieron a las preguntas de este estudio. No todos ellos contestaron a todas las preguntas. Yo he calculado los resúmenes siguientes. (Hay que tener presente, que el grupo de contestantes es de 45 personas).

"¿Le han realizado a usted la prueba del ADN para probar el la ataxia de Friedreich?". Solamente han respondido afirmativamente 19. "¿Sabe usted el número de repeticiones en la expansión?". Repeticiones variadas de "la mutación del punto" y 1000 repiten, 125 y 750, 280 y 280 a como alto como 1200 y 1200 (con muchas variaciones).

"¿Cuántos años tenía usted cuándo le diagnosticaron Ataxia de Friedreich?". Las edades son de 5 años a 43: 7 personas eran diagnosticadas a la edad 10, un total 25 personas fueron diagnosticadas a la edad 20, 11 personas más a la edad de 30. Y sólo 2 han sido diagnosticados después de los 30 años. "¿Edad actual?". Las edades de los contestantes estaba entre 5 y 61 años. "¿Hay otras personas en su familia con Ataxia de Friedreich?". 16 personas han conocido a los parientes con Ataxia de Friedreich. De ellos, 12 mencionaron que esos familiares eran hermanos. "¿Cuál fue la primera indicación de que había un problema?". En general, la coordinación pobre era el indicador.

"¿Tiene usted problemas de corazón?". 19 personas dijeron que sí. "¿Y problemas de diabetes?". 2 dijeron que sí a los problemas de diabetes, 2 intolerancia al azúcar e hipoglicemia. "¿Dificultades de visión?". 21 personas dijeron sí. De éstas, 13 mencionaron el nistagmus o visión nerviosa. "¿Dificultad en el habla?". 33 dijeron que sí, la mayoría se refirió al habla dificultosa y con lentitud. "¿Otros problemas?". 8 personas mencionaron la escoliosis. También fueron frecuentemente mencionado problemas de urinarios/vejiga, de ahogo, fatiga, depresión y reflujo. "¿Necesita usted ayuda para caminar?". 38 dijeron sí. "¿Qué ayuda para caminar utiliza usted?". 29 sillas de ruedas del uso y/o sillas de baterías.

"¿Ha asistido usted a la Universidad?". 29 están o han estado en Universidad. 7 contestantes están por debajo de los 18 años. "¿Qué estudios ha realizado?". Los estudios eran muy diversos (pero no limitados) aeronáutica, empresariales, informática, diseño, periodismo, leyes, medicina, y psicología. "¿Trabaja usted?". 15 respondieron que sí.

"¿Es usted soltero o casado?". 11 están casados. "¿Tiene hijos?". 8 tienen hijos. "¿Vive usted independientemente?". 25 dijeron sí. "¿Vive con la familia o con amigos?". La mayoría vive con familia. "¿Requiere usted ayuda diariamente?". 21 tienen necesidad de alguna ayuda diaria. "¿Quién le proporciona ese cuidado?". La familia proporciona este cuidado a la mayoría, y las PCAs a otros (CAMFs en España).

"¿Tiene usted seguro de salud?". 39 contestaron que sí. "¿Qué tipo de seguro de salud?". Varios tipos de seguro, incluso "el medicaid", "el medicare" (seguros americanos), la Seguridad Social, y seguros privados. "¿Toma usted cualquier medicación para la Ataxia de Friedreich?". 29 dijeron sí. "¿Cuál es esa medicación?". 18 mencionaron NAC (N-acetylcysteine), también se mencionaron vitaminas y suplementos, varias medicaciones para el corazón, antidepresivos y otros. "¿Ha visto usted algún resultado de tomarlo?". Las respuestas fueron de "no resultados" a "la remisión". No obstante, muchos informaron de un aumento de fuerza o de energía, disminución del nistagmus, y una mejora en el habla. "¿Participa usted en cualquier ejercicio físico o terapia?". 19 dijeron sí. Las actividades listadas incluyen: natación, "stretching", y caminar.

Doy las gracias a quienes han participado. Yo pienso que esto es realmente interesante, sobre todo para aquéllos que son diagnosticando, ahora: Documentarse sobe la firmeza y diversidad dentro del conjunto de pacienntes de Ataxia de Friedeich, y ofertas de esperanza.

Abrazos.
(Wendy).