¿Qué es la ataxia de Friedreich?.

La Ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad progresiva y hereditaria (genética) del sistema nervioso que afecta al equilibrio, coordinación, movimiento y sensación. "Ataxia" quiere decir "pérdida de coordinación" y corrientemente es la característica más temprana y más destacada de la enfermedad. La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación puede resultar en la imposibilidad para caminar. También puede haber dificultad para hablar y deglutir. La mayoría de los afectados tienen además complicaciones cardíacas. La ataxia de Friedreich es la forma más corriente de ataxia hereditaria.

¿Quién contrae ataxia de Friedreich?.

La Ataxia de Friedreich afecta a aproximadamente 2 de cada 100.000 personas, o cerca de 5,000 personas en los Estados Unidos. Hombres y mujeres son igualmente afectados. La Ataxia de Friedreich es un poquito más corriente entre la gente de ascendencia francesa-canadiense. Los primeros síntomas de FRDA normalmente tienen lugar antes de los 20 años, pero a veces pueden también aparecer incluso a los 50.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética y por eso no se puede pasar a otra persona como una enfermedad infecciosa.

¿Cómo se hereda la ataxia de Friedreich?.

La FRDA resulta como consecuencia de defectos en un gen del cromosoma 9 que conlleva la "receta" o "código" de una proteína celular llamada frataxina. Los defectos previenen que las células afectadas produzcan una cantidad normal de frataxina.

Cada persona tiene dos copias del gen de la frataxina, una heredada de cada padre. Una persona con una copia defectuosa no desarrolla FRDA pero es portador del gen de la enfermedad y puede pasarlo a sus hijos. Una persona con dos copias defectuosas del gen desarrollará FRDA. Se dice que la enfermedad es "recesiva" porque muestra este patrón de herencia. En una enfermedad recesiva ambos padres tienen que ser portadores.

Cuando ambos padres son portadores tienen una posibilidad de cuatro en cada embarazo de crear un niño que desarrolle esa enfermedad. La posibilidad en embarazos siguientes no se verá afectada por los resultados de embarazos anteriores. Niños y niñas tienen iguales posibilidades de heredar la Ataxia de Friedreich.

¿Cómo causan la ataxia de Friedreich los defectos genéticos?.

Investigaciones recientes han mostrado que la proteína frataxina en las células probablemente regula la cantidad de hierro ubicado en la mitocondria celular.

Sin frataxina, el hierro se acumula en la mitocondria y la daña. La resultante falta de energía en las células puede matarlas.

En FRDA algunas células en el sistema nervioso degeneran con el tiempo. Las células más afectadas son las que transmiten señales de sensación y movimiento por fibras largas. Las fibras corren entre el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal) y el resto del cuerpo.

Las células del corazón y del páncreas también son afectadas.

Algunas de estas células probablemente mueren por pérdida de frataxina. Otras probablemente mueren por efectos secundarios. Las investigaciones patrocinadas por la MDA buscan una respuesta a este problema con meta a desarrollar tratamientos.

¿Qué le falta al gen frataxin en una persona con ataxia de Friedreich?.

La falta más corriente (mutación) en el gen frataxin que resulta en Ataxia de Friedreich es conocida como "repetición de triplete". En este tipo de mutación una sección de DNA se repite, desde 100 hasta más de 1.000 veces. La presencia de esta partícula de materia genética interfiere con la producción normal de la proteína frataxina. La investigación ha mostrado que el número de unidades de repetición varía entre las personas con FRDA, así como entre los tejidos de una misma persona.

Las células nervio-motoras controlan el movimiento muscular por todo el cuerpo por sus fibras largas, las cuales transmiten señales entre el cerebro y la médula espinal y los músculos. Estas fibras degeneran en la ataxia de Friedreich, tal vez porque su mitocondria no puede regular el hierro.

Las células en el sistema sensorial del cuerpo (células nerviosas-sensoriales) también tienen fibras y éstas también son perdidas en la ataxia de Friedreich.

Un segundo tipo de defecto genético llamado "mutación de punto" no es tan corriente. En este tipo de mutación se cambia una cantidad muy pequeña de DNA. La FRDA tiene lugar cuando una persona hereda dos repeticiones de triplete, o una mutación de punto y una repetición triplete. En teoría, dos mutaciones de punto podrían dar lugar esta enfermedad, pero generalmente no se halla esa coincidencia en pacientes de Ataxia de Friedreich.

Recientes investigaciones muestran que en afectados con menor número de repeticiones, generalmente, se desarrolla la enfermedad más tarde con progresión menos rápida y problemas cardíacos no tan severos. Pero hay tanta variación en el curso de la enfermedad entre personas con similares números de repeticiones que no es posible hacer pronósticos en cuanto a la severidad de la enfermedad solamente en base a este factor.

¿Cuáles son los primeros síntomas de la ataxia de Friedreich?.

Los síntomas más corrientes son de equilibrio y coordinación. Una persona con FRDA puede tener dificultades para andar o correr, o puede dar la sesación de torpeza. La falta de control puede afectar primero a brazos o manos e interferir en la coordinación entre mano y vista. También puden disminuir las sensaciones cutáneas.

En una primera fase de la enfermedad, la mayoría de los afectados de FRDA siente dificultad para hablar, conocida como disartria. Una persona con Ataxia de Friedreich tal vez no pueda fácilmente coordinar los movimientos precisos de los labios y la lengua, resultando en una habla enlentecida. La Ataxia de Friedreich no afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento y sentimiento y las dificultades del habla no indican pérdida de habilidad mental alguna.

También pueden aparecer problemas cardiacos y escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y empeorar progresivamente.

¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?.

El diagnóstico de la Ataxia de Friedreich empieza con un historial médico cuidadoso y un exámen físico. El exámen neurológico se usa para probar el equilibrio, la sensación, los reflejos y la fuerza. Los afectados de Ataxia de Friedreich generalmente tienen reflejos disminuidos en sus extremidades inferiores y a veces en sus extremidades superiores. Al principio la fuerza es generalmente normal. El poder de sentir un toque suave o vibración puede verse disminuido.

Se suele utilizar dos pruebas eléctricas como parte del proceso de diagnóstico. En una prueba de velocidad de conducción nerviosa se insertan pequeñas agujas bajo la piel para determinar la fuerza y velocidad de impulsos eléctricos que viajan por los nervios (fardos de fibras nerviosas). En Ataxia de Friedreich la fuerza de estas señales es anormal.

El electromiograma (EMG) usa un procedimiento similar para probar las respuestas del músculo en reposo y durante la contracción. Se aprecian cambios característicos del EMG en FRDA.

Desde el descubrimiento del gen frataxin, las pruebas genéticas han sido el método más preciso para diagnosticar Ataxia de Friedreich. La prueba genética examina el DNA de unas gotitas de sangre para investigar repeticiones de triplete o mutaciones de punto asociadas con FRDA.

¿Hay curación para la ataxia de Friedreich?.

En la actualidad no hay curación y no existe método para retardar el progreso de la enfermedad. La MDA ahora proporciona fondos a varias investigaciones sobre el papel de la frataxina y su efecto en células. Probablemente estas investigaciones darán como resultado el desarrollo de tratamientos que puedan compensar la disminución de frataxina y, por lo tanto, retrasar o detener el proceso degenerativo.

¿Cómo afecta la ataxia de Friedreich a las personas a medida que progresa la enfermedad?.

La Ataxia de Friedreich progresa a distintas velocidades en diferentes personas. Este hecho hace difícil pronosticar el curso de la enfermedad en casos individuales. Incluso en hermanos con FRDA pueden progresar de formas diferentes. Por eso debe recordarse que la información aquí presentada debe tomarse solamente como una media. Algunos afectados tienen un curso apacible mientras que otros se ven afectados más seria y rápidamente.

En la clínica de MDA se trata la FRDA a través de un sistema de equipos coordinados, en el cual profesionales médicos trabajan juntos para desarrollar tratamientos.

La pérdida de equilibrio y coordinación normalmente requiere que una persona con Ataxia de Friedreich deba usar ayudas de movilidad, tales como aparatos ortopédicos, bastones o aparatos andadores dentro de la primera década a partir del diagnóstico. Se necesita muchas veces una silla de ruedas en años posteriores. La debilidad progresiva de las extremedades inferiores se añade a los problemas causados por la pérdida de coordinación.

En algunos afectados de Ataxia de Friedreich se desarrollan altos arcos de pie ("pes cavus") y otras deformidades del pie como resultado de la debilitación desigual de los músculos.

Estos problemas son atendidos por un fisioterapeuta, el cual puede ofrecer consejos para seleccionar las propias ayudas de movilidad y preparar un programa de terapia física para minimizar las contracturas y mantener la fuerza. La extensión regular y los ejercicios generalmente son partes importantes de este programa. Es posible corregir mediante cirugía las deformidades del pie y las contracturas. También pueden utilizarse medicamentos para controlar la tirantez muscular.

La pérdida de coordinación en las extremidades superiores, en el curso de la enfermedad, tiene lugar más tarde y varía mucho en su severidad. Puede interferir en las actividades de la vida cotidiana como escribir, comer y vestirse. Algunos afectados de FRDA tienen pérdida de masa muscular, especialmente en los músculos pequeños de la mano. La debilidad del brazo normalmente no aparece como problema significativo hasta muy tarde en el progreso de la enfermedad. Un terapeuta ocupacional puede ayudar a determinar los aparatos apropiados y las estrategias para desarrollar lo mejor posible las habilidades que permanezcan y mejorar la función en las actividades de la vida cotidiana.

La curvatura de la columna vertebral (escoliosis) tiene lugar en algunos afectados Ataxia de Friedreich, no en todos. La escoliosis puede llegar a afectar a la capacidad de respiración, puede ser dolorosa y puede afectar la autoestima. La escoliosis leve se trata con una abrazadera ortopédica alrededor del torso y abdomen. Se puede corregir la escoliosis más severa mediante cirugía.

¿Qué hay acerca de problemas para hablar y tragar?.

La disartria en el curso de la enfermedad afecta, tarde o temprano, a casi todos los pacientes con Ataxia de Friedreich. Algunas de las vías nerviosas implicadas en la producción de voz también controlan el mecanismo de tragar. Las dificultades de tragado (disfagia) pueden ser corrientes en el curso final de la enfermedad. La disfagia puede permitir que comida entre a las vías respiratorias y aumente la posibilidad de adquirir pulmonía. Puede también hacer más difícil obtener nutrición adecuada y puede producir atagantados.

Un patólogo o un logopeda pueden ayudar a pacientes con FRDA a aprender métodos compensatarios para hablar y tragar. Un asesor dietético o nutricionista puede aconsejar sobre comidas y métodos para que los alimentos sean fáciles de tragar y de contenido nutritivo. Los miembros de la familia pueden ser entrenados para realizar la maniobra de Heimlich para remover comida en caso de que ésta bloqueara las vías respiratorias.

¿Cómo afecta al corazón la ataxia de Friedreich?.

Los problemas cardiacos son una de las complicaciones más severas de laAtaxia de Friedreich. Aproximadamente, el 90 por ciento de personas con FRDA desarrollan alguna compicación cardíaca, o cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) o arritmia (afectando el sistema del tiempo eléctrico que controla la velocidad y ritmo del corazón). Estos problemas si no son tratados pueden amenazar la vida. Por eso un cardiólogo, que esté muy familiarizado con la Ataxia de Friedreich, debe formar parte importante del equipo médico del paciente.

El tipo más corriente de los problemas cardíacos es la "hipertrofia del ventrículo izquierdo", en la cual se engruesa la pared muscular del ventrículo izquierdo (la cámara mayor del corazón que bombea la sangre). Los tipos de arritmias incluyen una retardación del latido cardíaco ("bradicardia") y un latido rápido (taquicardia). Los síntomas cardiacos pueden incluir la falta de respiración, vértigo, desmayo y dolor del torso. En la actualidad hay disponibilidad de buenos tratamientos efectivos. El tratamiento depende del tipo de problema que se tiene y puede incluir terapia farmacéutica o implantación de un marcapasos.

¿Hay otros problemas físicos en Ataxia de Friedreich?.

Cerca del 10 por ciento de los afectados de FRDA desarrollan diabetes mellitus, en la que no se puede controlar el nivel de azúcar en la sangre. Se puede controlar la diabetes mediante dieta y revisión periódica de los niveles de azúcar en la sangre, con administración de insulina, de ser necesario. La diabetes puede causar dolor o sensación anormal en las extremidades. Hay medicinas para controlar estos síntomas.

Pueden tener lugar sordera parcial o pérdida de acuidad visual en algunas personas con Ataxia de Friedreich. Pueden usarse aparatos auditivos si la pérdida de audición no es muy severa.

La FRDA no afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento y sentimiento. La razón, la memoria y la emoción son normales en pacientes con Ataxia de Friedreich.

¿Cómo afecta a la duración de la vida humana la ataxia de Friedreich?.

Como sucede en otros aspectos de la enfermedad, el efecto de FRDA en la duración de la vida varía entre distintas personas afectadas. Simplemente como promedio, los pacientes de FRDA sobreviven hasta tres o cuatro décadas después de su diagnóstico. Los afectados con enfermedad más leve y de aparición más tardía suelen vivir más años. Los problemas del corazón tienen un impacto significativo en la duración de la vida. En las últimas dos décadas el reconocimiento y tratamiento de la enfermedad cardíaca en FRDA ha tenido como resultado una prolongación de la media de vida en estos pacientes.

¿Qué es una prueba genética para Ataxia de Friedreich?.

Una prueba genética, también llamada prueba de DNA, es un tipo especial de prueba científica. La prueba usa una cantidad pequeña de sangre para ver si los cromosomas de la persona contienen la mutación de repetición de triplete en el gen frataxin, el cual es responsable de esta enfermedad. Resulta más difícil hallar mutaciones de punto, pero este tipo de prueba también se hace en algunos laboratorios.

¿Qué significan los resultados de la prueba genética?.

Normalmente, un genetista interpreta los resultados de una prueba. Él puede explicar lo que significan los resultados y responder a las preguntas. En casi todos los casos, los resultados determinan de forma concluyente si el diagnóstico de FRDA es correcto. La prueba puede determinar el número de unidades de repetición de triplete, pero no puede pronosticar el curso de la enfermedad.

¿Pueden someterse a las pruebas genéticas otros miembros de la familia?.

Sí. Otros miembros de la familia pueden recibir un examen para ver si son portadores o podrán en el futuro desarrollar la Ataxia de Friedreich. Los exámenes prenatales también están disponibles. En algunos centros de la MDA existen políticas que prohiben el examen de niños en cuanto a condiciones genéticas.

El Sistema Nervioso:

En la ataxia de Friedreich, las fibras de los nervios conductores de las señales entre el cerebro y la columna vertebral al resto del cuerpo degeneran. Su pérdida produce la falta de coordinación y dificultad para mover algunas partes del cuerpo, inclusive las partes que se usan para hablar y tragar. Los nervios que transmiten señales involucradas en la visión y audición también pueden sufrir deterioro, resultando en dificultades con estas funciones. La pérdida de células del corazón y páncreas (no ilustrados) puede resultar en problemas con el corazón y diabetes, respectivamente.

La terapia física, ayudas de movilidad y otras intervenciones prácticas pueden minimizar los efectos, mientras tanto, el cambio del curso de la enfermedad está pendiente de investigaciones futuras.