61- DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH: UNA INNOVACIÓN CANADIENSE EN EL HOSPITAL SAINTE-JUSTINE. Por los Drs. Sege B. Melançon, y Andrea Richter. De la web de la ACAF (enero 2001). Traducción de Antonio-J. Barranquero.
El equipo de investigación en Ataxias Hereditarias del laboratorio de genética médica del Hospital Sainte-Justine ha logrado una innovación canadiense en el diagnóstico prenatal: el análisis molecular directo de las células amnióticas con vistas a un diagnóstico prenatal de la ataxia de Friedreich.
Hasta la fecha, el diagnóstico prenatal de esta grave enfermedad necesitaba de varias fases como el análisis previo del ADN de los pacientes y de los miembros de su familia con la ayuda de sondas moleculares que descubren el polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLP) (Restricción, Fragmento, Longitud, Polimorfismo).
Este método requería varias semanas de trabajo intensivo en el laboratorio. Los resultados no siempre eran aplicables en el diagnóstico prenatal. No es, pues, sorprendente que ni un sólo diagnóstico prenatal apoyado en este método haya publicado desde la localización del gen de esta enfermedad en 1988.
Gracias a la investigación realizada durante el último año, el equipo del Hospital Sainte-Justine dispone de nuevas sondas moleculares sumamente informativas: desarrolladas en los laboratorios de los doctores Susan Chamberlain, en Londres, y Jean-Louis Mandel, en Estrasburgo.
Estos nuevos marcadores situados muy cerca del gen de la ataxia de Friedreich permiten analizar directamente el ADN de los sujetos en riesgo a partir de una ínfima cantidad de células que se encuentran en el líquido amniótico.
De esta forma, en menos de dos semanas los investigadores de Québec han logrado completar el estudio molecular de una familia en riesgo de ataxia de Friedreich y lograr un diagnóstico prenatal sin acudir al cultivo de células amnióticas como era el caso en la mayoría de los diagnósticos prenatales genéticos.
En lugar de las 3 a 4 semanas de espera habitual, el resultado del diagnóstico prenatal ha podido ser transmitido a la pareja solicitante en las 48 horas siguientes a la amniocentesis.
Este desarrollo tecnológico representa una ventaja de un valor inestimable para la continuación de la investigación que la Asociation Canadienne de l'Ataxie de Friedreich (ACAF) apoya para identificar el defecto genético que es la base de esta enfermedad.