77- PODRÍA HACERSE UNA PROTEÍNA PARA LA DEFICIENCIA EN ATAXIA DE FRIEDREICH. Copiado de MDA (Muscular Distrophy Asociation) / Volumen 12, Número 1, enero/febrero del 2005. Traducción de Miguel-A. Cibrián.

La investigación en la Muscular Distrophy Asociation dispensada por la Dra. Grazia Isaya en la Mayo Clinic College of Medicine, en Rochester, Minnesota, forma parte de un estudio que ha hallado que una proteína llamada ferritina mitocondrial pueden sustituir en gran parte a la frataxina, la proteína deficiente en la ataxia de Friedreich.

Esta forma de ferritina se localiza en las mitocondrias, las unidades productoras de energía en las células, como normalmente lo es la frataxina. Se piensa que su función es la de regular los niveles férricos en la mitocondria, lo cual es la presunta función de la frataxina.

En estudios llevados a cabo en células de levadura y publicados en el número 1 de Octubre de Human Molecular Genetics, los investigadores han hallado que la ferritina mitocondrial ha protegido contra el daño asociado con la deficiencia de frataxina, lo cual podría significar que pudiera ser pertinente en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

"Se necesitarán estudios adicionales en células frataxina-deficientes y en ratones modelo Ataxia de Friedreich para confirmar estos resultados", dice la Dra. Grazia Isaya.

Ella agrega: "los recientes avances en la manipulación artificial de actividad del gen dan esperanza de que un día, pronto, será posible controlar la producción de proteína de genes específicos. Si la ferritina mitocondrial compensa la deficiencia de frataxina en las células de mamíferos, entonces, el incremento artificial de la producción de proteína de este gen será un camino muy atractiva para la terapia de la Ataxia de Friedreich".

En la Ataxia de Friedreich, las células son deficientes en la proteína frataxina, importante para el hierro en la mitocondria. La reciente investigación sugiere que niveles altos de ferritina mitocondrial podrían compensar la deficiencia de frataxina.