78- CONGRESO DE LA ASOCIACIÓN FRANCESA DE ATAXIA DE FRIEDREICH, abril del 2005. Por Isabel Campo (vicepresidenta de FEDAES).

El Congreso Anual de la Asociación Francesa de Ataxia de Friedreich, AFAF, ha tenido lugar en Nouan (Francia). El lugar tenía condiciones de accesibilidad y se encontraba en medio de un bosque precioso con un paisaje extraordinario, muy distinto al de nuestro país. El lugar de celebración ha sido una residencia de ancianos, en la que se hospedaban los enfermos, y próxima a ella nos hospedamos nosotros, en una residencia utilizada habitualmente como lugar de encuentro de jóvenes. Han asistido unas ciento ochenta personas entre enfermos, familiares, médicos, psicólogos y personal investigador.

Juliette Dieusaert (AFAF, Francia), Isabel Campos (FEDAES, España) y Sabine Zöllinger (ACHAF, Suiza).

La organización del Congreso ha sido magnífica, destacando la labor de la presidenta de la AFAF (Asociación Francesa de la Ataxia de Friedreich), Juliette Dieusaert, quien consiguió que todos los participantes estuviéramos perfectamente integrados y dándonos a conocer a las personas que trabajan en la enfermedad, la realidad en la que viven los enfermos y sus respectivas familias, y el trabajo extraordinario y espíritu de entrega de médicos, enfermeras, investigadores, rehabilitadotes y psicólogos.

El Congreso se ha dividido fundamentalmente en tres partes:
· Parte científica y médica.
· Ayudas técnicas para el desenvolvimiento personal de los pacientes.
· Actuaciones y experiencias de los enfermos y familias.

1- PARTE CIENTÍFICA:

a) Intervención del Dr. Pierre Rustin.

El Doctor Rustin habló de la Idebenona: de que está comprobado su eficacia sobre la hipertrofia cardiaca, y de que la mayor parte de los pacientes que la toman han notado una mejoría en la vocalización, en su nivel de energía, y en la coordinación de movimientos. En general no se ha notado mejoría sobre el síntoma de la Ataxia.

También comentó que en su modelo celular de Ataxia de Friedreich está probando fármacos ya comercializados por la industria farmacéutica y otras moléculas aún no comercializadas. Los mejores resultados los ha obtenido con un retroviral que incrementa de manera notable el número de mitocondrias (cuando la mayoría de los retrovirales las disminuyen), también otro fármaco comercializado consigue aumentar la expresión del gen de la frataxina, es decir, que aumenta el nivel de frataxina en la célula. La tercera molécula, todavía no comercializada, también incrementa el número de mitocondrias, pero habrá serias dificultades para poderla comercializar. En estos fármacos tiene fundadas esperanzas de que cuando se prueben en los enfermos, puedan resultar beneficiosas.

Helene Puccio, Pierre Rustin, Isabel Campos, Michel Koenig, Juliette Dieusaert, Sabine Zöllinguer

b) Intervención del Dr. Michel Koening y la Dra. Helene Puccio.

Hablaron de los modelos transgénicos de ratón para la Ataxia de Friedreich y del tiempo que tardan en probar con los mismos un fármaco (alrededor de dos años). Debido a tan excesivo periodo, han de ser muy selectivos con las moléculas a seleccionar. Han probado en la mitoquinona (Mito Q), con resultados negativos... por ello, parece que se ha abandonado el interés en la misma.

En el modelo neurológico knokouct han comprobado que los ratones a los que no se les suministra idebenona mueren a las dos semanas de nacer, si se les suministra idebenona llegan a las tres semanas.

En el modelo cardíaco los ratones responden mejor y hay una relación directa entre la vida de los ratones y la concentración de idebenona que se les suministra. A mayor cantidad de fármaco viven más tiempo.

También hablaron de Euroataxia y de los proyectos que tienen en marcha.

Al final de su exposición, presentaron un video lúdico de la estructura de su laboratorio, en el que trabajan treinta personas.

c) Intervención del Dr. Michel Rufenacht.

Es un traumatólogo especializado en operaciones de pies de enfermos de Ataxia de Friedreich. Explicó,con abundantes diapositivas, los problemas de pies que afectan a los enfermos de este tipo de ataxia. Y cómo en múltiples ocasiones no basta con medidas rehabilitadoras y reeducadoras y es necesario recurrir a la cirugía. En este caso, y previo a la misma, es necesario un estudio detallado por un equipo multidisciplinar, donde se analice las ventajas de la técnica, teniendo en cuenta que el tiempo de recuperación suele oscilar alrededor de cuatro meses. Siempre es imprescindible que el cirujano que realice la operación tenga amplia experiencia en la misma, y también en las dosis de anestesia a aplicar a los enfermos. Es una operación delicada, y por ello no puede ser abordada por un traumatólogo inexperto en terapia de pies y con amplios conocimientos sobre la Ataxia de Friedreich.

2. AYUDAS TÉCNICAS PARA EL DESENVOLVIMIENTO PERSONAL DE LOS PACIENTES:

Hubo varios talleres simultáneos donde se explicaron técnicas rehabilitadoras y de intercambio de experiencias entre los enfermos y sus familias... sobre cuáles eran las mejores ayudas para cada caso.

Quizás el taller más novedoso para nosotros fue el de los perros de ayuda. Una de las enfermas realizó una demostración del entrenamiento del animal. El perro cogía artículos del suelo... incluso los más delicados, como gafas y pequeños como monedas... también si al dueño se le caía la correa, el animal se la entrega. Son capaces de no moverse de donde su dueño les ordena, aunque les llamen otras personas de la familia. Están entrenados para abrir y cerrar puertas, ladrar en caso de necesidad... no comen si les dicen que no lo hagan (especialmente útil en la calle)... no se relacionan con otros perros si no se les autoriza, y solamente obedecen las órdenes del enfermo... para ello, el resto de los miembros de la familia nunca pueden acariciarle.

Había unos cinco o seis animales con su dueño donde predominaba la raza pastor labrador. El entrenamiento de estos animales es de dos años. El perro siempre pertenece a la asociación que los entrena y sólo se tienen en concepto de préstamo. En Francia son gratuitos, y el coste del entrenamiento oscila alrededor de 10.000 euros. Para poder tener el perro, se va a la asociación y allí se pasa unos días con varios de los perros entrenados: se selecciona el que guste, y el animal se adapta al paciente. Si los animales enferman, la asociación se encarga de sanarlos... y también llaman por teléfono a las familias para ver como se encuentra el animal.

Los enfermos que tienen un perro de ayuda establecen relaciones afectivas extraordinarias con el animal prestándoles compañía y apoyo. Creemos que es muy útil, y quizás, en España, debiéramos acudir a la Asociación Española de Perros de Asistencia, presidida por Cristina Muro, para ver las posibilidades y ayuda que estos animales pueden prestar a los pacientes de ataxia.

3. ACTUACIONES Y EXPERIENCIAS DE LOS ENFERMOS Y FAMILIAS:

Dentro de las actuaciones hubo una sesión de lectura de poesías y escritos por parte de los enfermos de Ataxia de Friedreich, acompañados al piano y con la acordeón por dos estudiantes de música.

También fue presentado un folleto de consejos destinados a los pacientes para entregar en caso de urgencia a los médicos que les atendieran, y para difundir entre el personal sanitario relacionado con cada enfermo. Asimismo, además se presentó un CD-ROM de los profesores Carruzzo y Turpin sobre las memorias y estudios de la Ataxia de Friedreich donde pueden verse trabajos de investigación, psicológicos, de rehabilitación, de reeducación de voz, etc., para ayudar a comprender mejor la enfermedad y poder tratarla mejor.

Fue presentado también el libro de Elina Real, de nacionalidad uruguaya, escrito sobre la enfermedad de la Ataxia de Friedreich, y en versiones en español y francés... y cuya recaudación por la venta es en favor de la AFAF (Asociación Francesa de la Ataxia de Friedreich).

Además fueron presentados trabajos realizados por afectados, entre otros, pinturas y acuarelas. Fueron puestos a la venta, y un porcentaje del importe iba para la Asociación, el resto al autor.