8- ¿QUÉ HAY ACERCA DEL DESCUBRIMIENTO DEL GEN DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH? Copyright © 1997 INTERNAF, 8/11/1997. (Traducción Miguel-A.).

Los Doctores Massimo Pandolfo y Sanjay Bidichandani del Colegio de Medicina de Baylor Houston condujeron un equipo que identificó dos tipos de mutaciones en un cromosoma del gen 9 que puede llevar a la ataxia de Friedreich. La enfermedad, que normalmente comienza en la adolescencia, causa pérdida progresiva de coordinación y debilidad en las piernas, con dificultades para caminar y hablar. Los problemas de corazón son corrientes, y la diabetes afecta al 10 por ciento aproximadamente de los casos.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva y significa que para producir síntomas son necesarios los genes defectuosos de ambos padres. El equipo de Pandolfo encontró códigos con respecto a una pequeña proteína llamada frataxina, hallada en los tejidos afectados por la enfermedad. Los investigadores no saben todavía lo que hace exactamente, pero se ha mostrado como una proteína fundamental encontrada en formas de vida más bajas.

En casi todos los pacientes estudiados, la mutación genética es del tipo conocido como una "repetición expandida de triplete", un cordón de tres nucleótidos se repite en numerosas ocasiones. Algunos pacientes tenían un tipo diferente de defecto del gen en uno de sus genes de la frataxina. Llamado "mutación de punto", este tipo de defecto involucra la substitución de un nucleótido por otro en el código de ADN. Si el problema en la ataxia de Friedreich es una carencia de frataxina, podrían desarrollarse terapias para la recuperación de esta proteína.

El descubrimiento del gen del FA ha significado que puede realizarse una prueba de ADN para confirmar el diagnóstico clínico de FA. Estas pruebas también han demostrado que el FA tiene un espectro mucho más amplio de los síntomas que se pensó en un principio. Numerosas personas con un diagnóstico clínico de SCA han dado positivo en la prueba para el FA en el tiempo en que la prueba ha estado disponible. Se aconseja a las personas con SCA desconocido o con Ataxia Esporádica, buscar un diagnóstico en la prueba de ADN del FA, puesto que el FA es un desorden recesivo y puede ocurrir sin una historia familiar de la enfermedad.