Entrevista sobre Ataxia de Friedreich, (2007)

88- Entrevista sobre Ataxia de Friedreich, para FA_babelFAmily, con Ron Bartek (presidente de FARA). Milán, 29 de marzo, 2007. Entrevista realizada por Gian Piero Somaruga. Traducción: MariLuz González Casas.

PRIMER TEMA: PRESENTACIÓN DE RON:

Pregunta: Ron, cuéntanos algo de tu familia. Sé que tu mujer, miembro de FA_babelFAmily, es cofundadora de FARA, y trabaja contigo como voluntaria para FARA. 燄ivís en Virginia, no es cierto? Tenéis también tres hijos, Keith, Byron y Stuart Andrus. Keith tiene ahora 21 años y está afectado de Ataxia de Friedreich. Probablemente todos nosotros estamos en deuda con él, porque su enfermedad os empujó a fundar FARA junto con otros padres y científicos en 1998. Desde entonces, vosotros habéis hecho grandes progresos y, gracias a FARA, la investigación en esta enfermedad ha avanzado enormemente.

Respuesta: Efectivamente, después de recibir el diagnóstico de Keith en 1997, un año después de la identificación del gen dre la Ataxia de Friedreich, Raychel y yo nos dimos cuenta rápidamente de que una nueva asociación dedicada íntegramente a apoyar la investigación sobre la enfermedad podía cambiar las cosas. Desde entonces, FARA ha tenido la gran fortuna de conseguir reunir a un fantástico consejo de administración y delegados, brillantes científicos, colaboradores activos y generosos y un número cada vez mayor de asociaciones de afectados en todo el mundo que colaboran con nosotros. Creo que estarás de acuerdo en que todos nosotros compartimos ese sentimiento de pertenecer, junto con las demás familias de afectados por la Ataxia de Friedreich en todo el mundo, a una única familia.

Pregunta: Como tantos otros miembros de la comunidad de la Ataxia de Friedreich, tú eres padre de un pacuente de Ataxia de Friedreich. Todos te conocen por tu gran optimismo y confianza en la investigación. 澧ómo ves el futuro de tu hijo y del resto de personas afectadas por esta enfermedad?.

Respuesta: Tendremos terapias para la Ataxia de Friedreich en un futuro cercano. Reconozco que la gente está acostumbrada a mi optimismo. Confío, sin embargo, en que todos se darán cuenta de que este optimismo está completamente justificado, y es compartido actualmente por nuestros científicos más destacados y por las compañías farmacéuticas. Todos nosotros comenzamos hace tan sólo unos cuantos años con la esperanza de conseguir un tratamiento. Esta esperanza se ha convertido en certeza.

SEGUNDO TEMA: FARA DESDE EL PUNTO DE VISTA ORGANIZATIVO:

Pregunta: En cuanto al consejo de administración y delegados de FARA, 穆odrías explicarnos en palabras sencillas la función de algunas de las siguientes personas dentro de FARA? En la página web de FARA no he encontrado el nombre de Pamela Rasey, vuestra recién estrenada directora de marketing y desarrollo, la hermana gemela de Tammy Luebbe.

Respuesta: Gian Piero, todo lo que se diga es poco sobre el espléndido y valioso grupo de personas que FARA tiene la suerte de tener trabajando en nombre de todas las familias afectadas por la Ataxia de Friedreich en todo el mundo. El consejo de administración y de delegados de FARA está compuesto por pacientes de Ataxia de Friedreich, familiares, amigos cercanos y científicos sobresalientes que comparten las mismas ganas que todos nosotros sentimos por desarrollar la terapia que buscamos. Nuestros tres directores científicos , Drs. Bronca Kyats, Máximo Pandolfo y Benard Ravina son líderes reconocidos en este campo. Contamos con un elenco cada vez mayor de consejeros científicos como los Drs. Rob Wilson (que fue el primer director científico de FARA), Giovanna Spinella, Nick Di Prospero, R Mark Payne, Arnie Koeppen, Bob Wells, y Hank Paulson. También tenemos excelentes consejeros en desarrollo farmacológico (Barbara Segen, que anteriormente ha trabajado para Pfizer) y para las cuestiones legales (Laura Kalick y Milton Cerny). Muchas personas en la familia de la AF conocen a Jennifer Farmer, persona de gran valía y responsable de la concesión de becas, además de administradora del registro de pacientes. Jennifer es consejera genética de profesión y hace las funciones también de coordinadora general de la Red de Investigación Clínica Colaborativa ( Collaborative Clinical Research Network - CCRN),el sistema informático que FARA y MDA han formado recientemente, principalmente para gestionar los ensayos clínicos de Ataxia de Friedreich de forma más eficaz. Nuestra extraordinaria secretaria administrativa (Marylin Downing) y nuestro tesorero (Terry Downing) son imprescindibles para el funcionamiento diario de FARA, ayudándonos a trabajar de forma coordinada, a estar en la brecha , a ser solventes económicamente y a permanecer en contacto con todos. Raychel y yo naturalmente, seguimos trabajando juntos en estrecho contacto. Ella se encarga de mantener la mayoría de nuestros contactos con las familias de afectados que lo solicitan y siempre ha tenido un papel importante en la redacción de los boletines de FARA, además de proveer de inestimable asesoramiento y sabios consejos al presidente de FARA. Paul Marcotte, avalado por su polifacética experiencia en periodismo y leyes, hace maravillas como relaciones públicas de FARA. Pamela Rasey acaba de incorporarse a nuestro equipo como directora de desarrollo y marketing. Su función consiste en aumentar el volumen de los numerosos donativos procedentes de benefactores individuales, fundaciones y corporaciones, y ya ha conseguido suscitar el interés de benefactores extremadamente generosos. Paul Avery, que también es director general de la cadena de restaurantes Outback Steakhouse, ha hecho verdaderos milagros como responsable de relaciones corporativas. La recaudación de fondos a favor de FARA sigue creciendo cada año gracias a las numerosas iniciativas individuales, hábilmente dirigidas y asesoradas por Marilyn Downing, Sandy Lane, Mary Caruso y Hill Harnett. Nick Jonson y Samantha Litke Wilson son los enlaces de FARA con la Asociación para la Distrofia Muscular (MDA), con quien FARA mantiene una estrecha y sólida relación. John Cubbin y Hill Hartnett, desde sus puestos en la Electronic Data Systems Corporation (EDS), han hecho un trabajo espectacular coordinando el incalculable esfuerzo de voluntarios, aportando soluciones tecnológicas para importantes proyectos de investigación de FARA. Bill Krutzer, con su amplia experiencia, nos proporciona visión estratégica y asesoramiento operacional.

Pregunta: Gracias a la valiente iniciativa de Kyle Bryant, Ride Ataxia, ahora FARA y NAF han creado un fondo común por valor de 100.000 dólares para la investigación en Ataxia de Friedreich. FARA extiende también su colaboración a otras organizaciones internacionales, entre las cuales se hallan el Comité RUDI-GoFAR , Ataxia UK, y la FASI irlandesa, para financiar la investigación del Dr. Gottesfeld en colaboración con el Prof. Pandolfo sobre los inhibidores HDAC, la gran esperanza para todos los afectados por Ataxia de Friedreich y sus familias.

Pregunta: 澦ay más proyectos de investigación en curso en colaboración con otras asociaciones dedicadas a la ataxia en EE UU y en todo el mundo?.

Respuesta: ﹐e complace poder decir que sí! Desde el primer momento, FARA ha puesto mucho empeño en colaborar con todas las asociaciones interesadas en apoyar la investigación en Ataxia de Friedreich. Inicialmente establecimos una relación muy fructífera con la mayor entidad patrocinadora dedicada a la investigación médica, el Instituto Nacional de la Salud Americano ( U.S. Nacional Institutes of Health- NIH ). Además de la estrecha colaboración con GoFAR, Ataxia UK y FASI, como dices en tu pregunta, tenemos convenios de colaboración y cofinanciación con la MDA (Asociación para la Distrofia Muscular) y FARA en Australia y Nueva Zelanda. Como de costumbre, FARA ansía trabajar con cualquier organización de cualquier país en un esfuerzo de maximizar todo apoyo a la investigación en Ataxia de Friedreich. Especialmente ahora que nos hallamos en la "Era de una terapia para esta enfermedad" con múltiples ensayos clínicos en curso, está más claro que el agua que ninguna asociación puede alcanzar los objetivos en solitario. Necesitamos que TODO el mundo arrime el hombro. Siempre hemos sostenido que "actuando solos, poco podemos conseguir... actuando juntos, no hay nada que no podamos alcanzar".

Pregunta: Vi el extraordinario anuncio de Tiki Barber y Evan Luebbe en la revista "US NEWS & World Report." 燜iene FARA proyectada alguna campaña publicitaria en EE UU para sensibilizar a la opinión pública y recaudar fondos en EE UU a través de los medios de comunicación... me refiero a la prensa y a emisiones en radio y televisión? Sé que en grupo FAPG (Asociación de padres de afectados de Ataxia de Friedreich) se comenta mucho la oportunidad de grabar un vídeo para proyectarlo especialmente durante eventos destinados a la recaudación de fondos. 燕or qué no un vídeo de FARA difundido por los canales principales de televisión? .

Respuesta: Gracias, Gian Piero, por tus amables palabras sobre el anuncio publicitario de Tiki Barber. Fue verdaderamente espectacular. A través de Pamela Rasey y Tammy Luebbe conseguimos que confluyeran ambas páginas publicitarias en esa revista que ayudó tanto a aumentar la sensibilización pública. Los anuncios publicitarios fueron una donación por cortesía de una compañía en Washington D.C., así que no supusieron coste alguno para FARA. Para sacar los anuncios nos coordinamos también con la MDA. Como quizás recuerdes, MDA y FARA se consideran "socios oficiales en busca de una cura", un ejemplo ilustrativo más de cómo intentamos colaborar con toda asociación que comparta el mismo propósito. Sí, está en proceso de filmación un vídeo de alta calidad que nos resultará útil para recaudar fondos y aumentar la sensibilización social. Tenemos proyectado utilizarlo para sensibilizar a los doctores y rogarles que animen a sus pacientes de Ataxia de Friedreich para que se inscriban en el registro FARA de pacientes. También hemos entablado una maravillosa relación con una persona extraordinaria - la actriz y directora cinematográfica Mary Stuart Masterson, que actualmente dirige su primera película en la que figura un personaje con Ataxia de Friedreich . Mary Stuart fue la madrina de un evento benéfico para FARA (el de Mary Caruso), y nos dijo que con ocasión del estreno de su película tendrá lugar otra recaudación de fondos a favor de FARA. También hemos colaborado con otra directora cinematográfica, Elaine Epstein, que está rodando un documental sobre una familia con Ataxia de Friedeich). Finalmente estamos en contacto con un nuevo canal de televisión por cable, que proyecta emitir material de FARA.

En la prensa, Paul Marcotte podría proporcionarte una colección considerable de buenos artículos que hablan de Ataxia de Friedreich y de FARA. Más recientemente, por supuesto, la valiente hazaña ciclista de Kyle Bryant dió lugar a espléndidos reportajes en TV, radio y periódicos.

Podemos decir que nos mantenemos activos en los medios de comunicación y esperamos tener mejores noticias dentro de poco.

Pregunta: Ron, quisiera que me hablaras del Registro FARA de Pacientes ( http://www.curefa.org/registry/ ): Mucha gente, aquí en Europa, piensa que es inútil inscribirse en el Registro FARA de Pacientes. Dicen que "穆ara qué registrarse para participar en ensayos que tienen lugar en EE UU?" Podrías explicar por favor, al igual que lo hizo tu mujer en un e-mail enviado a nuestro grupo, por qué este registro está dirigido a todos los pacientes de Ataxia de Friedreich en todo el mundo y para todos los ensayos en cualquier lugar del mundo, no sólo en EE UU?.

Respuesta: ﹕aychel tiene toda la razón! El Registro FARA de Pacientes está dirigido a pacientes de todo el mundo, a los que ya está registrando. La razón de esta estrategia es muy sencilla: Estos ensayos clínicos que constituyen la antesala de una terapia, se llevarán a cabo en todo el mundo. Por ejemplo, los ensayos clínicos programados para los próximos meses, tendrán lugar con toda seguridad en EE UU y Europa, posiblemente también en Australia/Nueva Zelanda. De hecho, uno de estos ensayos (con EPI- A0001 de "Edison") probablemente comience en Europa bastante antes que en EEUU. Además, los ensayos con EPO y con quelantes del hierro tendrán lugar de forma simultánea en Europa y EE UU. A finales de Abril de 2007, FARA se reunirá con importantes clínicos expertos en Ataxia de Friedreich en un encuentro presidido por el Prof. Pandolfo, para elaborar un proyecto conjunto de investigación sobre AF en Europa, incluyendo ensayos clínicos, y establecer los cauces para coordinar estos trabajos con la CCRN (Collaborative Clinical Research Network ),( un sistema informático interno que aglutina los datos sobre investigación clínica en Ataxia de Friedreich), recientemente creada por FARA y MDA. De hecho, el proyecto de FARA consiste en colaborar estrechamente con otros grupos de apoyo en Europa, Australia/ Nueva Zelanda y posiblemente América Latina, de tal forma que los ensayos clínicos en Ataxia de Friedreich, que son tan importantes, puedan contar con suficientes pacientes y además estén bien organizados y coordinados para que se puedan llevar a cabo con éxito. Incluso aunque los centros pertenecientes a la Coalición Europea para la Investigación desarrollen sus propias bases de datos y registro de pacientes, nosotros necesitamos tener a todos los pacientes de Ataxia de Friedreich europeos inscritos en ambos registros, para que todo el mundo esté informado de los ensayos en curso. FARA ha contactado con científicos europeos para una puesta en común que garantice la compatibilidad entre ambas bases de datos y registros y que facilite el acceso a ambos. El Registro FARA de Pacientes actualmente cuenta con pacientes de todo el mundo.

Probablemente lo más importante que una familia con AF puede hacer para que los ensayos clínicos avancen, es inscribirse en el Registro de Pacientes y estar dispuestos a participar en ellos. No nos podemos permitir que nos falle cualquiera de estos ensayos clínicos debido a un alistamiento insuficiente de pacientes. Permitir esto, significaría que quizás estemos perdiendo para siempre la oportunidad de comprobar si un fármaco concreto puede ser efectivo para tratar a los enfermos.

TERCER TEMA: INVESTIGACIÓN:

Posibles avances sobre tu punto de vista con respecto a los siguientes aspectos del seminario de Turín.

1. Ensayo multicéntrico, doble ciego, placebo controlado con Idebenona proyectado por Santhera (En Europa y EE UU).

Pregunta: 澧uándo va a comenzar?.

Respuesta: La fase III del ensayo en EE UU está prevista para el verano. Según mis informes, se está preparando la fase III del ensayo en Europa y Santhera proyecta solicitar a la Agencia de Regulación Europea permiso de comercialización para la Idebenona, basándose en los resultados positivos obtenidos.

2. Ensayo multicéntrico doble ciego placebo controlado con el quelante del hierro por via oral (Deferiprone).

Pregunta: 燜endrán lugar otros ensayos en un futuro próximo en Europa, EE UU o en cualquier otro lugar?.

Respuesta: Sí, el ensayo con quelantes de hierro comenzará probablemente este verano en Europa y en EE UU.

3. Posibilidad de tests clínicos con Pioglitazone.

Pregunta de MariLuz González: Teniendo en cuenta su escasa toxicidad, según el Prof. Pierre Rustin, 瞠stá en proyecto algún ensayo con Pioglitazone? 燕or qué no se prioriza este tipo de ensayos?.

Respuesta: FARA continúa apoyando el excelente trabajo del Prof. Pierre Rustin. El Prof. Rustin parece animado por los resultados que está consiguiendo. No me consta que haya planes concretos de momento para un ensayo clínico basado en su trabajo, pero es posible que esté poco informado sobre este aspecto.

4. Ensayo clínico con EPO.

Pregunta: Sé que al estudio piloto con rhu-EPO en Austria le siguió un segundo estudio. Hay mucho interés por la EPO en Italia, pero sabemos que se está retrasando mucho el comienzo de este ensayo. � Qué hay de un posible ensayo con EPO en EE UU?.

Respuesta: FARA se enorgullece de haber apoyado el importante trabajo del equipo austriaco durante varios años. Actualmente hay un acuerdo contractual entre la Medical University de Viena y Edison Pharmaceuticals para sacar adelante los ensayos clínicos con EPO. Estos ensayos se hallan en sus últimas fases de planificación y se simultanearán en EE UU y Europa, y según los artífices de este proyecto comenzarán en los próximos meses.

5. EPI- A0001 en un Programa de Intervención para el Desarrollo de Acceso Rápido (RAID).

Pregunta: 燙e sabe ya para cuándo está previsto el primer ensayo clínico con EPI- A 0001 en EE UU?.

Respuesta: La información más actualizada de la que dispongo es que el ensayo con EPI- A0001 está previsto que comience primero en Europa dentro de los próximos meses y tenemos la esperanza de que comience en EE UU a finales de 2007.

6. MitoQ.

Pregunta de MariLuz González: 燕or qué razón se ha retrasado el comienzo del ensayo clínico con MitoQ para la ataxia de Friedreich, considerando que ya ha comenzado la fase II del ensayo para Parkinson y hepatitis C crónica?.

Respuesta: El equipo que trabaja con la MitoQ me comunicó que la Agencia Americana del Medicamento (Food and Drug Administration - FDA) había expresado sus dudas sobre la idoneidad de los resultados en cuanto en tests toxicológicos con MitoQ en animales y quieren que el equipo que trabaja con la MitoQ lleve a cabo más pruebas en este sentido.

7. IGF1 (Factor de crecimiento insulínico 1).

Pregunta de MariLuz González Casas: La investigación dirigida en España por el Prof. Ignacio Torres Alemán usando Igf1 en ratones atáxicos resultó ser muy prometedora. 燕or qué razones FARA ha mostrado poco interés por la IGF1?.

Respuesta: FARA lleva mucho tiempo interesada en la IGF1 . Hace varios años, FARA intentó ayudar a un equipo español a obtener el suministro adecuado de IGF1 para que pudieran proseguir su investigación. FARA intentó resolver el problema contactando con el vicepresidente de la compañía farmacéutica y con los representantes del NIH. Posteriormente, FARA solicitó y recibió varias propuestas para proyectos de investigación con IGF1, pero estas propuestas no superaron el proceso de revisión científica (peer- review process). FARA recibiría con entusiasmo otros proyectos de investigación con IGF1.

8. Células madre_ De la página web de FARA (http://www.curefa.org/about/#roadahead): "Ralentizar, frenar e invertir la Ataxia de Friedreich. La tercera misión: invertir".

Pregunta: 熹ué está haciendo FARA en este sentido?.

Respuesta: FARA se muestra muy entusiasmada ante la perspectiva de comenzar pronto con los ensayos clínicos. Yo creo que estos ensayos desembocarán en un tratamiento eficaz para la AF. Esperamos poder probar la eficacia y seguridad de varios de los fármacos testados y que una terapia combinada o de "cocktail" consiga ralentizar y frenar el daño causado por la Ataxia de Friedreich. También creo que si desarrollamos esa terapia y conseguimos ralentizar y frenar la enfermedad, comenzaremos a ver el comienzo de esa regresión. Digo esto porque sabemos que si frenamos la progresión de la ataxia, y evitamos daños adicionales, las células sanas se conservarán sanas, las células enfermas serán rescatadas y los pacientes notarán una mejoría. No se sabe todavía qué grado de recuperación se puede alcanzar en este proceso. Para una recuperación completa creo que la investigación con células madre resulta prometedora pero todavía falta mucho por recorrer y es mucho más onerosa de lo que FARA se puede permitir en la actualidad. De momento todas las manos son pocas para intentar frenar el curso de esta enfermedad.

9. La investigación de Philip Lim publicada en MT.

Pregunta: Ron, 盧ómo valoras sus descubrimientos?.

Respuesta: FARA acoge con entusiasmo el fascinante trabajo del Dr. Lim en colaboración con el Dr. Wade-Martin. FARA sigue apoyando este trabajo mediante becas de estudio tal como hicimos con el equipo australiano dirigido por el Dr. Ian Alexander, cuyos excelentes logros en vectores de terapia génica se recogen en el trabajo del Dr.Lim.

CUARTO TEMA: LA IMPORTANCIA DE QUE LAS FAMILIAS Y LOS PACIENTES CUENTEN CON INFORMACIÓN ACTUALIZADA:

Pregunta: Paul Konanz afirmó ayer a través de FAPG e INTERNAF, que hay personas que no figuran en ninguna de estas listas de correo y con las que tampoco se puede contactar a través de sus médicos además de no estar informadas sobre los ensayos en curso, aún así es muy probable que en el plazo de cinco años puedan parar el avance de su enfermedad. Estamos de acuerdo con él en que es muy importante establecer canales de información para difundir noticias sobre AF en el menor tiempo posible y en todo el mundo, sobretodo en este momento histórico de la investigación en Ataxia de Friedreich. Para alcanzar esta meta creemos que esta información debe estar disponible en varias lenguas. Esta es una de las razones por la cual algunos miembros de FA_babelFAmily han puesto a disposición de FARA guías multilingües para el registro FARA de pacientes:

Pegunta: 澧uál es tu opinión personal sobre FA_babelFAmily? Ron, te agradeceríamos cualquier sugerencia que mejore nuestro servicio.

Respuesta: Como ya dije al principio, permíteme, Gian Piero, que te dé las gracias de parte de todos por haber fundado FA_babelFAmily. Tú y FA_babelFAmily ya habéis conseguido muchas cosas en términos de sensibilización y difusión informativa en varios idiomas. FARA se siente satisfecha de poder aludir a FA_babelFAmily en nuestro último boletín, y de vincular ambas páginas web. Raychel y yo somos ambos miembros de FA_babelFAmily. Vuestro trabajo es cada vez más importante a medida que comenzamos los ensayos clínicos que desembocarán en una terapia para la Ataxia de Friedreich. Sabemos a través de nuestros científicos y compañías farmacéuticas, que la mayoría de los ensayos clínicos fracasan y que la mayoría de estos fracasos se deben a la imposibilidad de alistar un número suficiente de pacientes. Estoy seguro de que todos estamos de acuerdo en que no podemos permitir que esto suceda en nuestros ensayos en Ataxia de Friedreich. FA_babelFAmily ayudará a difundir el mensaje en muchos idiomas clave de tal manera que los pacientes de todos los países accedan puntualmente a la información y participen en estos importantes ensayos.

Gracias, Gian Piero, por tomar el tiempo de realizar esta entrevista y también gracias por tu amabilidad y generosidad durante mi visita aquí en Milán, tu maravillosa ciudad. Por favor, si te complace, tienes total libertad para compartir cualquier parte o toda la entrevista con nuestros amigos de FA_babelFAmily, FAPG e INTERNAF, por citar sólo algunos ejemplos.

Un afectuoso saludo para ti y para todos nuestros amigos,

Ron (Ron Bartek, en Milán).