29- LA BELLA HISTORIA DE "UN MEDICAMENTO HUÉRFANO" DE LA FIRMA JAPONESA TAKEDA. Diario "Point de vue", 19 de enero de 2000. Traducción de Antonio-J. Barranquero.

Descrita por primera vez en 1863 por el neurólogo alemán del que toma el nombre, Ataxia de Friedreich, se caracteriza por la aparición, a una edad comprendida entre los cinco y los quince años, de trastornos de coordinación y sensibilidad motriz. Estos trastornos, de evolución progresiva, son altamente discapacitantes, aunque el intelecto de los enfermos generalmente está preservado. La esperanza de vida de las personas afectadas es limitada, la mayoría de las veces la muerte es consecuencia de anomalías cardiacas (miocardiopatías) asociadas a los deterioros degenerativos de las neuronas. En Europa, una persona de cada 120 es portadora de la anomalía genética que origina esta afección transmitida de un modo llamado "recesivo", y que, de hecho, no es observado más que cuando la anomalía está presente en ambos componentes del patrimonio genético. Se estima entre mil quinientos y dos mil el número de enfermos que viven en Francia.

Por otro lado, la ataxia de Friedreich es una de las afecciones genéticas que, desde hace poco, más se ha beneficiado de los avances de la biología molecular. Hace unos diez de años un equipo de investigadores británicos localizaron en el cromosoma 9 el gen a priori implicado en la fisiopatología de esta enfermedad. Los trabajos de varios equipos coordinados por el Pr. Jean Louis Mandel (Universidad Louis Pasteur, Estrasburgo) permitieron después, gracias a la colaboración de casi 200 familias afectadas, descifrar el mecanismo fisiopatológico origen de los trastornos observados y la anomalía molecular directamente implicada (Le Monde, 9 de marzo de 1996). Finalmente, hace algunos meses un grupo de biólogos y médicos franceses anunciaba en las columnas del semanario británico The Lancet haber obtenido resultados terapéuticos prometedores a partir de la administración de una molécula de propiedades antioxidantes, idebenona o Mnesis, fabricada y comercializada por la multinacional farmacéutica Takeda (Le Monde, 10 de agosto), la cual, por su parte, esperaba haber encontrado entonces un medicamento eficaz contra los trastornos cognitivos de la senescencia, entidad patológica parecida al mal de Alzheimer.

"Las primeras pruebas prometedoras a partir de la idebenona han sido seguidas por un ensayo terapéutico que confirme a partir de ahora las esperanzas puestas en este medicamento. No se trata evidentemente de un remedio mágico, pero para la mayoría de los pacientes tratados resulta tener un efecto beneficioso. Los resultados han sido especialmente espectaculares en la miocardiopatía de los niños afectados -ha declarado Pierre Rustin (CNRS, Inserm. Hospital Necker-Enfants malades, París)-. Si no es un remedio mágico, este medicamento representa la única esperanza que en un futuro próximo tenemos de frenar esta afección gravísima, y uno de los contados avances realizados en el tratamiento de una enfermedad genética".

En este contexto, los médicos especialistas y los enfermos se han enterado de que la firma Takeda no habiendo podido demostrar, según las autoridades japonesas, la eficacia de esta molécula en los trastornos cognitivos de la senescencia, ha decidido cesar su producción. Sin embargo, las autorizaciones de puesta en el mercado siguen en vigor en diferentes países y se ha formado algunos stocks en Italia y en América latina.

En Francia, se lleva a cabo el primer ensayo clínico con cincuenta y dos enfermos (de los que veinte son niños). Ha sido acordado por las autoridades sanitarias responsables del medicamento una autorización de uso temporal, procedimiento que ha permitido empezar otros tratamientos. Por otra parte, varios pacientes buscan procurarse la molécula en el extranjero por mediación de amigos o vía Internet. "Después de los primeros resultados obtenidos en Francia, numerosos centros en el mundo han intentado organizar ensayos pero todos se han enfrentado a la imposibilidad de procurarse el medicamento. La firma japonesa no parece tener en cuenta la situación dramática vivida por los enfermos -explicaba hace algunos días Pierre Rustin-. Los contactos que han tenido lugar durante varios meses entre la firma y las autoridades sanitarias americanas no han permitido llegar a una solución, por lo que nosotros estamos buscando contactos que nos permitirían producir este medicamento si Takeda nos autorizara. Acabamos de enterarnos de que el medicamento comenzaba a escasear en Italia. Junto con la asociación de pacientes, buscamos hoy por tanto, en último extremo, movilizar la opinión para evitar que los enfermos estén a muy corto plazo en una situación inaceptable de carencia terapéutica".

Informado de esta situación problemática, sin duda preocupante, y de las consecuencias de este asunto sobre la imagen de la firma, Yves L'Epine, director general de la filial francesa de Takeda, acaba de anunciar que los enfermos no deben preocuparse bajo ningún concepto. La firma japonesa, según la dirección de Takeda, posee cinco toneladas de existencias de idebenona y acaba de asumir solemnemente el compromiso de responder, a largo plazo, a las necesidades de todas las demandas provenientes del mundo entero y anuncia que también podría asegurar en el futuro la comercialización de este medicamento huérfano en esta indicación concreta una vez que su eficacia haya podido ser científicamente demostrada.