32- PRUEBA GENÉTICA Y REQUISITOS PARA EL ENSAYO CON IDEBENONA EN ATAXIA DE FRIEDREICH, 19/9/2000. Por Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). Recibido vía Internaf-news. Traducción de Cristina Fernández Amado.

Estimados FAPG e Internaf:

Casi 200 pacientes se han registrado en la base de datos de FARA para ser avisados con respecto a la participación los en próximos ensayos clínicos con idebenona sobre la ataxia de Friedreich.

La primera oportunidad para participar en estos importantes ensayos tuvo lugar a primeros de julio. En ese momento, catorce pacientes participaron en el Instituto Nacional de Salud (NIH), en Bethesda, Maryland, EE.UU., para el desarrollo clínico de las llamadas escalas de ataxia. Estas escalas son los baremos físicos que se usarán en los ensayos clínicos para medir los cambios en la coordinación y la movilidad de los pacientes de ataxia que participen en los ensayos. Los ocho investigadores que dirigieron el estudio de julio están contentos con los resultados estadísticos y planean una nueva visita de seguimiento a estos mismos pacientes para corroborar las medidas regularizadas obtenidas en el procedimiento.

Este mes, representantes del NIH, investigadores de FRDA, y FARA han asistido a una reunión con Takeda, la compañía farmacéutica japonesa que controla la producción del antioxidante, Idebenona. Se está progresando para conseguir realizar un ensayo clínico con Idebenona en pacientes de ataxia de Friedreich. Aún no se ha concretado fecha, pues falta por ultimar el trabajo administrativo y técnico. Las actualizaciones que se refieran al ensayo con Idebenona se publicarán en el cuarto trimestre de este año en "FARA Updates".

Uno de los requisitos que ha sido propuesto para participar el ensayo de Idebenona es que todos los pacientes tengan la confirmación genética de la Ataxia de Friedreich. Por consiguiente, será obligatorio que cualquier paciente que desee participar en el ensayo de Idebenona aporte la confirmación genética de su Ataxia de Friedreich. Se exigirá que se proporcione la evidencia de la confirmación genética y la indicación del número de tripletes GAA repetidos en cada uno de los dos alelos, o, para los pacientes con una mutación de punto, el número de tripletes GAA repetidos en un alelo y el tipo de mutación de punto en el otro alelo.

Las personas que hayan sido diagnosticados con FRDA y quieran ser testadas genéticamente, están invitadas a concertar una cita de diagnóstico en el NIH Nacional Instituto de Desórdenes Neurológicos y Accidentes (NINDS). La visita incluirá consejo genético, evaluación clínica, y comprobación genética para la ataxia de Friedreich. El consejo genético, la evaluación clínica, y la comprobación genética se realizarán sin ningún costo para el paciente. No obstante, será necesario sufragar el viaje y los gastos relacionados con él. El NIH/NINDS está en Bethesda, Maryland, Washington DC, área metropolitana.

Si se estuviera interesado en recibir estos servicios, para que el NINDS empiece a procesar la petición de cita, se precisa la información siguiente:

1- Contactar con el neurólogo primario y pedirle por favor que envíe una carta de referencia dirigida a Dr. Mark Hallett de NIH/NINDS. Esta carta debe resumir la historia del paciente al respecto de la ataxia, indicando la razón de querer venir al NIH y el deseo de la confirmación genética para la Ataxia de Friedreich.

2- El neurólogo, también, debe enviar informes de cualquier otra prueba realizada en el diagnóstico.

3- La información ha de enviarse por correo a: Mark Hallett, M.D / Chief, Human Motor Control Section: / National Institutes of Health. / Building 10, Room 5N226. / Bethesda, MD 20892-1428.

Por favor, téngase en cuenta la ventaja de esta oportunidad para confirmar genéticamente la Ataxia de Friedreich. La confirmación genética le proporcionará una importante información y, además, si lo deseara, le haría elegible para participar en los ensayos clínicos futuros.

Raychel y yo vivimos en Washington D.C. y, si venir a realizar estas pruebas fuese de su interés, nos gustaría reunirnos con usted. Por favor, háganos saber cuándo planea estar aquí para que podamos hacer planes para encontrarnos o contestarle a cualquier pregunta que pueda tener con respecto al viaje, al alojamiento, o al transporte local.

Atentamente,

Ron Bartek. / Presidente de FARA. / <scud@erols.com>.