1/8/2005

Con la participación de investigadores de cuatro países, su objetivo es investigar el origen de enfermedades raras.

UBIGENES, un proyecto de investigación STREP del VI Programa Marco de la Unión Europea en Ciencias de la Vida, Genómica y Biotecnología aplicadas a la Salud coordinado por un grupo español.

UBIGENES:

En el proyecto UBIGENES participan cinco grupos de investigación de cuatro países, coordinados por el investigador de la UPO Plácido Navas. El proyecto, con un presupuesto de 1.600.000 euros, es un primer intento multidisciplinar de aunar esfuerzos para definir el origen molecular del grupo de enfermedades mitocondriales que conllevan ataxia cerebelosa y que cursan con una deficiencia primaria en Coenzima Q.

Los objetivos básicos del proyecto UBIGENES son la identificación de los genes responsables de la deficiencia primaria de Coenzima Q y desarrollar una tecnología fácil y fiable de diagnóstico automatizado -mediante un microchip- que reemplazaría las tradicionales biopsias musculares, muy traumáticas para los niños, principales pacientes.

Aportaciones del proyecto:

Los resultados de UBIGENES ayudarán a desbrozar el conocimiento genético de las enfermedades mitocondriales por déficit primario de Coenzima Q. Una empresa andaluza, Newbiotechnic-NBT, comercializará las pruebas de diagnóstico resultantes.

Las enfermedades mitocondriales llamadas ataxias cerebelosas pertenecen a las denominadas "raras", por su incidencia minoritaria, pero aún así afectan a uno de cada cinco mil niños, los cuales, si sobreviven, tienen una baja calidad de vida, según su intensidad: Bajo control motor, dolor y debilidad muscular, desórdenes gastrointestinales, dificultad para tragar, retraso en el desarrollo, enfermedades cardíacas, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, tendencia a contraer infecciones...

Enfermedades mitocondriales:

Las mitocondrias son los orgánulos responsables de la respiración celular, y fabrican más del 90 por ciento del aporte energético necesario para la vida y el crecimiento.

Una molécula esencial de este proceso es la ubiquinona (también llamada Coenzima Q, o CoQ). Parte de las enfermedades mitocondriales surgen cuando el cuerpo no fabrica suficiente cantidad de esta sustancia. La ausencia de ubiquinona puede limitarse bien a células determinadas, bien a todo el organismo, cuando tiene un origen primario, genético.

Hasta ahora, se han identificado ocho genes que participan en la síntesis de CoQ en organismos inferiores y que por homología deben tener una función similar en humanos.