02- Mensaje de Ron Bartek sobre el descubrimiento de la Dra. Pastore referente a la función de la proteína Frataxina. Traducción de Mari Luz González Casas. (Lista de correos Babel-FA).

Habiendo leído el estudio que Gian Piero nos envió (gracias Gian Piero, como siempre, por mantenernos bien informados), FARA consultó este tema con algunos de los expertos más prominentes en AF y en la proteína frataxina; a continuación os señalo sus comentarios al respecto:

En primer lugar, en cuanto a las capacidades cognitivas de los pacientes de Ataxia de Friedreich en fases avanzadas:

Nuestros expertos no tienen evidencia científica de ningún tipo que avale la afirmación hecha en este artículo. ("Las capacidades mentales de las personas con Ataxia de Friedreich permanecen completamente intactas hasta los últimos estadios de la enfermedad.") Nuestros expertos creen que los autores simplemente han extraído de algún archivo de un organismo central como el Britain´s Medical Research Council lo que corresponde a una descripción errónea de la Ataxia de Friedreich. FARA siempre ha hecho públicos, y continuará en esa misma línea, los conocimientos de los científicos expertos en Ataxia de Friedreich. La Ataxia de Friedreich no tiene ningún impacto sobre la función cognitiva, por lo tanto las capacidades mentales de los pacientes con AF permanecen completamente intactas.

En cuanto a los descubrimientos científicos señalados en el abstract de la Dra. Pastore, los hemos consultado con nuestros expertos más destacados en frataxina y compuestos hierro-azufre. Ciertamente, la Dra. Pastore no es una desconocida para FARA. En el pasado, FARA financió su trabajo durante varios años. De hecho, en su artículo llega a la conclusión de que la proteína frataxina "limita" numéricamente la formación de complejos hierro-azufre, de ahí que los bajos niveles de frataxina presentes en los pacientes con AF propicien la formación de un número mayor de complejos hierro-azufre. Opina que este exceso de compuestos no tienen suficientes "aceptores", y que por lo tanto se descomponen y son responsables del daño causado por la acumulación de hierro excesivo dentro de la mitocondria.

Las conclusiones de la Dra. Pastore son contrarias a las de otros investigadores que trabajan en Ataxia de Friedreich. Estos otros investigadores creen que la frataxina es un vehiculizador del hierro que lo hace más disponible para formar los compuestos hierro-azufre. Estos investigadores creen que los niveles bajos de frataxina en los pacientes AF tienen como resultado que se forman "menos" compuestos hierro-azufre, no "más".

Es realmente una diferencia muy importante para nuestros pacientes, porque los complejos hierro-azufre son importantes para el transporte de electrones en la mitocondria, ya que producen energía celular además de limitar el daño y la muerte celular causada por los radicales libres.

De hecho, un eminente investigador según el cual los bajos niveles de frataxina en pacientes con Ataxia de Friedreich tienen como resultado una "reducción" y no un "aumento" en la formación de compuestos hierro-azufre, actualmente gracias a una beca de investigación de FARA está trabajando en un proyecto que consiste en crear compuestos hierro-azufre sintéticos, para ser transportados a las mitocondrias de pacientes de Ataxia de Friedreich con vistas a producir mayor energía y disminuir el estrés oxidativo.

Concluyendo, FARA ha iniciado con varios expertos en AF una discusión centrada en el reciente artículo de la Dra. Pastore, con el fin de clarificar las divergencias en los resultados implicados en este estudio y averiguar qué pasos debemos dar para descubrir dónde está la verdad y centrar nuestras energías en el enfoque terapéutico más prometedor.

Obviamente, independientemente de cuál sea el resultado de esta discusión, los demás enfoques terapéuticos sostenidos por FARA continúan siendo muy prometedores y de gran valor. Conseguir aumentar los niveles de frataxina, por ejemplo, sigue siendo un objetivo primario, y que estamos intentando alcanzar con los inhibidores de la HDAC, EPO, TAT-frataxina y terapia génica. Eliminar el exceso de hierro de las mitocondrias de pacientes Ataxia de Friedreich sigue siendo un enfoque prometedor que seguimos sosteniendo con los quelantes del hierro como el Deferiprone. Otro importante filón en la investigación se centra en optimizar la función mitocondrial mediante Idebenona y A-0001. Y la lista podría continuar.

FARA os mantendrá informados sobre este argumento, comunicando en su momento las conclusiones a las que lleguen nuestros especialistas.

Un cordial saludo y mis mejores deseos para vosotros y vuestras familias,

Ronald J. Bartek (Presidente de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA).