05- Ataxia de Friedreich - Dr. Ewout Brunt. Copiado de "Bligoo.com". (31/10/ 2009).
Dr. Ewout Brunt. Vicepresidente de Euroataxias. Department of Neurology, University Hospital of Groningen, The Netherlands.
El Dr. Brunt ofreció amablemente la utilización de todos los instrumentos
disponibles de soporte técnico y administrativo en la Unión Europea para el amparo
de organizaciones como la nuestra cuyos objetivos sean la búsqueda de recursos
tecnológicos y humanos para combatir la enfermedadEl apoyo a la investigación es
esencial para los enfermos: Promover la relación entre los afectados por ataxias
hereditarias y los especialistas que se ocupan de ellas es uno de los principales
objetivos de Euro-Ataxia, organización fundada en 1989 en Bélgica y con fines
sociales y científicos sin ánimo de lucro. Ewout Brunt, Vicepresidente de
Euro-Ataxia y miembro del Departamento de Neurología de la Universidad de
Groningen, en Holanda, "para los afectados es imprescindible apoyar y estar al día
de todas las investigaciones que se van llevando a cabo sobre ataxias, así como
promover dicha información". De la misma forma, Euro-Ataxia favorece la
cooperación internacional con otras organizaciones dedicadas al apoyo de otras
enfermedades neuromusculares.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad
hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso ocasionando
síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de habla, hasta
cardiopatías fatales. Se la llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que
describió inicialmente la condición hacia 1860. "Ataxia", significa alteración en la
capacidad de coordinar los movimientos.
En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios
que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las
células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina (*) la capa de aislamiento en todas las células
nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos. La ataxia de Friedreich, aunque rara, es relativamente
frecuente, afectando a una de cada 50.000 personas. Hombres y mujeres son igualmente afectados.
Los síntomas comienzan comúnmente entre las edades de 5 y 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18
meses o a los 30 años de edad. El primer síntoma es generalmente la dificultad en caminar. La condición empeora
gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de
los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de
martillo e inversión de los pies. Con el tiempo, los músculos se debilitan y atrofian, en especial en los pies, las partes
inferiores de las piernas y las manos, apareciendo deformidades. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los
tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de
sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria y la persona se
cansa con facilidad, siendo común el nistagmo. Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar la respiración.
Otros síntomas son dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de
distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía , la
miocarditis, la fibrosis miocárdica y la insuficiencia cardíaca. También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales
como taquicardia y bloqueos de la conducción. El 20% de las sujetos con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a
los carbohidratos y 10% diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.
La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después
de aparecer los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la
enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la
mayoría de las personas con ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta.
DIAGNOSTICO: La ataxia de Friedreich se diagnóstica a partir de un examen clínico, que incluye un historial médico y
un minucioso examen físico. Son típicas la asinergia que se pone de manifiesto con la prueba de la extensión del tronco
y la hipotonía que se determina mediante la prueba del rebote de Holmes y Steward.
Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente: electromiograma (EMG), estudio de conducción de los
nervios, electrocardiograma, ecocardiograma, exploraciones con imágenes de resonancia magnética o tomografía
computarizada, que proporcionan una imagen del cerebro y la médula espinal. También pueden extraerse muestras del
líquido cefalorraquídeo.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso
ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de habla, hasta cardiopatías fatales. Se la
llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición hacia 1860. "Ataxia",
significa alteración en la capacidad de coordinar los movimientos.
En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios
que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las
células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina (*) la capa de aislamiento en todas las células
nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos. La ataxia de Friedreich, aunque rara, es relativamente
frecuente, afectando a una de cada 50.000 personas. Hombres y mujeres son igualmente afectados.
Los síntomas comienzan comúnmente entre las edades de 5 y 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18
meses o a los 30 años de edad. El primer síntoma es generalmente la dificultad en caminar. La condición empeora
gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de
los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de
martillo e inversión de los pies. Con el tiempo, los músculos se debilitan y atrofian, en especial en los pies, las partes
inferiores de las piernas y las manos, apareciendo deformidades. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los
tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de
sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria y la persona se
cansa con facilidad, siendo común el nistagmo. Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar la respiración.
Otros síntomas son dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de
distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía , la
miocarditis, la fibrosis miocárdica y la insuficiencia cardíaca. También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales
como taquicardia y bloqueos de la conducción. El 20% de las sujetos con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a
los carbohidratos y 10% diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.