06- ATAXIA DE FRIEDREICH: DESGASTE HEREDITARIO EN AREAS CEREBRALES Y MEDULA ESPINAL. Por Marcela Toso. Copiado de "Globedia.com", (17/11/2009).
Es una enfermedad hereditaria (de ambos padres) que termina afectando los
músculos y el corazón.
Causas:
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto en un gen llamado frataxina
(FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo
produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del
trinucleótido (GAA).
El organismo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que las
personas con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias
tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y
más rápido su empeoramiento.
Esta enfermedad la desarrollan una de cada 22.000 personas y los antecedentes
familiares elevan el riesgo.
Síntomas:
Son originados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la
médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas
funciones sensoriales. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia antes
de la pubertad y pueden abarcar:
* dificultad para hablar;
* cambios en la visión cromática;
* disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades
inferiores;
* dedo del pie en martillo y arcos altos;
* hipoacusia (en alrededor del 10% de los pacientes);
* movimientos espasmódicos de los ojos;
* pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes;
* debilidad muscular;
* ausencia de reflejos en las piernas;
* marcha inestable y movimientos descoordinados.
Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden
provocar escoliosis o cifoscoliosis (doble desviación de la columna vertebral).
La cardiopatía generalmente puede llevar a insuficiencia cardíaca o disrritmias.
En las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.
Tratamiento:
* Fonoaudiología.
* Fisioterapia.
* Ayudas para caminar, o sillas de ruedas.
Es posible que sean necesarias intervenciones ortopédicas (como dispositivos
ortopédicos) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la
cardiopatía y de la diabetes ayuda a mejorar la calidad y duración de la vida.
Expectativas:
La afección empeora lentamente y provoca problemas para desempeñar actividades
de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de
ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad.
Complicaciones:
* Diabetes.
* Insuficiencia cardíaca.
* Pérdida de la capacidad para movilizarse.
Asistencia médica:
Se requiere si se reúne debilidad muscular, entumecimiento, pérdida de la
coordinación y de los reflejos u otros síntomas de la ataxia de Friedreich,
particularmente si hay antecedentes familiares.
Prevención:
Los individuos con antecedentes familiares que pretenden tener hijos deben
pensar en una prueba de detección y asesoría genética para determinar el riesgo.
(Fuente:Johnston MV. Movement disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2007:chap 597.).