Boletín de noticias de Euro-Ataxia, Nº 26 , noviembre del 2004.

Editor del original: Daniela Iser.
Realización del original: Hans Doré.

Traductores al Español: Cristina Fernández, Calógero Schembre, y Miguel-A Cibrián.

Contenidos:
1- Editorial.
2- Un activo ortopédico para controlar el temblor de miembros superiores.
3- II Reunión Científica Española sobre ataxias.
4- ¿Qué hay sobre el proyecto europeo EUROSCA?.
5- Ataxia cerebelar de inicio tardío en Gales del Sur.
6- Proyecto de investigación en Ataxia de Friedreich & Desarrollo de Mito Q.
7- Asamblea General Anual de Euro-Ataxia 2004, en Rheinsberg (Alemania).
8- La Asociación Alemana de Ataxia, DHAG.
9- Un nuevo miembro para Euro-Ataxia: la AFAF, de Francia.
10- Una Organización Nacional en el otro lado del planeta: FARA(A).
11- Puesta al día en la patogénesis y posibles terapias en Ataxia de Friedreich.
12- Del libro "El Músculo".

El poder de la palabra escrita es considerable. Por consiguiente, nuestras mentes necesitan estar muy lúcidas para discernir entre los puntos negros, únicamente de tinta, impresos en el papel y el impacto que la interpretación de las palabras pueda tener en nuestra propia vida y en la de los demás. ¿Debemos someternos a los signos realizados con tinta oscura y a sus líneas, o debemos colocar en su lugar nuestro espíritu poniéndolos dentro de un marco razonablemente diseñado de bondad? ¿Y no hay declive de poder? Las interpretaciones realizadas por personas situadas en la cúpula de instituciones poderosas, bajo el pretexto de que solamente son palabras escritas sujetas a interpretación, invalidan las interpretaciones realizadas en círculos menos influyentes. Vacío -más bien, burocrático-, las prolongaciones de una palabra fuera de contexto son como escondites para la cobardía y debilidad de carácter. Cómo, las palabras "compasión" y "generosidad" se tornan desesperadamente impotentes, en este contexto, e incluso su significado queda sin sentido. Las aseguradoras suizas de salud, bajo la directriz de sus asesores médicos, no pagarán por el tratamiento de los pacientes de ataxia a no ser que conste la palabra "cardiomiopatía" en el historial clínico del registro de salud personal del paciente. "¡Estupendo!".

Este número del boletín contiene mucha información médica. Un nuevo tipo ortopédico podría devolver la suavidad a los movimientos de brazos del paciente de ataxia. EUROSCA y sus proyectos: por ejemplo el tema de la ataxia cerebelar de inicio tardío en la parte sur del Reino Unido promete progreso en la investigación en SCAs. En un curioso aparte en la actualización del Profesor Michel Koenig en ataxias autosómicas recesivas en la Asamblea General de Euro-Ataxia 2004 da marcha atrás a lo que nosotros pensábamos y conocíamos como positivo: La idebenona no puede, después de todo, trabajar como antioxidante. Esto levanta la cortina para poner en el aire la esperanza en torno a la MitoQ. La Asociación Alemana de Ataxia, DHAG, miembro de Euro-Ataxia, magnífica organizadora de la Asamblea General Anual 2004, relata su historia. Y la Asociación Francesa de la Ataxia de Friedreich, nuevo miembro de Euro-Ataxia, nos proporciona una breve introducción.

Puede ser razonable y humano echar la mirada encima de lo impreso en materia de ataxia. Es muy estimulante también mirar más allá de las fronteras de Europa. En el lado opuesto del globo, los pacientes de ataxia se encuentran bajo la protección de FARA (Australasia). Estamos encantados de reimprimir un ensayo en los primeros pasos de esta nueva organización, así como un informe en ataxia de Friedreich por uno de sus primeros investigadores.

Los párrafos de "El último bailarín" rompen representaciones de las reflexiones de una mente aguda disuelta en su cuerpo. La literatura revuelve alrededor del ser.

Sin ninguna duda, necesitamos las palabras escritas. Sin ellas, no habría ningún sistema en nuestra existencia y coexistencia. Sin embargo, necesitan ser interpretadas, y necesitan ser interpretadas sabiamente. El poder nunca debe involucrarse en las interpretaciones. De otro modo, las palabras se vuelven absurdas, estúpidas, y armas peligrosas.

1- Introducción:
El temblor es el desorden de movimiento más común en la práctica neurológica. Considerado entre personas mayores de 50 años, se estima que aproximadamente un 3 a 4 % de la población presenta temblor de miembros superiores. Las principales enfermedades asociadas con temblor son la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial, los desórdenes cerebelosos, la esclerosis múltiple, traumas cerebrales y enfermedades de nervios periféricos. El temblor en la enfermedad de Parkinson es típicamente un temblor en reposo, en el temblor esencial el temblor es principalmente postural, y el temblor en los desórdenes cerebelosos es típicamente un temblor cinético (de intención).

A menudo, los pacientes que presentan temblor encuentran muchas dificultades durante su vida diaria. Aunque ha habido adelantos importantes en el tratamiento médico y quirúrgico del temblor, aproximadamente el 40 % de los pacientes consideran que su temblor es la mayor fuente de discapacidad y minusvalía funcional. Presentamos aquí el proyecto DRIFT (auspiciado por el 5º Programa Marco de la Comisión Europea) en el que intentamos desarrollar aparatos utilizables de órtesis para suprimir el temblor, pero conservando el movimiento natural. El proyecto DRIFTS es un esfuerzo multidisciplinar que integra conocimientos de ciencias neurológicas, biomecánica, teorías de control, nuevos sensores, ergonomía, e investigación en textiles para órtesis. Enfocaremos aquí cuatro aspectos: selección de pacientes, estrategias para controlar el temblor, restricciones biomecánicas, y tejidos de soporte para órtesis.

2- Temblor cinético y disfunciones cerebelosas:
El grupo analizado consiste en pacientes que padecen temblor en reposo, postural o cinético. Nos centramos aquí en esta última forma de temblor, que es uno de los blancos importante del proyecto y cuestión de preocupación para los pacientes de ataxia. El temblor cinético es un movimiento invalidante y accidental, más pronunciado cuando los pacientes precisan acercarse a un punto fijo o cuando se requiere mayor precisión para una tarea física. Normalmente se evalúa pidiéndole al paciente realizar la prueba dedo-nariz o la de talón-rodilla. La frecuencia está entre 3 y 5 Hz en la mayoría de los pacientes. El temblor cinético se encuentra en las ataxias cerebelosas (ataxias recesivas, como la ataxia de Friedreich, y ataxias autosómicas dominantes, SCAs), en el temblor esencial, en la esclerosis en placas, después de un trauma cerebral, y en el temblor del mesencéfalo

No hay ninguna medicación disponible para tratar el temblor cinético, y la cirugía solamente proporciona un beneficio mínimo. Se estima que entre 160.000 y 1 millón de personas en USA pudieran beneficiarse de una órtesis de supresión de temblor, la cual podría detener el temblor cinético permitiendo los movimientos naturales. En Europa entre 100.000 y 400.000 pacientes tienen un temblor cinético de severidad suficiente para garantizar el uso de este prometedor y no traumático tratamiento.

3- Identificación las distintas formas de temblor:
El temblor se evalúa primero por métodos clínicos. La entrevista al paciente, su historial del temblor, y el examen neurológico, son pasos importantes que no deben descuidarse. En la mayoría de los casos serán muy útiles los análisis de sangre y el estudio de imágenes cerebrales (CT, MRI). Se ha desarrollado varias herramientas para analizar los rasgos de temblor, como "herramientas cinemáticas" (goniómetros, giróscopos, y acelerómetros), estudios de videos, pruebas de fuerza, y electromiografía (EMG).

La frecuencia del temblor, la amplitud, la duración de fogonazos en la EMG y el modelo de descargas de EMG son parámetros muy útiles, sobre todo considerados en combinación. La amplitud de temblor es muy inconstante, muy dependiente del estado emocional del paciente, y no es específica para las distintas formas de temblor. Por contraste, la frecuencia del temblor es un rasgo más fiable, a pesar de las variaciones en el tiempo. Sin embargo, hay una superposición entre las frecuencias de los distintos tipos de temblor. El rango de frecuencia es de 3,5 a 6 Hz. en la enfermedad de Parkinson, 4,5 a 8 Hz. en el temblor esencial, y 3 a 6 Hz. en la mayoría de las disfunciones cerebelosas.

4- Supresión del temblor por la vía de carga biomecánica:
Además de la medicación, los programas de rehabilitación, los estímulos cerebrales profundos, y la carga biomecánica han aparecido como alternativas potenciales de supresión del temblor. La carga biomecánica, mediante un artilugio externo, actúa pasiva o activamente de modo mecánico y en paralelo al miembro superior. Se han obtenido resultados significativos en la reducción del temblor manual aplicando masa, fricción, y fuerzas de resistencia. Hay dos modos principales de reducir el temblor: el aislamiento del miembro tembloroso, y la absorción de la energía del temblor.

El aislamiento del miembro tembloroso puede lograrse por filtración mecánica o electrónica. El procedimiento de aislar el miembro, en el contexto del temblor, se ha intentado en pacientes con ataxia. Se realiza la manipulación a través de la unión de una serie de conexiones (conceptualmente similar a los interruptores), o utilizando sistemas que ejecutan la tarea. El concepto de aislar una tarea electrónicamente, ha sido principalmente usado en el área de investigación en microcirugía. Ambos métodos disponibles para esto son, o filtrar la señal de comando durante la teleoperación, o controlar la oscilación activa. Actividades como manejar una silla de ruedas, manipular un robot de rehabilitación, o acceder a una computadora, requieren un dispositivo de entrada normal (ratón, joystick, etc.). En estos casos, la meta está en filtrar las frecuencias del temblor rastreando mediante dispositivos adecuados las señales de entrada en pacientes afectados por temblor patológico, generando una señal intermedia que se envía al subsistema controlado por el movimiento (silla de ruedas, brazo del robot, o cursor).

El método de absorción de los movimientos que conllevan temblor se describirá en la próxima sección: es el método usado en el proyecto DRIFT.

La absorción del movimiento tembloroso: La absorción del temblor es confundida a menudo con el aislamiento del temblor. Sin embargo, el método de absorción del temblor está basado en dispositivos de reducción de temblor que actúan mecánicamente en paralelo al miembro oscilante. Son dispositivos de dispersión de energía que aplican una carga de derivación entre el miembro y un marco fijo de referencia.

Los efectos de carga y fuerza sobre el temblor han recibido una atención considerable por parte de los investigadores. Entre otros, Adelstein ha dirigido un análisis completo del efecto de una carga viscosa como medio para la reducción activa del temblor de intención. Como resultado, hay informes de Adelstein que describen reducciones significativas y estables de la amplitud del temblor al aumentar la carga viscosa.

Las cargas biomecánicas para reducciones de temblor pueden lograrse mediante dispositivos ortéticos ambulantes o mediante una camilla no ambulatoria o también montando los dispositivos adecuados en una silla de ruedas. El método anterior se caracteriza por la supresión del temblor selectiva a través de fuerzas interiores en articulaciones concretas, mientras el último utiliza la aplicación global de fuerzas externas que llevan a una reducción del temblor.

Mientras los dispositivos de supresión de temblor utilizables son todavía de investigación precomercial en desarrollo, los sistemas no ambulatorios tienen primacía sobre los productos comerciales; véase, por ejemplo, el llamado Neater Eater. Además, el MIT joystick interruptor, la Energy-Dissipation Orthosis, CEDO, o la Modulated Energy Dissipation Arm, MED, todos ellos prototipos montados en sillas de ruedas para supresión del temblor.

En lo concerniente a métodos utilizables de supresión de temblor, una órtesis es explicada en diversos informes. Éste es un dispositivo pasivo que actúa mecánicamente en paralelo a la muñeca en flexión-extensión. Reprime la abducción-aducción y la pronación-supinación completamente (un movimiento de la articulación) en la muñeca.

5- Estrategias de control:
Como ya hemos señalado, conceptos ambulatorios y no ambulatorios pueden llevarse a cabo a través de sistemas pasivos o activos. En los sistemas activos, generadores activos generan una fuerza igual, pero opuesta, basada en una estimación del tiempo real del componente involuntario del movimiento, compensando activamente y con eficacia el componente del temblor del movimiento global.

En los esquemas pasivos de supresión del temblor, se utiliza un interruptor mecánico, así las fuerzas disipativas resultan de las energías puras del fluido descargado. Uno de los principales inconvenientes de los sistemas pasivos es que las fuerzas disipativas también se cargan mecánicamente sobre el movimiento voluntario del paciente. Como consecuencia, el usuario siente una resistencia mecánica significativa al movimiento. Aunque en los sistemas activos esto puede evitarse, al explicar los prototipos se informó que no se filtran fuera del movimiento voluntario, o sea, la fuerza disipativa también afecta al movimiento voluntario.

En esta sección proponemos dos estrategias diferentes de control basadas en cargas biomecánicas para suprimir el temblor: La reducción del temblor a través del control de impedancia. Estos implementos con un esquema del control de impedancia en los que la rigidez, la humedad, y las propiedades de masa, pueden modificarse en el miembro superior para estudiar sus efectos en el temblor.

Se anota la frecuencia del temblor basándose en técnicas de reducción de ruido y aplicando un filtro del ruido activo a la frecuencia del temblor.

5.1- Reducción del temblor a través del control de impedancia:
Un sistema de impedancia puede definirse como la relación entre la fuerza de reacción a un movimiento externo impuesto y el propio movimiento. En general, la impedancia incluye tres componentes: rigidez, humedad, y masa. Hay evidencia de que los tres componentes modifican las características biomecánicas de temblor en miembros superiores, que, en general, puede describirse por un segundo sistema de fuerzas. El sistema de control DRIFT ha sido concebido para que el efecto de supresión de la carga en el movimiento voluntario se minimice.

En este método, el desafío principal es distinguir el temblor de movimiento voluntario, antes de que desaparezca. Esto requiere una evaluación del temblor en tiempo real. Se ha desarrollado varios algoritmos de evaluación para supresión del temblor. El más utilizado es una combinación lineal de Fourier con una frecuencia ponderada (WFLC) desarrollado por Riviere en el contexto de neutralizar el temblor fisiológico activamente por microcirugía. El WFLC es un algoritmo adaptable que tasa el temblor utilizando un modelo sinusoidal, evaluando la frecuencia variante en el tiempo, amplitud, y fase.

5.2- Muescas filtrando la frecuencia del temblor:
El temblor normalmente es definido como una contracción muscular rítmica e involuntaria, caracterizada por oscilaciones respecto a una frecuencia central. La frecuencia del temblor varía según la enfermedad neurológica a considerar. En particular, mientras el temblor esencial tiene lugar en un rango de frecuencia entre 5 y 8 Hz., el temblor del resto de las enfermedades normalmente se encuentra en un rango de frecuencia ligeramente más bajo, entre 3 a 6 Hz.

Además, para cualquier tipo de temblor, la frecuencia varía de paciente a paciente, pero tiende a ser bastante estable en un paciente concreto. Esta propiedad podría ser explotada al diseñar una estrategia de control para neutralizar el temblor. En particular, el control repetitivo puede contemplar signos periódicos y perturbaciones. La idea apoyada en esta estrategia de control es que los dispositivos generan una fuerza igual, pero opuesta, basada en una evaluación de tiempo real del componente del temblor del movimiento, compensando activamente y substrayendo el temblor eficazmente del movimiento global.

Como en el anterior método, el lograr una buena calidad de supresión del temblor es altamente dependiente de la evaluación exacta y del estudio de frecuencia del temblor.

Los resultados del proyecto DRIFTS nos ayudarán a entender mejor el mecanismo de supresión del temblor a través de la carga biomecánica. Hay evidencias suficientes en informes médicos afirmando que la carga biomecánica afecta a la frecuencia del temblor y a su amplitud, pero no se ha realizado ningún estudio en profundidad sobre el temblor.

Varios puntos permanecen sin ser investigados esperando los resultados de la aplicación permanente de cargas viscosas. Arnold y colaboradores remarcan que la fatiga muscular se atenúa después de quitar la humedad, y a más largo plazo fortalece los músculos debido a que la órtesis impone ejercicio, pero esto requiere estudios. Por consiguiente, se espera que una minimización de los efectos de carga en el movimiento voluntario, produzca una órtesis más cómoda. El esquema de órtesis activa propuesto por el estudio DRIFTS ayudará a analizar el efecto de nuestras estrategias de control de carga en el movimiento voluntario y a cuantificar su efecto en la fatiga.

Los métodos ponible y no ambulatorio también pueden comportarse de modos muy diferente. Los sistemas no ambulatorios pueden asegurar una respuesta firme (sin temblor), a pesar de la respuesta del cuerpo, mientras los sistemas ponibles pueden quitar el temblor de las articulaciones a las que están fijados.

No está todavía claro cómo la propiocepción del paciente interactúa con los mecanismos de supresión del temblor. En teoría, el comportamiento del sistema (usuario + órtesis) está influenciado por la propiocepción.

Además, los efectos de atenuación del temblor después de la carga por impedancia deben someterse a un estudio más profundo. Esto está en línea con el estudio de los efectos a largo plazo que hablan del fortalecimiento muscular que ejerce la órtesis en el paciente.

También hay evidencias de que las articulaciones de los miembros superiores se coordinan para suprimir el temblor. Por consiguiente, la inclusión de las cargas biomecánicas en una articulación concreta o en una combinación de articulaciones podría interferir con este proceso natural de supresión de temblor. Este aspecto, no considerado en los esquemas de supresión del temblor de métodos no ambulatorios, serán investigado en profundidad en el proyecto DRIFT.

6- Estrategias disponibles para la supresión mecánica:
Actualmente hay dispositivos disponibles para suprimir el temblor. Sin embargo, no son estéticamente atractivos ni discretos. Dos ejemplos de dispositivos disponibles comercialmente diseñados para ayudar a disminuir la acción del temblor en las actividades diarias, pero que no suprimen el propio temblor son la Comfy Feeder TM y el Neater Eater. Estos dispositivos exigen estar sujetos a una mesa. A través de un contrapeso, una cuchara se eleva del plato y avanza facilitando al usuario la acción de comer (Figura1).

El dispositivo Bledsoe (Figura 2) es notoriamente voluminoso, prominente y restrictivo. El dispositivo está pensado para restringir el movimiento de las extremidades o para servirlas de apoyo, pero no para la supresión del temblor. Tiene una apariencia muy poco atractiva y no es, en absoluto, discreto.

Kotovsky y Rosen desarrollaron varios prototipos del "Viscous Beam", un dispositivo para suprimir el temblor como el que podemos ver en la Fig.3. El principio base de este dispositivo es que el fluido viscoso que hay dentro de la órtesis tiene la cualidad de ir endureciéndose según sea requerido, es decir cuando el paciente tiene ataques de temblor, permitiendo amortiguar así el temblor. Sólo está disponible el prototipo de "viscous beam" para suprimir el temblor y desafortunadamente los resultados no son tan buenos como los esperados.

7- Restricciones biomecánicas para la órtesis:
El componente dinámico inherente al temblor implica restricciones biomecánicas en la órtesis de las disfunciones musculoesqueléticas.

La mayoría de las órtesis presentes en el mercado (ambos tipos, pasivo y activo) están pensadas para restringir o compensar el movimiento de la articulación. Para los propósitos más habituales, dejar algún movimiento libre en cada posición podría ser aceptable.

En caso de temblor, este movimiento libre (por su propia definición) es completamente inaceptable, porque puede comprometer la eficacia del proceso de supresión de temblor al causar un desalineamiento del dispositivo activo. Por consiguiente, la fijación al brazo a y la mano debe diseñarse cuidadosamente y las propiedades biomecánicas del brazo y la mano y de las fijaciones (de tejidos suaves en particular), deben ser cuidadosamente consideradas para asegurar la efectividad de la órtesis.

Debe prestarse especial atención a soluciones utilizadas en el movimiento de pronación-supinación del brazo, debido a su complejidad y su importancia en la función global del brazo.

8- Soportes textiles para órtesis en el proyecto DRIFT:
El proyecto DRIFT aspira a crear unas órtesis ambulatorias utilizables, que sean estéticamente agradables y cómodas. El dispositivo será móvil y no necesitará estar sujeto a una mesa o a otro aparato.

La solución propuesta para ayudar a afectados por temblor es una órtesis utilizable que debe ser cómoda para llevarla durante largos períodos de tiempo (de 8 a16 horas diarias). El confort de la órtesis puede estar determinado por la presión ejercida en el miembro (cómo se nota de ajustada la órtesis en el brazo), un buen control de la humedad (capacidad de los tejidos para mantener la humedad fuera de la piel y quitar también el exceso de calor), y otras sensaciones de la piel (picores, rojeces, dolor). Además, las órtesis deben ser agradables estéticamente para el paciente (no voluminosas) y que puedan ser llevadas discretamente debajo de la ropa ordinaria. Deben funcionar y ser fáciles de poner y quitar por el propio usuario... y también su mantenimiento y limpieza tienen que ser fáciles. Las órtesis utilizadas deben ser duraderas y capaces de sujetar los dispositivos que se necesiten para la supresión del temblor, como por ejemplo: sensores, baterías, y cables.

Las órtesis no deben dar lugar a fricción, presión, o fuerza en la piel subyacente, pues esto, en un uso prolongado, causaría heridas e irritación de la piel. Un substrato textil apropiado debe tener propiedades de mínima resistencia a la función natural de la piel dentro de la zona de uso, poca influencia en las condiciones microclimáticas, y no debe provocar irritaciones. En otras palabras, las órtesis no deben permitir que la piel del paciente se ponga caliente, sudorosa, irritada, e incómoda.

El tejido y la opción del tipo de fibra son importantes a la hora de identificar un tejido apropiado para utilizar en la órtesis. El confort del tejido dependerá de muchos factores incluyendo la calidad de la fibra influyente en el picor producido por el tejido, en su capacidad para repeler la humedad, en la suavidad (el movimiento de tejido puede causar irritación superficial y que el dispositivo trabaje de un modo ineficaz)... también son importantes la transmisión del vapor húmedo, el aislamiento térmico, y la transpirabilidad del tejido: ya que si el tejido causa una transpiración excesiva y se pega a la piel, disminuyen el confort y la eficacia de la órtesis.

La órtesis ha sido diseñada para encajar cómodamente en el brazo y pasar lo más desapercibida posible. La elección del tejido adecuado es un factor muy importante en el confort global. Las órtesis deben ser eficaces produciendo una presión mínima integrando dispositivos cercanos a la piel que detecten y eliminen el temblor aplicando una carga. Debe permitir realizar los movimientos naturales del brazo como doblar el codo y la muñeca permitiendo al paciente realizar sus actividades diarias. El diseño del substrato necesita incorporar costuras lisas que no resulten incómodas ni tengan mal aspecto. Se harán diferentes tallas de órtesis tomando las medidas necesarias de cada paciente para lograr que sean confortables y que realicen adecuadamente su función. (Figura 4).

Bibliografía:
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Agradecimientos:
El proyecto DRIFTS está financiado por la Comisión europea (5º programa marco, RTD: " Calidad de vida y Dirección de recursos Vivos; Key Action: "Vejez e invalideces"). Estamos agradecidos a los miembros del consorcio: Lawrence Normie (Gerontech, Israel), Mike Topping y Mark Heath (Universidad del Stafford, Reino Unido), Mathijs Soede (iRv, Holanda), Javier Sánchez Lacuesta (IBV, España), William Harwin ( Universidad de Reading, Reino Unido), Steen Skaarup (Universidad Técnica, Dinamarca). Este trabajo no refleja las opiniones de la Comisión Europea y de ninguna manera anticipa su futura política en este campo.

Organizadas por la Red Española de Ataxia (REA), la Federación Española de Ataxia (FEDAES), y el Instituto Nacional Español para Enfermedades Raras (IER), se celebró en el Hospital Universitario "La Paz", en Madrid, durante los pasados 4 y 5 de junio del 2004 la segunda Reunión Científica Española sobre Ataxia. Treinta y una conferencias, dadas por portavoces nacionales e internacionales, nos proporcionaron los últimos adelantos en la investigación clínica y no clínica en este heterogéneo grupo de enfermedades neurodegenerativas.

El enfoque especial fue dedicado a las estrategias terapéuticas. El Dr. Michael Koenig nos puso al día con los últimos avances científicos en ataxias recesivas, incluyendo la Ataxia de Friedreich ( FA) y las ataxias oculomotoras tipos 1 y 2 (OA1 y OA2). Nos presentó varios modelos murinos de la Ataxia de Friedreich y reveló la asociación funcional de la aprataxina y la senataxina en las ataxias oculomotoras, con alteraciones en procesos de reparación del ADN. Estas observaciones incrementan el número de ataxias recesivas asociadas con perturbaciones de mantenimiento del ADN. El Dr. Koenig apuntó que la disfunción mitocondrial de la cadena respiratoria, la acumulación férrica mitocondrial, y el daño oxidativo son componentes importantes del mecanismo de la enfermedad en la Ataxia de Friedreich. Mientras la función exacta de la frataxina es aún incierta, la evidencia actualmente apunta a su papel o bien en la manipulación férrica mitochondrial o en la síntesis de los centros hierro azufre. Los estudios clínicos presentados por el Dr. Arpa, de La Paz, Hospital de Madrid, mostraron la eficacia de la coencima Q y derivados, como la idebenona, en la reducción de la hipertrofia cardíaca en la Ataxia de Friedreich. Estos datos son apoyados por estudios del Dr. Anthony Schapira en el Royal Free & University College Medical School de Londres. Sin embargo, puesto que la idebenona por sí sola es incapaz de impedir el deterioro neurológico o mejorar los síntomas la enfermedad en la Ataxia de Friedreich, podrían ser probados nuevos antioxidantes para mejorar la función de la cadena respiratoria mitocondrial con objetivo de disminuir el incremento de tensión oxidativa. En este aspecto, los importantes esfuerzos realizados por el Dr. Pierre Rustin, en el Hopital Necker-Enfants Malades, en París, son dedicados a desarrollar otras quinonas y moléculas antioxidantes alternativas a la idebenona.

Un acercamiento diferente es el usado por el Dr. Torres-Alemán, del Instituto Cajal, en Madrid, que apunta a extender el efecto neuroprotector observado con el Factor de Crecimiento (IGF-1) al tratamiento de la ataxia cerebelar en orden a prevenir o a retardar la neurodegeneración y, por consiguiente, los síntomas neurológicos. Desgraciadamente, el alto costo asociado con IGF-1 y su incapacidad para parar la progresión de la enfermedad son los inconvenientes reales para considerar cualquier ensayo clínico con IGF-1. La Dra. Mercedes Pineda, del Hospital Sant Joan de Deu, de Barcelona, presentó la recuperación significativa de un paciente con ataxia deficiencia en coenzima Q10 tras ser tratado con una suplementación de CoQ10. Esto demuestra el uso válido de CoQ10 por disminuir los síntomas neurológicos en este tipo de ataxia. Nuevas estrategias y acercamientos diferentes fueron presentados por el Dr. Diaz-Nido y sus colegas del Centro de Biología Molecular, en Madrid. El trabajo del Dr. Diaz-Nido apunta a desarrollar vectores eficaces derivados del virus herpes capaces de entregar la frataxina en el sistema nervioso con objetivo de restablecer la función de la frataxina. Si resultara exitoso este acercamiento, podría también utilizarse para el tratamiento de otras ataxias recesivas.

También alentadores, otros acercamientos como el uso de fusión cerebelar de las células de Purkinje con las células de tallo medular para el tratamiento de la ataxia cerebelar todavía están en fases tempranas, y la eficacia de esta nueva tecnología ha de ser demostrada. Es evidente que la inmensa cantidad de información molecular derivada de la investigación en ataxias cerebelares ha vertido nueva luz en la patofisiología del sistema nervioso, y en particular del cerebelo. Esto está contribuyendo a nuestra comprensión de la biología celular y de los mecanismos moleculares subyacentes en la degeneración cerebelar en los desórdenes atáxicos. El trabajo excelente presentado por los investigadores españoles refleja la traducción de este conocimiento al diseño de estrategias terapéuticas.

En la actualidad, están disponibles para algunas ataxias recesivas limitados acercamientos terapéuticos, incluyendo la suplementación con vitamina E en pacientes con ataxia por deficiencia en esa vitamina, la administración de coenzima Q y derivados para la cardiomiopatía en la Ataxia de Friedreich, y la suplementation con CoQ10 en ataxia por deficiencia de CoQ10. Debido a la complejidad inherente de los efectos subyacentes por los mecanismos neurotóxicos asociados a la ganancia-de-función, no hay aún ninguna estrategia terapéutica válida disponible para las ataxias espinocerebelares dominantes (SCA). Esto subraya la importancia de diseñar una terapia preventiva en SCAs para ser utilizada en fases presintomáticas a través del desarrollo biológico de la enfermedad. La impresión general recibida de la II Reunión Científica Española en Ataxia celebrada en Madrid ha sido la alta calidad y cantidad del trabajo dedicado a la investigación sobre ataxia en España. Éste es un resultado obvio del incremento significativo de la disponibilidad de fondos públicos para la investigación en ataxia proporcionados por la anterior Administración Española. Los establecimientos de la Red Española de Ataxia y de Instituto Nacional de Enfermedades Raras y el incremento sustancial para proveer fondos a programas científicos nacionales en desórdenes raros son simplemente unos ejemplos. Sin embargo, los recursos asignados para el tratamiento de la ataxia por parte de personas y organizaciones privadas son todavía insuficientes. Como ejemplo, se echa de menos la participación de la industria farmacéutica en la reunión, lo cual probablemente refleja su falta de interés por aportar fondos a la investigación en enfermedades raras, como las ataxias. El aspecto humano de la reunión fue proporcionado por el paciente de ataxia Alberto Suárez durante la ceremonia de clausura. Sus excelentes palabras pusieron un rostro y un corazón detrás de la enfermedad: "… Nosotros somos pacientes atáxicos que además de padecer los síntomas de la enfermedad, también estamos padeciendo el abandono gubernamental y el privado de la industria farmacéutica. Desgraciadamente, porque la ataxia es un desorden raro, la inversión en el ataxia, (investigación, rehabilitación, terapia…) no resulta lucrativa…". El éxito de la II Reunión Científica Española sobre Ataxia no habría sido posible sin la enorme dedicación de la vicepresidenta de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, Isabel Campos, que merece crédito y reconocimiento por su compromiso y disponibilidad incansables. ¡Buen trabajo!.

Si observamos, la distribución geográfica de las Ataxias hereditarias espinocereberales en Europa y la nacionalidad de los grupos participantes en EUROSCA, queda claro que EUROSCA no sólo lleva la raíz "EURO" en su nombre, sino que verdaderamente tiene dimensiones europeas

Bien, pero entonces ¿cuál es el porqué de este artículo? En mi opinión, poner datos estadísticos y banderas sobre un mapa de Europa, no nos dice mucho acerca del significado de europeo en EUROSCA. Sabemos que la palabra "Europeo" frecuentemente está sobrecargada de diferentes significados, por ello, necesitamos redefinirla en nuestros propios términos.

Describir la dimensión Europea que posee EUROSCA puede que no sea de gran ayuda, pero nos hace preguntarnos ¿qué es un "Proyecto Integrado"?. Hablando en el lenguaje de la Comisión Europea, es un instrumento que permite apoyar investigaciones que tienen por objetivo generar nuevos conocimientos. El medio decisivo para generar nuevos conocimientos es la integración. Así, si describimos las oportunidades que la integración ofrece, las restricciones que deben vencerse, y qué medidas toma EUROSCA para llevar adelante esa integración, entonces también conoceremos la dimensión europea del proyecyo EUROSCA.

Mirando el mapa que muestra las diferentes frecuencias de los diferentes subtipos genéticamente definidos de SCA, podemos hallar un punto de partida. La distribución de cada país (color amarillo) nos muestra la cantidad de pacientes de SCA, de manera que SCA1, SCA2, SCA3. SCA6 y SCA7 van desde un 15 % en Alemania hasta un 60 % en España. Oculta en esta proporción se esconde una cantidad considerable de pacientes con SCA para los cuales no se ha definido aún la causa genética. Éste es un primer objetivo, donde la integración nos brinda una posibilidad de vencer las restricciones debidas a que el esfuerzo investigador es limitado país por país, sin una unión. La SCA es una enfermedad huérfana que afecta a ambos sexos, y tiene igual prevalencia en todos los países (menor a 1 por10.000 habitantes). Caracterizada de esta manera, está claro que el número de pacientes de SCA, y más importante, la disponibilidad de grandes familias con herencia autosómica dominante, son limitadas en los países por sí solos.

Por consiguiente, un mayor objetivo de EUROSCA consiste en la idea genuina de crear un registro europeo de SCA. Disponer de un registro con datos comprensivos y bien caracterizados de pacientes de toda la Unión Europea, facilitará la vinculación de pacientes y familias con defecto génico en los sitios SCA4, 5, 11, 13, 16, 18, 19, y 21. Como solamente el defecto génico en algunas familias ha sido unido a estos sitios, la identificación de nuevas familias presentando características sintomatológicas similares podría ser sumamente importante para aislar nuevos genes de ataxia y mutaciones subyacentes. Hay una fuerte esperanza de que EUROSCA contribuya a disminuir significativamente el número de pacientes de SCA con causas genéticas desconocidas.

Sin embargo, sólo realizando tal sustancial esfuerzo para reclutar a pacientes de SCA a nivel europeo, EUROSCA tendría la oportunidad de lograr más. Los miembros no sólo apuntan a reclutar más pacientes de SCA, sino que también a caracterizar el fenotipo clínico de los pacientes con más detalles. Es de suma importancia el hecho de que EUROSCA está poniendo, en toda Europa, a un alto nivel, nuevas normas de caracterización en examinación de pacientes. Para este propósito EUROSCA está a punto de desarrollar un programa de valoración intervencional de terapias que comprende una escala para evaluar la ataxia, imagen estructural (resonancia magnética), y electrofisiología.

Simplemente, es preciso mostrar que la integración dentro de EUROSCA ya ha producido algo: después de medio año de trabajo tras la aprobación, se discutirán los primeros datos de una nueva escala para evaluar la ataxia en la segunda reunión de grupos clínicos en octubre del 2004. En la medida en que la integración signifique y permita lograr una herramienta de valoración fiable para evaluar la progresión de la enfermedad, tendrán más posibilidades los tratamientos y esperanzadamente el éxito terapéutico en condiciones regularizadas sea cual sea el centro de EUROSCA que el paciente visite. ¡Incuestionable, es una cosa estupenda! Pero también ha de ser entendido que cualquier esfuerzo tomado por EUROSCA tiene la necesidad de un apoyo fuerte por parte de los pacientes de SCA. ¡EUROSCA no tendrá éxito sin el apoyo de todas las organizaciones de base! En este sentido es crucial que el significado de las raíces "EURO" de "Euro"-Ataxia y de "EURO"-SCA ha de ir más allá de tener en común cuatro letras.

Hablando de lo referente a recursos y financiación, EUROSCA afronta la mayor tarea de integración respecto a sus proyectos de investigación, rendimiento científico enfocado en el desarrollo de tratamiento. Aunque la combinación de los recursos es la más poderosa de Europa en investigación sobre SCA, la gran cantidad de grupos no debe suponer un cuello de botella. La ataxia espinocerebelar comprende un grupo muy heterogéneo de desordenes progresivos del movimiento dónde la patogénesis de cada subtipo es bastante específica y compleja. Desde el punto de vista genético, se ha de tener en cuenta que hay por lo menos 30 sitios génicos responsables de causar SCA. Adicionalmente, la edad de inicio y el curso de la enfermedad son modificados por amplios factores genéticos. Así, los esfuerzos de investigación dentro de EUROSCA enfocan en la repetición de poliglutamina que genéticamente es causada por una repetición de expansión trinucleótida ubicada dentro de la región codificante del gen respectivo y que pone en código una cadena de poliglutamina. No obstante, este enfoque queda lejos de ser una limitación por lo que se refiere a descifrar patomecanismos inductores de la muerte neuronal celular. Por el contrario, EUROSCA puede concentrarse en los mecanismos patogénicos comunes subyacentes en estas subformas de SCA. Lo particular sobre EUROSCA es que no está haciendo investigación específica en ningún subtipo de SCA, pero ha construido una estructura capaz de empujar la investigación en varios SCAs, a saber: SCA1, 2, 3, 6, 7, y 17. Aquí la integración va más allá de la mera colaboración entre grupos y laboratorios participantes. EUROSCA ha creado una plataforma integrada de medios centrales que ofrece a los grupos de EUROSCA servicio tecnológico para la investigación. Esta plataforma contiene producción de anticuerpos, estudios de expresión ARN por análisis Microarray, análisis de proteoma (estudio de gran potencia de proteínas, particularmente sus estructuras y funciones), monitor automatizado para probar proteínas entrelazadas, y generación de modelos Drosophila. La idea puesta detrás de esto es ambiciosa: tener disponibles las herramientas tecnológicas innovadoras que cubran las vías patogénicas de SCA tan comprensiblemente como sea posible. La integración una vez más.

Necesita ser mencionado un último punto: la integración no se da espontáneamente. Más bien, el éxito a largo plazo exige una fórmula de trabajo. Una cosa es construir una estructura que facilite e incluso genere la integración, y otra, desarrollar y mantener un clima de integración dentro de EUROSCA que haga a las personas pensar bajo un acto de integrabilidad. Habiendo tendido esto, EUROSCA será un proyecto europeo genuino, siendo más que sólo banderas y dígitos pegados en un mapa, definiendo así el término "Europeo" a su propia manera.

Organizaciones participantes en EUROSCA:
o Eberhard-Karls-Universität Tübingen.
o University College London.
o University Clinic Bonn.
o Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Paris.
o Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta Milan.
o The Chancellor, Masters and Scholars of the University of Cambridge.
o University Medical Center Nijmegen.
o Université Libre de Bruxelles.
o Institute of Psychiatry and Neurology Warsaw.
o University of Pécs.
o Servcio Cántabro de Salud Santander.
o Institute of Neurology, University College London.
o Ruhr-University Bochum.
o Klinikum der Johann Wolfgang von Goethe Universität Frankfurt am Main.
o Universitätsklinikum Lübeck.
o Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale Lille.
o Centre National de la Recherche Scientifique Paris.
o Max Delbrück Centrum for Molecular Medicine.
o Centre European for Research in Biology and Medicine Illkirch.
o Birkbeck College, University of London.
o Medical Research Council London.

Por M. Muzaimi, y N.P. Robertson, Dept. of Neurology, School of Medicine, Universidad de Cardiff (Reino Unido) *.

La valoración de las ataxias por métodos puramente clínicos es muy difícil, porque las características clínicas son ampliamente variables. Los pacientes adultos presentando síntomas y señales de ataxia cerebelar de aparición tardía poseen muchas dificultades para su diagnóstico. Además, la clasificación de este grupo de desórdenes permanece aún sin criterios unificados. No obstante, dentro de la LOCA, los pacientes con ataxia adquirida pueden ser subdivididos en: genéticos, y no hereditarios. La mayoría de los casos son esporádicos con una etiología adquirida subyacente como toxinas, malignidad, o deficiencia en ciertas vitaminas. El segundo grupo más corriente en estos pacientes cuya ataxia en naturaleza no es hereditaria pero sí degenerativa sigue siendo idiopático a pesar de las amplias investigaciones realizadas, mientras una minoría de pacientes presenta causas genéticas o anticuerpos de medicación. Sin embargo, el número de pacientes afectados y la frecuencia con que estas etiologías tienen lugar está escasamente documentada y normalmente se limita a información derivada de grupos de pacientes vistos en clínicas especilizadas.

Los adelantos científicos de la pasada década han creado nuevas posibilidades para mejorar la exactitud del diagnóstico en pacientes con ataxia y en sus familias. Éstas incluyen la identificación del tándem de las expansiones repetidas en numerosas ataxias espinocerebelares (SCA) y en la ataxia de Friedreich (FRDA), y la detección de anticuerpos antineuronales específicos permite una identificación más temprana de pacientes con malignidad oculta subyacente o enfermedad celiaca. Como resultado, el tratamiento al paciente así como la clasificación clínica han sido beneficiados, y esto ha permitido cierta reducción en la gran proporción de pacientes de LOCA previamente considerada como idiopática (ILOCA).

Estudios epidemiológicos anteriores, en el Reino Unido, han tendido a enfocarse en las ataxias hereditarias. Las estimaciones reportadas de estas poblaciones hacen pensar en 1 a 40 por 100.000 afectados por este desorden. Estos estudios también han identificado amplias variaciones geográficas en la frecuencia de mutaciones de SCA, así como entre grupos étnicos. Sin embargo, sigue siendo un caso poco conocido el número de pacientes afectados con ataxia en el Reino Unido y/o qué impacto clínico o social tiene el desorden. Esta información es importante, puesto que contribuye a la toma de decisiones médicas en materia de salud pública y en la asignación de recursos sanitarios, y proporciona información de cómo manejar la enfermedad a pacientes, a sus familiares, a trabajadores de atención sanitaria, y a médicos.

En un esfuerzo por aumentar la información disponible sobre la ataxia en el Reino Unido, como parte de un estudio mayor en causas de ataxia, estamos realizando un estudio detallado en una población grande en el sureste de Gales. Los pacientes fueron incluidos en este estudio si padecían una ataxia cerebelar predominantemente progresiva con inicio de los síntomas sobre la edad = 18 años y duración de la enfermedad de = 1 año. Los casos con ataxia adquirida conocida, síndromes atáxicos con trastornos de disfunción autonómica prominente asociada y/o atípico parkinsonismo sugestivo de atrofia multisistémica (MSA) y desordenes con ataxia como signo menor, fueron excluidos, pero algunos datos clínicos limitados también fueron recogidos a partir de estos pacientes en principio excluidos.

Nuestro estudio está examinando una región con una población de 1,8 millones de habitantes (de acuerdo con la Oficina Nacional de Estadísticas, 1999) comprendiendo tres autoridades sanitarias: [Bro Taf Health Authority (BTHA), Gwent Health Author-ity (GHA), y Iechyd Morgannwy Health Authority (IMHA)]. Un estudio preliminar para establecer la recopilación de datos y su almacenamiento ha sido completado en la BTHA que tiene una población de 742.400 habitantes. La BTHA sirve a una población relativamente grande y estable del sureste de Gales y ha demostrado ser un recurso epidemiológico efectivo para estudios de otras enfermedades neurológicas. Ha establecido bien patrones regionales de referencia útiles tanto para neurociencias como para genéticas médicas. Además cuenta con una muy alta cooperación de médicos generales: fueron responsables de la notificación del 80 % de los pacientes participantes. También se usaron múltiples fuentes alternativas, incluidas las bases de datos hospitalarias, consultores etc., para más seguridad, pudimos identificar a todos los pacientes residentes.

En conjunto, desde fuentes múltiples, manejamos 409 casos para identificar en un registro provisional. Después de verificar cuidadosamente los detalles clínicos de estos pacientes de los archivos del hospital, 333 (el 81,4 %) fueron excluidos. Esto lo dejó en 76 casos (el 18,6 %) de los que 13 tenían una historia familiar de un desorden similar. En siete casos familiares, no se identificó ninguna causa, pero los otros seis tenían una base genética establecida [SCA 6 (n=2); FRDA (n=2); ataxias episódicas dominantes (EA) (n=2)]. Esta información ofrece proporciones de frecuencia de enfermedad de 8,4 por 100.000 (95 % CI: 7,2 a 11,6) para casos esporádicos, idiopáticos LOCA (ILOCA) y 1,8 por 100.000 (95 % CI: 0,8 a 2,7) para LOCA hereditaria. Si el resultado de este estudio se reflejara en Inglaterra, Irlanda del Norte, y Escocia, nuestros datos sugerirían que son más de 6.000 las personas afectadas con esta forma de ataxia en el Reino Unido.

Para estos pacientes con ataxia adquirida excluidos del estudio principal de prevalencia (36,7 %), las causas más corrientes, en orden de frecuencia decreciente, eran: la múltiple esclerosis (43,2 %), aislada paraparesia espástica familiar (29,5 %), tumores cerebelares (13,6 %), y degeneración alcohólica cerebelar (6,8 %). Quedando 99 casos excluidos del estudio, 38 (38,8 %) tenía una forma congénita y/o de inicio temprano de ataxia cerebelar.

De estos resultados preliminares hemos obtenido algunas visiones dentro del fenotipo, discapacidad y deterioro idiopático LOCA que constituye mayoría en prevalencia de casos de ataxia dentro de nuestra región. La media edad de estos pacientes fue 61,8 ± 13,2 años (rango: 35 a 88) con predominio masculino (M:F=2:1). La media edad del inicio de síntomas fue 53,8 ± 14,1 años (rango: 19 a 78) con duración media de enfermedad de 8,7 ± 6,3 años (rango: 1 a 31). Además, allí parecían existir dos grupos clínicos distintos: uno tenían una relativamente forma pura de ataxia, y otro además signos neurológicos no cerebelares.

En la mayoría de nuestros pacientes, el desorden era lentamente progresivo con discapacidad relacionada con la duración de la enfermedad. No obstante, la mayoría de pacientes (78,2 %) tenía un grado apacible de discapacidad con independencia de la duración de la enfermedad. La mayoría permanecía con poderes de ambulación (92 %), pero el uso de caminantes era corriente. La dependencia de silla de ruedas era rara y sólo vista en pacientes con duración de la enfermedad mayor a 20 años. El noventa nueve por ciento de los pacientes tenían alguna forma de ayuda diaria de otra persona (normalmente un familiar, o un empleado de servicios sociales).

Comentario final y datos adicionales:
Nuestra experiencia en este estudio poblacional nos ha proporcionado una nueva percepción respecto a frecuencia y perfil clínico de la LOCA en el Reino Unido. Nos ha permitido establecer un banco de ADN. Hemos dado pasos considerables para establecer un detallado registro de la enfermedad que esperaremos extender para incluir a pacientes con una gama de ataxias adquiridas: hereditarias, e idiopáticas. Esperamos que esto abrirá posibilidades para extensos estudios epidemiológicos, clínicos, y moleculares, sobre casos de ataxia en bases poblacionales bien demarcadas.

También hemos podido recopilar evaluaciones objetivas sobre el impacto de la gravedad de la ataxia en las actividades de la vida diaria de los pacientes (ADL). Teniendo en cuenta el plan para la realización de tal escala de la recién creada red europea de investigación en ataxia cerebelar (EUROSCA), hemos probado la fiabilidad y validez de una escala de evaluación de ataxia (ARS) en una serie de pacientes. Continuaremos desarrollando nuestra ARS en la esperanza de que nuestra experiencia en ello contribuya a evaluar el impacto de futuros ensayos terapéuticos.

En el futuro esperamos extender nuestro estudio a las áreas limítrofes (GHA, e IMHA) que tienen similares modelos de referencia neurológicos y de recursos. Es probable la extensión considerable del registro, y apuntamos a recopilar datos de alrededor de 800 pacientes y sus familias. Esto nos permitirá mejorar nuestras estimaciones de prevalencia para todas las causas de ataxia, incluyendo adquiridas, genéticas, e idiopáticas, y más concretamente, ayudará a determinar la importancia de pertinentes mutaciones genéticas. También esperamos investigar la frecuencia de anticuerpos antineuronales en pacientes con ataxia esporádica ILOCA, proporcionar datos sobre la severidad de la ataxia y su impacto en las actividades de la vida diaria de los pacientes, establecer datos clínicos detallados, y proporcionar información clínica sobre la ILOCA.

* Correspondencia con:
Dr. N.P. Robertson.
Senior Lecturer in Neurology and Consultant Neurologist.
E-mail: robertsonnp@cardiff.ac.uk

La mitoquinona (Mito Q) ha sido desarrollada en Nueva Zelanda por los Drs. Mike Murphy y Rob Smith como parte de su programa de investigación en antioxidantes dirigidos. Se está desarrollando ahora como futura medicación con fondos y especialización de Biotecnología Antipodal S.A., ubicada en Auckland. Se espera que Mito Q retarde la progresión de la Ataxia de Friedreich. La Mito Q es un antioxidante dirigido; es un complejo químico muy similar a la Coenzima Q10 unido a otro compuesto químico para aumentar su acumulación en el interior de las mitocondrias celulares. Esto es importante en el caso de la Ataxia de Friedreich, puesto que es la mitocondria la que sufre el daño que finalmente produce los síntomas de la enfermedad.

No se sabe todavía si Mito Q podrá ayudar a los pacientes con Ataxia de Friedreich. En la actualidad, el compuesto todavía está en fase de ensayos con animales en laboratorio. Además, la investigación está intentando crear una tableta comprimida que permanezca estable al almacenarla. El proceso necesario del desarrollo de la composición farmacológica hasta que una medicina llega a estar disponible para los pacientes es bastante complicado. Mitoscience está trabajando con la Food and Drug Administration, en USA, y con agencias reguladoras de otros países, incluida Australia, para asegurar el desarrollo de la Mito Q tan rápido y de modo tan seguro como sea posible.

Esperamos que los ensayos clínicos con Mito Q en Ataxia de Friedreich empiecen con pacientes de Australia y USA en el 2005. Los ensayos se harán con pacientes que reciban o bien Mito Q, o un placebo (una tableta semejante a la de Mito Q, pero sin principio activo). Ni el paciente ni el médico sabrán cuál de ambos tratamientos estará recibiendo cada paciente. Los estudios se llevarán a cabo durante aproximadamente un año y con frecuencia se realizarán varias pruebas y cuestionarios para controlar cualquier beneficio, o daño, producido por el tratamiento. Si hubiera un beneficio significativo, esperamos conseguir que Mito Q sea una medicación registrada, y de la que puedan disponer los pacientes de Ataxia de Friedreich.

Por Marco Meinders, Presidente de Euro-Ataxia.

Del 24 a 26 de septiembre del 2004: La asamblea fue organizada por la Asociación Alemana de Ataxias Hereditarias (DHAG) (1). Tuvo lugar en el "Haus Rheinsberg", un hotel totalmente adaptado con todo tipo de adaptaciones, en el bello Lago Grienerick, en Rheinsberg, aproximadamente a 80 kilómetros al norte de Berlín (2). La reunión ha sido posible gracias a una contribución financiera del Consejo Federal Alemán para Personas con Discapacidades (3).

Durante estos días, varios científicos mostraron sus presentaciones sobre los avances en la investigación científica sobre ataxias hereditarias, y también se tomaron decisiones acerca del presente y el futuro de Euro-Ataxia. Aparte de esto, aún tuvimos tiempo por conversaciones informales.

La investigación científica:

El sábado y el domingo se mostraron presentaciones sobre los avances en la investigación científica en causas y consecuencias de las ataxias hereditarias. El Prof. Carlo Casali, de Italia, habló sobre las ataxias con modelo de herencia autosómico dominante. La presentación debió haber sido realizada por el Dr. Ewout Brount, pero el Dr. Ewout no pudo asistir debido a un suceso trágico en su familia. El Prof. Michel Koenig, de Francia, disertó sobre las ataxias con modelo de herencia autosómico recesivo. El Prof. Olaf Riess, de Alemania, habló sobre el programa de investigación EUROSCA (4). La Dra. Katrin Bürk, el Dr. Udo Rüb, y el Dr. T. Schmitz-Hübsch, disertaron sobre la investigación sobre ataxia realizada en Alemania.

Aunque se consiguen avances en la investigación de las ataxias, aún no hay resultados en cuanto a métodos de tratamiento, salvo la substancia idebenona, usada en pacientes con Ataxia de Friedreich para luchar contra uno de sus síntomas (5). Finalmente, Mr. F. Rinn, del Consejo Federal Alemán para Personas con Discapacidades, habló sobre las recientes metas conseguidas en Alemania.

Euro-Ataxia, presente y futuro:

El sábado y también el domingo, los miembros de Euro-Ataxia realizaron su Asamblea General Anual sobre los temas asociativos. Datos a remarcar: Dagmar Kroebel, secretaria-general desde el inicio de Euro-Ataxia, en 1989, cesó. Por su amplio y constante trabajo en favor de Euro-Ataxia, ha sido nombrada miembro honorario. Su cargo será reemplazado durante un año por la Dra. Mary Kearney de la organización irlandesa miembro de Euro-Ataxia. Un grupo de trabajo debatirá en el 2005 para determinar el rumbo de Euro-Ataxia. Algunas cosas, ciertamente, pueden mejorarse… Desde el 2006 en adelante, la Junta Directiva, tendrá un reunión cada año además del encuentro en la Asamblea General Anual. Las reuniones de la Junta Directiva habían sido canceladas hace unos años por falta de fondos, aunque es importante que la Junta Directiva se reúna por lo menos dos veces por año para fijar la política asociativa.

NOTAS:

(1) DHAG - Deustche Heredo-Ataxie Gesellschaft, http://www.ataxie.de/
(2) Hotel Haus Rheinsberg, http://www.hausrheinsberg.de/
(3) BAGH - Bundesarbeitsgemeinschaft "Hilfe für Behin-derte", http://www.bagh.de/
(4) EUROSCA - Consorcio de 22 grupos de científicos de 9 países europeos subvencionado por la Unión Europea para investigación en ataxias espinocerebelares (SCAs), http://www.eurosca.org/
(5) El producto medicinal "Idebenona" ha sido designado por la EMEA como medicamento huérfano para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Ha entrado en el Registro de la Comunidad Productos Medicinales Huérfanos bajo el número EU/3/04/180.

En los cuentos alemanes de hadas, los héroes deben pasar por las adversidades más profundas de vida, subir de nuevo, hacerse príncipe o princesa, y conseguir "la corona de la vida".

Nuestro príncipe de cuento de hadas es Günter Oesterle.

Günter padecía una enfermedad y tenía muchas frustraciones. Carecía de condiciones suficientes para realizar bien su trabajo, por lo que se sentía frustado. Asimismo, en su vida privada tenía sus infortunios. Y el mayor problema de todos era no tener ningún diagnóstico exacto... ningún plan de terapia... y ninguna perspectiva para el futuro.

Günter decidió comenzar la creación de un grupo asociativo para personas con ataxia. Allí debiera haber hombres y mujeres discapacitados viviendo con diferentes grados de frustraciones. Y si no pudieran ayudarse por sí mismos, las siguientes generaciones debieran mejorar sus expectativas de vida.

Günter Oesterle recopiló toda la información sobre esta enfermedad, luego contactó con médicos y hospitales. Empezó su propio grupo informando a los seguros médicos y a los periódicos y preparando reuniones con otras familias con pacientes de ataxia.

En abril de 1983 se fundó, en Stuttgart, la Asociación Alemana de Ataxias Hereditarias (DHAG). La asociación buscaba extenderse a todos los atáxicos con enfermedades hereditarias. Entre los años 1983 al 2001, Günter Oesterle ha sido el presidente de la DHAG. Ahora ya no se siente lo suficientemente fuerte para el desempeño de este cargo, por lo que ha dimitido. Nosotros tenemos que agradecerle todas sus actividades. De hoy en adelante Günter es nuestro presidente honorario. Desde el 2004 nuestra presidenta es una señora joven, muy amable y comprometida, Señora Marina Stüber.

Ahora la DHAG cumple 21 años. De 70 miembros en los inicios hemos crecido hasta más de 900. Con este número aún somos una organización muy pequeña. Abarcamos la República Federal de Alemania entera, con varios grupos extendidos por la todo el país, en South Germany y Northrhine-Westfalia. La DHAG es miembro del Foro Europeo de Discapacidad (EDF), del Pacientes Europeos "Voice", de la Alianza Europea de Organizaciones de Pacientes y Padres para Servicios Genéticos e Innovación en Medicina (EAGS), y además, claro, de Euro-Ataxia. Nuestro delegado es Peter Reussner que ha sido miembro de la DHAG desde el inicio. Nosotros también somos miembros de organizaciones sanitarias nacionales como la BAGH (Bundesarbeitsgemeinschaft Hilfe für Behinderte / Comunidad Federal Alemana para Ayuda al Discapacitado, organización que agrupa a personas con enfermedades o discapacidades. También trabajamos con otros grupos en una base local.

El importe de la cuota asociativa es de 60 euros por una sola persona y de 90 euros para toda una familia. También recibimos dinero por ley de los seguros médicos, por lo que podemos realizar nuestro trabajo normal y podemos organizar proyectos como la Asamblea General Anual de Euro-Ataxia en Rheinsberg. Nuestros cinco miembros de la Junta Directiva se reúnen tres o cuatro veces por año. Nuestra secretaria, la eficaz Señora Rita Bogenfeld, tiene su oficina en Stuttgart.

Nuestro boletín trimestral se llama "Herax Fundus". Tiene aproximadamente 40 páginas y es editado por Klaus Sans, en Nackenheim. Christian Schulz, en Berlín, diseña nuestra página web: http://www.ataxie.de/

Nuestros objetivos son:
1-Ayudarse unos a o otros, pacientes, familiares...
2- Hablar... escuchar... informar...
3- Informar y aconsejar a pacientes, familiares y amigos.
4- Copar con la enfermedad.

Tabla médica:
Desde el inicio hubo una intensa conexión entre la DHAG, y médicos y científicos con implicaciones en ataxia. Desde 1997, la DHAG tiene una tabla médica con médicos de prestigio importante, neurólogos, genetistas, y psicólogos. La función principal de este consejo es ayudar a la DHAG y a todos sus miembros a resolver sus preguntas y problemas, revelando al público en general lo concerniente a la ataxia, y promoviendo las ciencias y la investigación. El portavoz de esta tabla médica es el Dr. Fried, de la Universidad Técnica de Dresde. Para estimular esto, concedemos el premio "Heredo-Ataxie-Prize", que se otorgó por primera vez en 1991. Los premios lifework son, la Prof. Dra. Dagmar Timmann-Braun, y la Dra. Katrin Bürk.

La DHAG toma parte en el proyecto de investigación EUROSCA que comenzó en 2003. También concedemos dinero a científicos y estudiantes que realizan trabajos de investigación en ataxia.

Las publicaciones del DHAG:
1- Información sobre nuestra organización.
2- Información acerca de la ataxia.
3- Información en rehabilitaciones y terapias.
4- Información básica en Genética sobre herencia.
5- Pautas en exámenes genéticos moleculares.
Los folletos pueden encontrarse en nuestra página web de internet y en nuestra oficina en Stuttgart.

Estamos encantados de organizar este año la Asamblea General Anual de Euro-Ataxia en Rheinsberg. Rheinsberg es una población con muchos años de historia en el "Mark Brandenburg" situada en el distrito del lago Ruppin, con un antiguo castillo que fue construido por el hermano del Rey Prusiano Friedrich II. Rheinsberg será un signo para que los hombres y mujeres de Europa con ataxia no la tomen como el destino, sino como la tarea. Como la atáxica Daniela Iser ha dicho en los últimos boletines de Euro-Ataxia: "La ataxia no es nuestra vida, sólo es una circunstancia de nuestra vida. Es lo que nosotros hacemos de esa circunstancia... es el impacto emocional que tiene en nosotros... eso la hace buena o mala...".

La Asociación Francesa de Ataxia, AFAF tiene dos días de Asamblea cada primavera. Se proporciona información médica y se debate la ayuda social y asistencial.

Estamos trabajando en un folleto para pacientes sobre los problemas de la ataxia a largo plazo, por ejemplo como la necesidad de tener una vacunación antigripal cada año, así como una visita al cardiólogo, chequear los problemas psicológicos, etc. También incluirá asuntos de bienestar social.

Además, estamos compilando una lista de médicos y profesionales de atención médica con interés por conocer la Ataxia de Friedrich. Intentamos establecer Centros Hospitalarios en las áreas de París con un acercamiento multidisciplinario a la Ataxia de Friedreich.

La Asociación de Investigación en Ataxia de Friedreich (Australasia) fue formada en el 2003 como resultado de debates entre varios representantes de Asociaciones de Ataxia de Friedreich y organizaciones estatales. La conclusión fue que había llegado el tiempo de la formación de un cuerpo fuerte y unificado, capaz de interactuar con la investigación y consolidando las organizaciones existentes a nivel nacional.

El objetivo principal de FARA(A) es promover fondos para que la investigación conduzca a un tratamiento en la Ataxia de Friedreich y en otras ataxias similares. Con esta perspectiva citada, para mantener la provisión de fondos, tenemos una variedad de actividades, incluyendo:
1- Ayuda para investigadores jóvenes que prosiguen estudios en el campo de la ataxia.
2- Investigación dentro de la ataxia en general.
3- Ayuda de FARA(A) a confirmar organizaciones en su establecimiento y desarrollo continuado.

FARA(A) tiene un comité ejecutivo responsable de la asignación de fondos a los solicitantes. Este comité está compuesto por cuatro miembros designados desde las asociaciones estatales de Nueva Zelanda. La asociación también tiene un Comité Asesor Científico cuya responsabilidad es aconsejar sobre la asignación de fondos a los solicitantes. El actual comité está formado por el Profesor Bob Williamson, Director del Instituto de Investigación Murdoch, el Profesor Ed Byrne, Deán de la Facultad de Medicina de la Universidad de Monash, y el Profesor Bronya Keats, de la Sección de Genéticas de la Universidad Estatal de Lousiana (USA).

Aunque aún en una fase temprana de desarrollo, FARA(A) ha podido emprender las siguientes tareas:
1- Proveer un fondo periódico al Centro Bruce Lefroy, en Melbourne, convenido antes del 2004. Este nuevo Centro tiene una orientación particular a la Ataxia de Friedreich y ha sido establecido a través de la generosidad especial de la familia Lefroy.
2- Continuadas reuniones con los diseñadores de, e investigadores implicados en, el medicamento Mitoquinona con vistas a acelerar los primeros ensayos mundiales con esta substancia.
3- Asistiendo con la organización y consolidando el Primer Simposio de Ataxia de Friedreich a celebrar en Gold Coast del 3 al 4 de noviembre del 2005. El simposio será un aditamento de la Conferencia Neurológica Mundial propuesta para Sydney el 5 de noviembre.

The Cell & Gene Therapy (CAGT), el Grupo de Investigación del Murdoch Children's Research Institute (MCRI), ensalza que la formación de la Asociación de Investigación de Friedreich Ataxia (Australasia) (FARA(A) es el mejor paso adelante dado en esa parte del mundo para emprender la lucha contra la Ataxia de Friedreich (FA).

Esperamos trabajar estrechamente con FARA(A) durante los próximos años para desarrollar un acercamiento en la lucha contra esta enfermedad, es decir una aproximación que, para lograr una terapia eficaz contra la enfermedad, combine la investigación en mejoras inmediatas de dirección clínica y seguimiento del paciente con la investigación básica.

Como grupo de laboratorio que trabaja para lograr una la terapia eficaz para la Ataxia de Friedreich, hemos basado el desarrollo de nuestra estrategia en los siguientes hechos:
a) Todos los pacientes de Ataxia de Friedreich tienen, por lo menos, un cromosoma FA con una gran expansión GAA. Por consiguiente, una terapia reductora de los efectos de la expansión GAA podría resultar beneficiosa para todos los pacientes.
b) Incluso, la expansión mayor GAA permite producir una pequeña cantidad de mRNA frataxina normal. Los experimentos realizados en ratones muestran que una producción de aproximadamente del 25 a 30 % del nivel normal de frataxina puede ser terapéutica. Así, en la mayoría de los pacientes, doblar el aumento 5-10 en la producción de frataxina normal podría resultar terapéutico.
c) La frataxina parece ser una proteína mitocondrial esencial en la mayoría de los tipos de tejidos celulares, aunque la sensibilidad a la pérdida de frataxina varía substancialmente entre tejidos, indicando una reducida dependencia de la frataxina de algunos tejidos, o la presencia de factores alternativos compensadores de la pérdida de frataxina.
d) Debido al requerimiento de frataxina en la mayoría de los tipos de tejidos celulares, no anticipamos que la terapia génica o aquellas terapias provenientes de la investigación con células madre puedan hacer una contribución sustancial en un futuro inmediato en la lucha contra la Ataxia de Friedreich.
e) El gen de la frataxina ha sido totalmente secuenciado como parte del Proyecto Genoma Humano, pero todavía no sabemos mucho sobre sus mecanismos de regulación en los diferentes tejidos.

Bajo estas circunstancias, la estrategia básica del Grupo de Investigación CAGT es identificar agentes farmacológicos que puedan incrementar la proporción de producción de frataxina hasta unos niveles potencialmente terapéuticos. Para lograr estos objetivos, el Grupo de Investigación (CAGT) ha usado un fragmento de ADN humano que contiene el locus FRDA, experimentando varias vías:
a) Se observa en los embriones homocigotos del ratón knockout que el locus FRDA humano puede ser totalmente compensado por la delección del gen de la frataxina, es decir la frataxina humana parece ser regulada y producida en los ratones trasgénicos.
b) Fundiendo el gen humano FRDA en el método de gen fluorescente (EGFP) y usando la estructura de fusión para desarrollar el ensayo celular en ratones frataxina-verde. En ambos sistemas, la medida de la intensidad de fluorescencia puede usarse como método directo y conveniente para medir la producción de frataxina.
c) Están siendo utilizados Frataxin/EGFP para identificar inductores potenciales de frataxina. Esperamos que el ensayo será utilizado pronto para estudiar en profundidad de 100 a 2000 productos químicos y someterlos a la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA).
d) Pueden utilizarse ratones frataxina-verde para evaluar en vivo algunos de los agentes químicos más prometedores.
e) El locus FRDA humano normal también está siendo utilizado para introducir en él una gran expansión GAA y generar un modelo humanizado de ratón para la expansión GAA. Es de esperar que consigamos otro modelo de ratón GAA diferente con las expansiones GAA más pequeñas, nuestro modelo de ratón será así un modelo exacto de la enfermedad con los niveles de expansión que hay en el fenotipo y genotipo. Tal modelo facilitará mucho las pruebas preclínicas de inductores de la expresión de frataxina.

En conclusión, a pesar del descubrimiento del gen FRDA hace menos de 10 años, se ha logrado un progreso substancial hacia el desarrollo de estrategias terapéuticas eficaces. Esperamos que trabajando durante los próximos años en colaboración estrecha con FARA(A) y otras organizaciones filantrópicas de pacientes en Australia y en el extranjero, superaremos los desafíos restantes y desarrollaremos una terapia farmacológica eficaz, que podría beneficiar a todos los pacientes de Ataxia de Friedreich.

* La dirección completa del autor es:
Panos Ioannou, PhD.
Head, Cell & Gene Therapy (CAGT) Research Group.
The Murdoch Children's Hospital.
Flemington Road, Parkville 3052.
Melbourne Australia).

He perdido esta mañana el taco de goma de mi bastón: Ahora, cuando camino sobre superficies duras, hace un clack.

Lo primero que compruebo en el primer día del nuevo año no es si mi computadora, sino si aún funciona mi cuerpo. Eso no guarda relación con el nuevo año, que a su vez es un nuevo siglo y un nuevo milenio: Lo hago cada mañana. No me preocupo de si mi ordenador tiene el virus de Y2K, sino de un programa de sabotaje neuromuscular de la vida dentro de mi propio cuerpo reduciéndome la velocidad paso a paso. Mi cuerpo tiene Atrofia Muscular Espinal, SMA (Tipo III, Kugel-berg-Welander).

Quien vive con una enfermedad progresiva, lleva diariamente una rutina probando lo que aún le funciona. ¿Aún soy capaz en este día, el primero del nuevo milenio, de salir de mi silla de oficina? ¿Entrar en la cocina? Sé que un día ya no seré capaz. ¿Todavía puedo seguir este paso? ¿Todavía puedo cubrir esta distancia... mil... quinientos... cien.... veinte metros? ¿Aún puedo ir al baño (precediéndome del claqueo de mi bastón)? ¿Y después?.

Mi Diario del Músculo: Para poder escribir acerca de mi vida con esta enfermedad, para poder clarificar lo que para mí significa no saber nunca hasta cuándo será posible aún -de lo que sí estoy seguro es de que sólo ese día cada movimiento, incluso respirar, podría resultar imposible-, he resuelto durante el año 2000 escribir un diario sobre mis músculos.

¿Qué me ocurre?, ¿de repente?, ¿sin advertir? ¿Por qué raramente necesito nuevos zapatos? Apenas los uso porque la mayoría del tiempo estoy sentado. Miro las suelas, y parece que estuvieran sin estrenar.

El bastón extensible con el anuncio de esquí, no es lo que quiero. Estoy sentado mientras los demás permanecen de pié. Simplemente como la silla de ruedas es mi salvavidas en el automóvil para poder bajar del parque de estacionamiento al restaurante, el bastón en la parte de atrás de la silla de ruedas será mi salvavidas para poder ir al urinario.

Si tengo que orinar en ruta, Jan me ayuda a salir de la silla de ruedas delante del baño público (asumiendo que encontremos uno accesible para sillas de ruedas) poniendo sus brazos alrededor de mi cuerpo e izándome. Ella abre la puerta del baño y yo camino hacia allí. Cinco metros, diez, veinte metros... no hay problema. Me aferro a la pared, a los lavabos, y a los secadores de manos, mientras Jan espera fuera. A veces cansada de esperar, se sienta en la silla de ruedas (¿preguntándose?, ¿reprochando?, ¿amando?). Parece que los hombres que pueden caminar sin dificultades fueran para ella desagradables.

- Un bastón no puede prevenirme de las caídas. Discrepo de la ortopedia de suministro del hospital. Claro que sé que eso no es verdad. Comprar un bastón significa, sin embargo, admitir que estoy empeorando.

- Eso no es cierto -me replica Jan-. Tu bastón será una señal de que tus pies carecen de la seguridad que pudieran aparentar. Hará a los demás ser más conscientes de que necesitan tener más cuidado contigo.

La sección de suministro de bastones de la ortopedia del Hospital es al mismo tiempo también la sección de materiales para incontinencia. Principalmente plástico, y algún vidrio. ¿Quién quiere cristal? ¿Y dónde poner el vidrio después de usarlo? ¿En su cartera, en su bolsillo de la chaqueta? ¿Realmente es profiláctico? No, ahora no soy incontinente, estoy aquí por un bastón que necesito. Pero podría usar tal recipiente. En caso de la emergencia, Jan podría empujarme hasta un lugar discreto, y yo podría quedarme sentado en mi silla de ruedas y orinar bajo el resguardo de un árbol. La policía sería tolerante hacia una ofensa pública de esta clase. Es verdad, yo estaría quebrantando una ley, pero podría decirme que también la ley me esta discriminando a mí en eso de hacerme los baños públicos inaccesibles. ¿Qué clase de igualdad es ésta que no incluye siquiera derechos igualitarios en materia de orinar?.

Mi vejiga está adaptada para las impracticables ciudades y las largas tardes con los amigos, cuyos baños a veces tienen escalones... el vuelo de Zurich a Nueva York: siete horas y cincuenta y cinco minutos más dos horas para salir del aeropuerto. Yo voy al baño en Manhattan, por costumbre, y el taxi tarda otras dos horas. Recientemente (y cuando Jan no está), es cierto, he puesto un orinal al lado de la cama durante las noches, pero he aprendido a guardar silencio respecto a tales cosas. Mi amigo ruso Ju, que me ha ayudado a ir al baño (siempre lo vacío inmediatamente), dice que debo escribir sobre este tema. ¿Quién escribiría sobre tal cosa? OK. Yo escribiré sobre ello, pero estoy avergonzado... orinando y escribiendo, aún más, se aprende a estar avergonzado...

Incluso los fabricantes están avergonzados de fabricar tales productos. Por otra parte, ¿por qué darían al "conejo" (botella urinaria) semejante nombre infantil? ¿Fue un sentimiento en la ortopedia? Simplemente para no sentir vergüenza al solicitarlo... como si fuera un artículo en una tienda sex shop de una ciudad extranjera.

La dependienta de la sección de la ortopedia de bastones y útiles para incontinencia me trae un bastón plegable de metal hecho de un brillante material color cobrizo con una empuñadura firme. Yo no acierto a abrirlo y plegarlo de nuevo. Jan lo intenta... y también su intento resulta en vano. Yo hago mi comentario jocoso sobre mi falta de capacidad. La dependienta, avergonzada, sonríe con cara de conejo urinario. Tampoco consigue extender el bastón de las cuatro partes unidas por la goma. Trae otro modelo. La dependienta y Jan, juntas, consiguen ponerlo a punto. Yo estoy en la fase tres (de cuatro) y, al menos, puedo enviar una señal de que efectivamente no estoy como de la visión de mis pies pudiera parecer. Para copar con la fase cuatro, uno tiene que tomar el bastón en sus manos y abrirlo como si fuese la dependiente. Mis brazos están cansados, pero es un buen ejercicio. Compré el bastón e inmediatamente lo hice desaparecer para siempre en el suplemento trasero de la silla de ruedas. Compraré el conejo urinario en cuanto lo pongan otro nombre.

Le pregunté a un policía en una ocasión, en París, si el baño público que me estaba señalando con su porra era accesible. Me miró hacia abajo en mi silla de ruedas y, asombrado, respondió:

- Teóricamente tendrían que ser accesibles para todos.

Aquel no lo era.

* © Christoph Keller, "Der Beste Tänzer" ("El Mejor Bailarín"), ediciones S.Fischer, 2003. ISBN 3-10-049512-8, http://www.s-fischer.de/

** Christoph Keller vive en St. Gallen (Suiza) y Nueva York y es autor de numerosos libros, entre ellos, la novela "Ich hätte das Land gern flach", 1996, y "A few familiar things/Einige ver-traute Dinge", 2003. Su obra "Ballerina", editada en septiembre del 2003 en Bregenz (Austria) está relacionada con recuerdos, tratos, y problemas de la discapacidad. Su nueva obra, "The Foundation", salió en marzo del 2004 en Saarbrücken (Alemania). En agosto del 2004 a Christoph Keller le fue otorgado el premio ZKB-Schillerpreis por su libro "Der Beste Tänzer".

*** Alison Gallup, de Nueva York, es traductora de alemán-inglés. Reside actualmente en Berlín (Alemania).