02- Estudio Portugués da pasos en la comprensión de la enfermedad Machado-Joseph (SCA3). Copiado de "CiênciaHoje", 9 de junio del 2009. Traducción, desde el Portugués, de Miguel-A. Cibrián, Faer.
Han sido identificadas las estructuras responsables de la movilidad de la proteína.
Un grupo portugués de investigadores ha identificado las estructuras responsables de la movilidad de la proteína que se acumula en las neuronas de los pacientes con la enfermedad Machado-Joseph.
El estudio, desarrollado en el Centro de Neurociencias y Biología Celular de la Universidad de Coimbra (CNC), en colaboración con el Instituto de Biología Molecular y Celular (IBMC) de la Universidad de Oporto, y el Instituto de Investigación en Ciencias de Vida y Salud (ICVS), de la Universidad de Minho, fue editado ayer en la revista "PLoS ONE" y presenta perspectivas para el desarrollo de terapias innovadoras.
"Ciência Hoje" ha hablado con Sandra Macedo-Ribeiro, (IBMC), responsable de la investigación. La científica fue galardonada en el año 2005 con el premio Crioestaminal, entregado por la Asociación Viver a Ciência, uno de los factores que le ha permitido desarrollar sus investigaciones.
Machado-Joseph es una rara enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta por descoordinación motora en diferentes etapas. En primer lugar, afecta a la marcha, después al habla, seguido por la falta de coordinación de las extremidades superiores, lo que lleva a dificultad progresiva de movimientos de las manos. La acumulación de la proteína ataxin-3, con mutaciones en el núcleo de las células es un importante marcador de esta enfermedad.
"La investigación se ha centrado en qué estructuras de las proteínas saludables son responsables de su movilidad", explica Sandra Macedo-Ribeiro. Las proteínas, para mantener su movimiento, llevan señales desde dentro a fuera del núcleo. El trabajo se ha basado en la hipótesis de que la mutación provoca un cambio en la proteína que impiden el movimiento normal de la proteína, conduciendo a su acumulación en el núcleo.
Este estudio continuará porque "lo que se pretende, a partir de aquí, es identificar los transportadores que reconocen estas señales en la proteína, y también tratar de encontrar formas de bloquear su acumulación en el núcleo de las células".
La función de esta proteína no está todavía totalmente descrita. Aun así, la investigadora cree que impedir su entrada en el núcleo debiera ser menos nocivo que su acumulación en cuanto a proteína mutada.Del equipo responsable de este trabajo forman parte, además, Luisa Cortés (CNC), Patricia Maciel (ICVS) y Ana Luisa Carvalho (CNC).