03- Luis, las “brujas” y las ataxias. Copiado de Radio Angulo, Holguín, Cuba. 11 de julio de 2009.
Las ataxias son enfermedades
neurodegenerativas. Para Cuba la conocida como
Espinocerebelosa tipo 2 o SCA 2 es un problema de salud.
A la lucha contra ella y las ataxias en general, se
dedica un pequeño gran colectivo holguinero que hace de
la ciencia el escenario fundamental del esfuerzo y de la
superación de sus profesionales la principal tarea, el
Centro de Investigaciones y Rehabilitación de las
Ataxias Hereditarias. Muchos éxitos tienen cosechados en
sus nueve años de existencia. Ellos representan la
esperanza.
Para que un día no puedan repetirse sucesos como la
quema de “brujas” en tiempos del oscurantismo medieval
que, a veces, fueron simplemente personas enfermas de
ataxias, el mejor camino es el conocimiento, la
superación constante, la senda de la ciencia. Bien lo
saben los que forman la primera línea de lucha contra
esas enfermedades neurodegenerativas, quizás de las más
crueles que golpean al ser humano. En la Isla hay
centenares de enfermos y familias enteras amenazadas de
padecerla o portarla como pesada carga, la mayoría
concentrada en el territorio de la actual provincia
oriental de Holguín.
La génesis:
La búsqueda de explicaciones para la elevadísima
concentración de enfermos de la SCA 2 en tierras del
Oeste holguinero (pues es menos frecuente al Este) ha
transitado por diferentes derroteros, entre ellos la del
carácter fundacional y la del crecimiento endógeno de la
población de la región en siglos. También la mezcla de
ambas, y otra que apunta a niveles muy bajos de Zinc
detectados en las aguas de consumo humano de algunas
zonas, especialmente en el municipio de Báguano, como
desencadenante.
Una de estas hipótesis señala la presencia de un atáxico
entre los ibéricos que acompañaron al capitán García
Holguín en el proceso creador del hato de Cayo Llano y
partir de ahí el desarrollo geométrico de la enfermedad
en siglo posteriores. Otra habla del crecimiento hacia
adentro de la población holguinera, por razones
económicas fundamentalmente, y la reproducción con
frecuentes y “normales” matrimonios intrafamiliares
generadores de consanguinidad.
La combinación de ambas circunstancias históricas parece
buen caldo de cultivo y a ella se añaden las
investigaciones practicadas a raíz de percatarse los
especialistas del recurrente bajo contenido del
oligoelemento Zinc en el suero sanguíneo y
cefalorraquídeo de los enfermos.
Al profundizar tal vertiente, quedó clara la poca
presencia del mineral en el agua de consumo humano en
coincidencia con zonas de altas tasas de la enfermedad,
fundamento para uno de los más trascendentes ensayos
clínicos realizados.
¿Qué es la ataxia?:
Ataxia es un estado patológico de la coordinación de los
movimientos. Describe trastornos en la estabilidad de la
marcha, incoordinación y aumento de la base de
sustentación, resultado de una disfunción a nivel del
cerebelo o sus vías, alteraciones de la médula espinal o
nervios periféricos, o combinación de estas.
Algo de historia:
Las ataxias, de carácter hereditario, comenzaron a
llamar la atención de la ciencia a fines del siglo XIX
con observaciones clínicas y morfológicas. En las
últimas décadas del pasado siglo XX, la identificación
de genes, la caracterización de las mutaciones y el
surgimiento de animales transgénicos dieron impulso al
conocimiento de la enfermedad con unas 28 variables
moleculares identificadas.
En Cuba, el médico Rafael Estrada realizó las iniciales
observaciones en la década de los años 60 del siglo XX y
otros especialistas las continuaron, las cuales
demostraron una alta prevalencia en la región Norte de
la antigua provincia de Oriente. En 1993 se descubrió el
cromosoma 12 como causante de la enfermedad y su mapeo
permitió designarla como Espinocerebelosa tipo 2. En
1996 se logró identificar la mutación.
Hacia 1998 surgió el proyecto de investigación de las
ataxias hereditarias en el país, caracterizado por la
reorganización del proceso investigativo y asistencial
con enfoque multidisciplinario.
Iniciado con un estudio masivo neuroepidemiológico de
enfermos y familiares en riesgo en el territorio
holguinero y más tarde de todo el país, junto con la
creación del Centro de Investigación y Rehabilitación de
las Ataxias Hereditarias, en Holguín (CIRAH).
Esa etapa inicial permitió la introducción del Programa
de Neurorehabilitación Multifactorial, trabajar en la
caracterización neurofisiológica de los sistemas
somático y autonómico, la identificación de factores
modificadores de la edad de inicio y el curso evolutivo
de la enfermedad.
Especial significado tuvo la implementación de los
programas de diagnóstico prenatal y presintomático y el
desarrollo de un modelo celular y animal transgénico.
Diagnósticos pre, salto a las estrellas:
El diagnóstico prenatal posibilita conocer si el feto en
estadio temprano es portador del gen defectuoso, y en
consecuencia decidir la continuidad o interrupción del
embarazo a partir de la libre decisión de la pareja y,
de hecho, la posibilidad de reducir la aparición de un
nuevo caso, mientras el segundo, el presintomático,
liberó ya a más del 70 por ciento de los familiares con
riesgo estudiados de la incertidumbre de padecerla y al
resto los prepara mejor para asumir su aparición.
La provincia de Holguín concentra la población enferma y
en riesgo más grande que hasta el momento esté reportada
a nivel mundial de la Espinocerebelosa tipo 2, con tasa
de prevalencia de más de 41 por 100 mil habitantes y en
el municipio de Báguano, de 141,6.
Signos distintivos:
Los signos clínicos que la caracterizan son los
trastornos de coordinación de los movimientos, la
estabilidad postural, el deterioro de los reflejos
osteotendinosos y movimientos oculares enlentecidos y
mirada de hiperasombro.
La SCA 2, una de las más frecuentes formas de ataxia a
escala planetaria, representa el 15 por ciento de todas
las SCA, se manifiesta generalmente entre los 30 y 40
años, con evolución de una década a década y media como
promedio, pero si se inicia antes sufre aceleración
hacia el estadio terminal.
El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 12 y
se expresa por un síndrome del cerebelo asociado a
enlentecimiento de la velocidad ocular y a neuropatía
periférica sensitiva. Transita una fase preclínica y una
sintomática, como consecuencia de la degeneración de las
vías cerebelosas y no cerebelosas.
El CIRAH, la ciencia:
Creado en el año 2000, el Centro de Investigaciones y
Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, ubicado en
el kilómetros 5 de la Carretera Central vía a Las Tunas
y a unos 700 kilómetros de La Habana, es una unidad de
ciencia e innovación tecnológica del Ministerio de Salud
Pública. El CIRAH dispone de capital humano y
tecnologías para el desarrollo de investigaciones
avanzadas en este campo y en otras enfermedades
degenerativas del sistema nervioso.
Las líneas principales de labor:
Con 68 trabajadores, las líneas principales de la
institución se encaminan a la búsqueda de alternativas
terapéuticas y su evaluación (de hecho ya tienen el
primer protocolo para su abordaje), el programa de
predictibilidad, la rehabilitación multidisciplinaria
que permite mejorar el estado físico y psicológico de
los pacientes, la atención social y el control
epidemiológico de las familias afectadas.
Posibilidades tecnológicas:
Entre sus posibilidades tecnológicas destacan las de la
neurofisiología clínica, como los electroencefalogramas
convencional y cuantitativo, los estudios del sueño,
estudios de conducción nerviosa periférica, potenciales
multimodales evocados, estudios de los movimientos
oculares, del sistema nervioso autónomo, el desarrollo
de técnicas para la neurología cuantitativa y otras que,
vinculadas con la electrónica y la informática, abren
nuevas aplicaciones.
Asimismo, cuenta este centro con tecnología
neurobiológica que accede al diagnóstico molecular de
enfermos y descendientes, y la identificación de otros
genes que pudieran ser nuevas dianas terapéuticas.
Resultados científicos:
En los resultados sobresalen la identificación de
marcadores relacionados con la edad de inicio, el curso
evolutivo de la enfermedad y establecimiento de
pronósticos, la planificación de la neurorehabilitación,
y la selección adecuada de los candidatos para las
investigaciones relacionadas con los genes modificadores
y los factores no genéticos asociados a la
neurodegeneración.
Igualmente destaca la identificación de las dos primeras
familias cubanas portadoras de la ataxia SCA 3.
Logros también son las investigaciones realizadas que
permiten estimar el tamaño de la mutación genética
producida por esta patología y su progresión en
descendientes sin síntomas mediante marcadores
electrofisiológicos, con el auxilio de técnicas
digitales para establecer la velocidad de los
movimientos oculares en estas personas y el tiempo de
reacción ante los estímulos visuales, algo sin análogo
mundial.
La apertura del Departamento de Neuropatología y el
Laboratorio del Sueño, hizo del CIRAH uno los centros de
Latinoamérica mejor dotados.
Panorama actual:
Luis Velázquez, director del CIRAH, señaló la existencia
de más de 700 enfermos y miles de familiares en riesgo,
mientras la etiología de las ataxias aún no se conoce
con exactitud, aunque si está demostrada una mutación
que provoca la muerte de estructuras del sistema
nervioso.
El Centro atiende a más del 90 por ciento de los
pacientes cubanos conocidos y su reto es encontrar una
terapia para mejorar la calidad de vida de los enfermos,
en lo que mucho avanzó ya.
En este sentido resultó muy importante el ensayo clínico
desarrollado para evaluar el suministro oral de Zinc, el
cual evidenció el aumento del elemento en el suero
sanguíneo y líquido cefalorraquídeo y mejoras
consecuentes en la marcha, equilibrio, coordinación y
funciones cognitivas en los pacientes en que fue
aplicado.
Más allá del CIRAH:
El aspecto social es algo que nunca descuidan. Sus
registros incluyen a las casi 170 familias aquejadas de
todo el país, que reciben asistencia médica a nivel
comunitario y atención intensiva hospitalaria para
pacientes terminales con úlceras de presión y otras
complicaciones derivadas.
Ellos contribuyen a mejorar la calidad de vida de las
familias atáxicas, incluido el tema de las viviendas,
las cuidadoras para los pacientes, la entrega de efectos
electrodomésticos, las prestaciones monetarias
excepcionales o la ayuda en especies, y otras acciones.
El camino de la esperanza:
A tono con estos saldos, el colectivo del doctor en
Ciencias Médicas Luis Velázquez Pérez, Orden Carlos J.
Finlay, con 42 resultados investigativos de relieve
internacional, enfatiza hoy en la superación profesional
de los especialistas como prioridad. De ataxia, signos,
síntomas, tratamientos, experimentos, búsquedas de
opciones terapéuticas, dedicación y empeño, es este
galeno holguinero, la mayor autoridad científica cubana
actual.
De aquí que se pase del asombro a la satisfacción cuando
se conoce que creció significativamente el número de
técnicos del CIRAH en plan de formación doctoral o
maestría y avanzó el proceso de categorización
científica de los investigadores. Por los derroteros de
la ciencia, marcha la esperanza.
Un día la SCA 2 será vencida.