25- ATAXIA ESPINOCEREBELOSAS, PREGUNTAS PRIMARIAS. Por la Asociación Italiana para el Síndrome de la Ataxia (AISA). Traducción de Cristina Fernández.

Qué son las ataxias espinocerebelosas?.

Se trata de un conjunto de enfermedades genéticas caracterizado por la degeneración de las células que componen el cerebelo (que es el centro de control donde se controla el equilibrio y también se dirige el hecho de que los movimientos del cuerpo sean coordinados).

Por ello las ataxias espinocerebelosas tienen como resultado alteraciones en la fuerza, velocidad y destreza de los movimientos. Las señales principales son la ataxia (andar tambaleante); la dismetría (dificultad en controlar la amplitud de los movimientos); la hipotonía (disminución del tono muscular); y dificultades en el hablar y en el fijar la mirada. En muchos casos, desafortunadamente, los síntomas progresan con el paso del tiempo.

Qué formas de ataxia espinocerebelar existen?.

Existen muchas formas de ataxia espinocerebelar, que abreviaremos con las siglas SCA (procedente de la denominción en el idioma Inglés: Spino Cerebellar Ataxia). Desde el punto de vista clínico,las distintas formas son bastante parecidas, tanto que a menudo no es fácil distinguirlas solamente sobre base clínica. La distinción entre las varias formas de SCA está sobre todo en la base genética. En efecto, cada una la s SCAs está causada por la alteración de un diferente gen. Las búsquedas de estos últimos años han llevado al descubrimiento de los genes responsables de 9 formas de SCA. Para SCA1, SCA2, SCA3, SCA4, SCA5, SCA6, SCA7 existe una prueba de diagnóstico, que debe realizarse en laboratorios especializados.

A qué edad se manifiestan las SCAs?.

La edad de aparición depende en alguna medida del tipo de SCA, pero en todo caso es muy variable de un paciente a otro. Como media, las SCAs tienden a manifestarse entre los 30 y los 50 años de edad, pero también existen casos de personas afectadas desde edades muy tempranas.

Cuáles son las causas genéticas de las SCAs?.

Los estudios de los últimos años han permitido localizar el tipo de alteraciones genéticas responsables de la aparición de los SCAs. Se ha descubierto que en personas sanas los genes de SCA presentan repeticiones de 3 bases de nucleótidos: los llamados tripletes CAG. Sin embargo, mientras en personas sanas los genes de las SCA contienen un número bastante pequeño de repeticiones, en las personas enfermas el número de tripletes CAG es más elevado. Estas repeticiones excesivas impiden el correcto funcionamiento del gen y son la causa de daños en las células nerviosas.

Cómo se heredan las SCAs?.

Las SCAs se heredan con una modalidad llamado autosómica dominante. Esto significa que los hijos de una persona enferma tienen el 50 por ciento de probabilidades de desarrollar la enfermedad, independientemente del sexo.

Un fenómeno característico de las SCAs es el de la anticipación: puesto que las expansiones de tripletes tienden a acumularse en las generaciones, los síntomas y la edad de aparición de la enfermedad generalmente se hacen más graves y precoces con el pasar de las generaciones.

Cómo se diagnostican las SCAs?.

El diagnóstico sobre una base únicamente clínica es difícil y no logra distinguir entre los muchas formas de SCA. Para las SCA1, SCA2, SCA3, SCA4, SCA5, SCA6, SCA7 existe una prueba genética específica que debe realizarse en laboratorios especializados.

Existe una cura para las SCAs?.

Desafortunadamente no existe en la actualidad (año 2000) una cura eficaz capaz de hacer retroceder o de parar la progresión de estas enfermedades.

NOTA: Las informaciones provistas por AISA, tienen el objetivo de ser un instrumento informativo para quien se interesa por las enfermedades genéticas o raras y de ayudar los pacientes a alcanzar una relación de consenso informativo con su médico. En ningún caso podemos proveer consultas de tipo médico sobre casos específicos. Y en ningún caso, quién lea estos textos debe tomar decisiones utilizando solamente las informaciones que provienen de nosotros. Es necesario y aconsejable dirigirse a un especialista que esté familiarizado con la enfermedad: sólo con él es posible tomar las decisiones apropiadas.

En ningún caso podremos ser responsables de decisiones médicas tomadas sobre la base del material aquí expuesto: Es necesario contactar con un centro de diagnóstico.