37- SCA7. LA BIOQUÍMICA EXPLICA EL PROBLEMA DE LA MUERTE CELULAR. Resumen del artículo publicado por el Dr. Toni Matilla Dueñas, Institute of Child Health, de Londres, en "Genética Molecular Humana". (Traducción de Juan Pino).
Científicos, que trabajan en Londres y en Utah (E.E.U.U.), han descubierto cómo las neuronas mueren en un grupo de enfermedades degenerativas.
Las SCA son unas enfermedades degenerativas en las que los enfermos sufren una pérdida progresiva de coordinación en sus movimientos físicos. Afectan a una de cada 100.000 personas y cada vez son más corrientes. Estas enfermedades están causadas por la muerte de neuronas en el cerebelo. Este equipo de investigadores ha identificado la clave bioquímica involucrada.
En neuronas normales, el proteasoma degrada la proteína ataxina-7, de modo que ésta no se produce. Sin embargo, con una mutación en el gen SCA 7, la versión de la proteína ataxina-7, producida es más resistente al proteasoma. Por consiguiente, la proteína, al acumularse, incrementa la muerte celular.
El Dr. Matilla dice: "se ha especulado durante mucho tiempo con que la acumulación de la proteína causaba la muerte celular en esta clase de enfermedades, lo que se ha demostrado indirectamente, por ejemplo suprimiendo la cantidad del proteasoma en la levadura del pan o en las células de mamíferos. Sin embargo, esta es la primera evidencia directa del proteasoma y la acumulación de la proteína como causa de la muerte neuronal en esta enfermedad. Ello nos lleva a la reflexión de que distintas enfermedades neurodegenetarivas van por caminos similares. Los síntomas dependen de cuales son las neuronas que mueren. Nuestro trabajo está siendo ahora estudiado por equipos de investigación en enfermedades como Alzheimer, Corea de Huntington, y Parkinson".
El estudio se ha publicado como se decía al principio en "Genéticas Moleculares Humanas". Este equipo de investigadores también ha encontrado las razones de por qué la ataxina-7 mutante es resistente, pues piensan que su forma es diferente y neutraliza o bloquea la parte del proteasoma que trabaja en él.
El Instituto de Salud Infantil es parte de la U.C.L. y socio investigador de la Escuela de Medicina del G.O.S.H. Juntos son, probablemente, el mayor centro de investigación sobre enfermedades infantiles de Europa.
Recientemente, el Instituto ha recibido la más alta calificación posible por sus investigaciones 5*A, mostrando que la mayor parte de su trabajo es de importancia internacional.