5- OPCA, MSA, SCA - un poco sobre la comprobación genética. (Por Pam Bower. INTERNAF, 21/4/1998). (Traducción de Miguel-A.).

El nombre de SCA es un término bastante reciente que llegó cuando se descubrió el primer gen para lo entonces llamado OPCA Hereditaria (también llamada Ataxia de Marie). En aquel momento, supieron que realmente había muchos tipos de OPCA Hereditario. Ahora como se sabe, por lo menos se han descubierto siete tipos nominados entre SCA1 y SCA7.

La OPCA en realidad es un SÍNTOMA clínico que puede verse en un examen de MRI. (La idea es como sarpullidos o manchas rojas que puede verse como un síntoma del sarampión). Parece como un encogimiento de la parte del cerebro llamada cerebelo (a veces también son afectadas otras partes ). Normalmente un neurólogo bueno y con experiencia puede ver esta degeneración en las imágenes de MRI.

Es posible que muchos pacientes no hayan oído decir al Doctor que tienen OPCA (atrofia olivo-ponto cerebelar), porque los términos "degeneración cerebelar", "atrofia espinocerebelar", "degeneración cerebelar" son formas diferentes de describir una misma cosa. (Si usted no está seguro, PREGUNTE A SU DOCTOR si el/ella ha observado encogimiento en su cerebelo o en otras áreas de su cerebro). Esta degeneración o atrofia puede ocurrir como un SÍNTOMA de las SCAs hereditarias así como con la OPCA esporádica.

El término MSA (atrofia múltiple sistema) también es una catalogación bastante reciente que abarca tres enfermedades NO-HEREDITARIAS (OPCA esporádica , Degeneración "Striatonigral", y Síndrome "Shy-Drager") que tienen bastante en común. En la autopsia todas estas enfermedades muestran características llamadas "inclusiones glial cytoplasmic". Yo no sé con exactitud lo que eso significa, pero los doctores pueden verlo claramente en el cerebro. Por esa razón, ellos creen que las 3 enfermedades tienen la misma causa básica pero afecta a áreas ligeramente diferentes del cerebro.

Otras personas me han preguntado: "¿Cómo sé que realmente tengo OPCA esporádica y no una forma de OPCA hereditaria?". Los Investigadores de Ataxia siguen enfatizando lo siguiente: Investigue su historia familiar: si hay qlgún indicio de que sus padres o abuelos tenían una enfermedad neurológica, entonces es posible que se trate de una SCA hereditaria. La comprobación genética puede verificar el tipo que existe en su familia. Si no hay ninguna historia familiar, es MUY IMPROBABLE que su OPCA sea hereditaria, pero puede haber una LIGERA OPORTUNIDAD de que usted heredara un gen que ha mutado cuando le ha sido transmitido. Muchos investigadores sienten que aún vale la pena realizar la prueba para algunos genes de SCA sin existir historia de familia. En varios caso se ha hallado SCA6 donde aparecían síntomas de OPCA sin una historia familiar.

Muchos de los SCAs Hereditarios despliegan una característica conocida como "anticipación". Esto significa que con cada generación la enfermedad se presenta primero y a edades más prematuras. A veces, han existido muchos casos donde el niño muestra los síntomas de la ataxia antes que el padre. Si sus padres murieran jóvenes por razones distintas a la ataxia entonces la pregunta de la herencia no podría estar clara.

La simple respuesta a la pregunta es que usted puede estar seguro de tener una ataxia hereditaria si usted lo ve en su linaje, pero usted nunca podría estar seguro al 100% de que su ataxia esporádica no es hereditaria. Sin embargo, pienso (personalmente) que si usted observa que sus padres han vivido una larga vida sin mostrar ningún síntoma, esto le dice que no es hereditario al menos con un 90% de confianza. Otros pueden discrepar con mi opinión. En otras palabras, no preocuparse innecesariamente porque su OPCA esporádica podrían haberse transmitido a sus hijos. Haga todo lo posible por asegurarse de que no es hereditaria teniendo las pruebas genéticas hechas si puede permitirse ese lujo... (deben ser gratuitas en Canadá y cubiertas por la mayoría de los seguros de los EE.UU.) (pienso) ... puede dar a sus hijos un poco de paz mental.

Espero que esto ayude. Sé que hay bastantes personas con ataxia esporádica en esta lista. Permítanos escucharle un poco. Queremos que todos aprendan si usted comparte. Si usted es demasiado tímido para presentarse, por favor envíeme sus preguntas y yo puedo enviarlas a la lista de forma anónima.